Study the Association of Methylene Tetra hydro Folate Reductase Gene polymorphism "rs180113" and Diabetic Retinopathy among Diabetic Sudanese Patients - الأمين، زهراء محمد زين يوسف; فضل، منال أحمد محمد (الخرطوم, 2020)
خلفية البحث: اعتلال الشبكية السكري (DR) هو أحد المضاعفات الشائعة وربما المسببة للسكري من النوع الأول والسكري من النوع الثاني. يصيب المرض أنواعا متعددة من الخلايا الوعائية والعصبية للشبكية وهو السبب الرئيسي لحالات العمى الجديدة. فهم المسار الوراثي للمرض ضروري للتعرف على الفسيولوجيا المرضية للمرض وتوافر علاج فعال. يرتبط MTHFR بزيادة في هوموسيستين البلازما، والتي ترتبط بدورها بزيادة خطر الإصابة بأمراض الأوعية الدموية بين مرضى السكري. الهدف من البحث: تهدف هذه الدراسة إلى تحديد ما إذا كانت هناك علاقة بين تعدد الأشكال الجينـي MTHFR C677T والاعتلال الشبكي السكري أم لا في المرضى السودانيين. طريقة العمل: أجريت دراسة مقطعية. تم جمع عينات من الدم من 183 مريض (134 مريض بانفصال الشبكية السكري و49 مريض سكري) تم الحصول على البيانات الديموغرافية المتعلقة بالجنس والعمر والمجموعة العرقية ومؤشر كتلة الجسم والنشاط البدني والتدخين واستهلاك الكحول وتاريخ الأسرة ومدة مرض السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية والسكتة الدماغية وأمراض الكلى وارتفاع ضغط الدم باستخدام استبيان مصمم بشكل جيد. تم استخلاص الحمض النووي الجيني من عينات الدم باستخدام طريقة غوانيدين كلوريد. تم تضخيم تعدد الأشكال C677T في جين MTHFR باستخدام تفاعلات البلمرة المتسلسلة (PCR) متبوعا بتقييد طول تعدد أشكال الجين (RFLP) باستخدام إنزيم القطع المسمى (Hinf1). تم فصل القطع بواسطة جهاز الرحلان الكهربائي في هلام 2% وتصور في ضوء الأشعة فوق البنفسجية بعد صبغها بالإيثيديوم بروميد. تم تحليل النتائج التي تم الحصول عليها إحصائيا باستخدام برنامج التحليل SPSS. النتائج: أظهرت النتائج عدم وجود فروق معنوية بين النساء والرجال للتعرض لاعتلال الشبكية السكري (P-value = 0.4). الحالات في سن أكثر من 40 هي أكثر عرضة لخطر اعتلال الشبكية السكري. ومع ذلك، لم يتم العثور على فرق كبير (P-value =0.206) ارتباط كبير بين اعتلال الشبكية السكري وانخفاض الحالة الاجتماعية والاقتصادية ومدة أكثر من خمس سنوات من مرض السكري (P-value =0.053, OR = 0.196, P-value =0.036) على التوالي. . تم الكشف عن عدم وجود فرق كبير بين اعتلال الشبكية السكري والنشاط البدني، والتاريخ العائلي وارتفاع ضغط الدم (P-value=0.08, 0.094, 0.08) على التوالي. تحليل نتيجة التنميط الجيني لتعدد الأشكال الجيني في جين إنزيم الميثلين رباعي هيدروالفولات الاختزالي رقم (180113)؛ وجد بين الحالات (مرضى اعتلال الشبكية السكري) كانت (82.58%، أن تكرارات الأنماط الوراثية للطفرات والنوع السليم 8.57%، 8.57%) على التوالي، والمجموعة الحاكمة (مرضى السكري) كانت (83.3%، 16.77%، 0.00%) على التوالي. لم يتم العثور على فرق معنوي بين اعتلال الشبكية السكري وداء السكري عند قيمة. (0.292 P=) الخلاصة: أظهرت النتائج عدم وجود علاقة معنوية بين تعدد الأشكال MTHFR واعتلال الشبكية السكري. العوامل غير الوراثية لها تأثير على تطوير اعتلال الشبكية السكري مثل الحالة الاجتماعية الاقتصادية وطول فترة الإصابة بداء السكري.
Keywords: القطاع الطبي -- المصابين بالسكري -- المرضى السودانيين -- العصبية الشبكية -- الخلايا الوعائية