Screening for 3.7 and 4.2 Deletion Mutations in Sudanese Patients Suspected to Alpha Thalassaemia
| المؤلف الرئيسي: | Balloula, Hussam Ali Osman (Author) |
|---|---|
| مؤلفين آخرين: | Abdulla, Sana El Tahir (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2017
|
| موقع: | الخرطوم |
| الصفحات: | 1 - 115 |
| رقم MD: | 844678 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | جامعة النيلين |
| الكلية: | كلية الدراسات العليا |
| الدولة: | السودان |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
4
| المستخلص: |
الخلفية: يعتبر مرض الألفا ثلاثيميا من الاعتلالات الوراثية المتفشية في جميع أنحاء العالم، وأكثر ما يميز هذا المرض هو فقر الدم الذي يتصف بصغر في حجم خلايا الدم الحمراء ونقصان كمية الهيموقلوبين بداخلها. ويتميز الأشخاص الحاملين لهذا المرض بفقر دم متوسط، وهؤلاء من الممكن تشخيصهم عن طريق الخطأ كمصابين بفقر الدم الناتج عن نقص الحديد مما يترتب عليه معالجتهم بعقارات تحتوي على الحديد من دون استجابة لهذا العلاج مما يترتب عليه تعرض المريض لخطر زيادة الحديد في الجسم. هدفت هذه الدراسة لإجراء مسح على مستوى الفحوصات الجينية لطفرات الحذف الوراثية من النوع 3.7 و4.2 في عينات المرضى المشاركين في الدراسة وربط النتائج بمقاييس فحص الدم الكامل لإيجاد خصائص مميزة للتشخيص المعملي لمرض الألفا ثلاثيميا لدى المرضى السودانيين على مستوى فحوصات الدم الروتينية. الطرق: استهدفت هذه الدراسة المقطعية خلال الفترة من شهر فبراير 2013 إلى إبريل 2016 عدد 98 مريض من المرضى المتوقع إصابتهم بمرض الألفا ثلاثيميا استنادا على صغر أحجام الخلايا الحمراء لديهم ونقص كمية الهيموقلوبين بداخلها وعدم إصابتهم مسبقا بمرض الملاريا الذي يسببه طفيل البلازموديوم فالسيبارم مع وجود تركيز طبيعي للحديد في المصل (الفيريتين) وخلوهم من الأمراض المزمنة وهؤلاء تم اختيار عينات الحمض النووي (DNA) لديهم لإجراء فحص التفاعل البلمري السلسلي للكشف عن طفرات حزف الوراثية من النوع 3.7 و4,2 والمعروفة مسبقا عند العنصر/ الجنس الأفريقي. النتائج: أظهرت نتائج الدراسة أن 7 عينات من ال 98 عينة حاملين لهذا للمرض ذو الخلل الجيني من طفرة الحذف من النوع 3.7 في الجينات الألفية الخاصة بالقلوبين، كما أوضحت النتائج مريض واحد مصاب المرض. كما أظهرت الدراسة بأن القبائل السودانية التي وجدت فيها هذا النوع من الطفرات الوراثية تنتمي إلى أصول من غرب إفريقيا وهي قبيلة الفور والهوسا والرزيقات. وقد أظهرت نتائج التحاليل لدى الحاملين للمرض زيادة ملحوظة في عدد خلايا الدم الحمراء وتباين في نسبة حجمها (القيمة الإحصائية أقل من 0.05) حيث بلغت في تعدادها 7.23±0.78×1012/L لدى الذكور و7.21±0.67×1012/L في الإناث بينما كان التعداد 5.07 ± 0.87 × 1012/L عند الأطفال وفيما يخص تركيز الحديد بالدم وفحص الرحلان الكهربائي الكمي للهيموقلوبين فكانت النتائج طبيعية. فيما يخص مستوى الهيموقلوبين فقد