تم إضافة تقرير جديد 2024
ارسل ملاحظاتك

ارسل ملاحظاتك لنا









الرئيسية > USHER SYNDROME A REPORT STUDY...>الوصف
يجب تسجيل الدخول أولا

USHER SYNDROME A REPORT STUDY OF A JORDANIAN FAMILY

العنوان بلغة أخرى: متلازمة آشر : دراسة حالة لأسرة أردنية
المصدر: مجلة البلقاء للبحوث والدراسات
الناشر: جامعة عمان الأهلية - عمادة الدراسات العليا والبحث العلمى
المؤلف الرئيسي: Shaheen, Mahmoud (Author)
المجلد/العدد: مج 12, ع 2
محكمة: نعم
الدولة: الأردن
التاريخ الميلادي: 2008
التاريخ الهجري: 1429
الشهر: آب / شعبان
الصفحات: 11 - 22
ISSN: 1684-0615
رقم MD: 401635
نوع المحتوى: بحوث ومقالات
اللغة: الإنجليزية
قواعد المعلومات: IslamicInfo
مواضيع:
الاعاقة البصرية | مستخلصات الابحاث | متلازمة آشر | الامراض الوراثية | الاعراض المرضية | الاعاقة السمعية | الاطفال المعوقون | عمان | الاردن
رابط المحتوى:
PDF (صورة)     
صورة الغلاف QR قانون

عدد مرات التحميل

15

حفظ في:
المستخلص: متلازمة آشر" هو مرض وراثي متنحى وأعراضه العمى والصمم، وهو ثلاثة أنواع، وقد هدفت الدراسة إلى الكشف المبكر عن الحالات المصابة بضعف السمع والتي تتسبب في الإعاقة الدراسية للأطفال، ومن ضمن أهم مسببات الإعاقة السمعية هي الأمراض الوراثية ومن أشهر هذه الأمراض الوراثية هي متلازمة آشر. وقد تم في هذه الدراسة فحص أسرة مكونة من ستة أفراد سمعيا في عيادات جامعة عمان الأهلية، وأجريت لهم فحوصات شاملة للبصر في أحد المستشفيات الخاصة المتخصصة في العيون بعمان وتم أخذ عينات للدم من جميع أفراد الأسرة وأرسلت بمرافقة الباحث إلى معمل الهندسة الوراثية التابع لكلية الطب بجامعة القاهرة للدراسة والبحث. وقد أظهرت النتائج إصابة طفلين من الأسرة بالنوع الثاني للمتلازمة مع صمم متوسط الدرجة، وإصابة طفل بالنوع الأول مع صمم عميق الدرجة. وبناء على هذه النتائج تم تأهيل الأطفال سمعيا بالمعينات السمعية المناسبة، مع المتابعة المستمرة للفحص والتأهيل البصري. وتوصي الدراسة بضرورة تطبيق في برامج الكشف المبكر (للسمع والبصر) بالعمر المبكر للمحافظة على أطفالنا صحيا وتعليميا.

Usher syndrome includes Retinitis Pigmentation (Pigmentosa) accompanied by hearing loss. The hearing loss is congenital, stable, and usually quite severe, although severity can vary in different individuals. Usher syndrome is a recessively inherited condition. One of the greatest difficulties experienced by sufferers is the increased isolation as the restrictions on both spoken and visual communication increase. Our study includes a family of six individuals, three of them were found affected with Usher. Two of them were found homozygous type II with moderate hearing loss, the third was found homozygous type I with profound hearing loss. The three affected children were audiologically rehabilitated with suitable hearing aids, accompanied with regular visual examination. The study recommends the application of global hearing screening program for school children which will help in early identification of hearing disability, and its early management.
وصف العنصر: ملخص لبحث منشور باللغة الانجليزية
ISSN: 1684-0615

عناصر مشابهة


© 2025 المنظومة. جميع الحقوق محفوظة.