أوضحت النتائج انخفاض بسيط في مستويات تركيز الهيموقلوبين لدى المرضى الحاملين للمرض حيث لم تظهر القيمة البائية أي دلالة إحصائية حيث كانت أكبر من 0.05، فبلغت المستويات عند الذكور 11.70 ± 0.57 جرام/ الديسيليتر و11.25 ± 0.64 جرام/ الديسيليتر عند الإناث أما بالنسبة للأطفال فكانت 11.6 ± 2.95 جرام/ الديسيليتر. أما بالنسبة لمتوسط حجم الخلايا الحمراء ووزن الهيموقلوبين داخلها لدى المرضى الحاملين للمرض فقد أظهرت الدراسة انخفاض ملحوظ، لكن بالنسبة لتركيز الهيموقلوبين فيها فلم يكن هنالك انخفاض واضح. أما بالنسبة للمريض المصاب بالمرض فقد كانت نتائج فحوص الدم كالآتي (تعداد خلايا الدم الحمراء 1012× 1.38/ اللتر ومستوى الهيموقلوبين 4.99 جرام/ الديسلتر وحجم الخلايا الحمراء التراكمي 11% ومتوسط حجم الخلايا الحمراء 79.7% فيمتو لتر ومتوسط وزن الخضاب داخل الخلايا الحمراء 35.5 بيكو جرام ومتوسط تركيز الخضاب في الخلايا الحمراء 44,5 جرام/ الديسلتر ومستوى تباين أحجام الخلايا 17.7% بينما كانت مستوى الحديد في الدم (الفيرتين) 1807 ملجرام/ الديسلتر وهذه الزيادة تعود لسبب عمليات نقل الدم لهذا المريض. الخلاصة: أثبتت الدراسة وجود طفرات الحذف الجيني من النوع 3.7 والخاصة بمرض الألفا ثلاثيميا عند السودانيين في القبائل السودانية المستوطنة في غرب السودان والتي تنتمي في الأصل إلى الأصول الغرب إفريقية حيث يتمركز المرض. التوصيات: توصي الدراسة بضرورة فحص الحمض النووي للكشف على مثل هذه الطفرات الوراثية المذكورة مسبقا لدى الأشخاص الذين تظهر فحوص الدم الأولية زيادة في تعداد خلايا الدم الحمراء وزيادة في مستوى حجم الخلايا الحمراء التراكمي (الهيماتوكرت) وزيادة في مستوى تباين أحجام الخلايا الحمراء ومستوى طبيعي في الهيموقلوبين من النوعA2 ومستوى طبيعي في تركيز الحديد مع وجود الخلايا الهدفية في صورة الدم الطرفي وذلك لأن هذه الدلائل قد تكون مؤشر قوي لوجود الطفرات التي كشفت عنها هذه الدراسة. |
|---|---|
| وصف العنصر: |
مستخلصات البحوث |
عناصر مشابهة
-
Screening polycythemia vera and essential thrombocythemia patients for JAK2 and c-KIT genetic mutations
بواسطة: الشكعه، هند رياض عادل منشور: (2008) -
A Crittical Assessment of The Pre-Marital Carriers Screening Programme for Sickle Cell Anaemia an thalassaemia in Sudia Arabia Population 2004 and 2005
بواسطة: Al Ghamdi, Saleh Ali منشور: (2006) -
Association of FOK1 Gene Mutation (Exon2,codon 38) with Breast Cancer in Sudanese Female Patients
بواسطة: موسى، امتنان محمد الحسن منشور: (2017) -
Screening for mutations in B-cardiac myosin heavy chain gene among Jordanian patients with familial hypertrophic cardiomyopathy.
بواسطة: Habbab, Wesal Marwan منشور: (2007) -
Association Of Tp53 Gene Mutation Exon7,Codon 248 With Breast Cancer In Sudanese Female Patients
بواسطة: محمد، رؤى بابكر ياسين منشور: (2015)
