| المستخلص: |
تعتبر البيتا ثلاسيميا من أهم الأمراض الوراثية الناتجة عن نقص أو غياب سلاسل β-كلوبين التي تشكل عادة جزءا من هيموجلوبين البالغين (Hb؛ α2β2) أجريت هذه الدراسة على 60 مريض من الذكور والإناث مصابون بمرض الثلاسيميا والتي تتراوح أعمارهم بين (1-50) سنة والذين كانوا يترددون على مركز الثلاسيميا في مستشفى الزهراء التعليمي في محافظة النجف الأشرف. انقسمت العينات المأخوذة قيد الدراسة إلى مجموعتين، الأولى تضمنت أفراد مصابون بمرض الثلاسيميا وفي نفس الوقت مصابون بالتهاب الكبد الفايروسي (22 مريض) أما المجموعة الثانية كانت لأشخاص مصابون بمرض الثلاسيميا فقط دون أصابتهم بالفايروس HCV (38 مريض) مع وجود مجموعة السيطرة والبالغة 40 شخص متطوع من الذكور والإناث وكانت فترة جمع العينات من أيلول 2016 حتى نهاية شهر كانون الأول 2016. أظهرت النتائج عدم وجود فروقات معنوية بين الذكور والإناث المصابين بمرض الثلاسيميا وكانت الفئة العمرية المحصورة بين 11-20 سنة هي الأكثر عددا أذ بلغت 33 شخص وبنسبة 55% مقارنة بالفئات العمرية الأخرى. كما وأوضحت النتائج أن عدد مرات نقل الدم ولنفس الفئة العمرية كانت الأعلى أذ بلغت 57.14% للأشخاص الذين يتم نقل الدم إليهم مرة واحدة و47.82%، 50%، 80%، عند الأشخاص الذين يتم نقل الدم إليهم مرتين شهريا وثلاث وأربع مرات شهريا وعلى التتالي. كما وبينت النتائج أن الذكور المصابين بالثلاسيميا هم الأشخاص الأكثر أصابه بفايروس التهاب الكبد الفايروسي أذ بلغت نسبة الإصابة 63.64% مقارنة بالإناث المصابات بمرض الثلاسيميا والتهاب الكبد الفايروسي البالغة 36.36%. وكشفت الأنماط الجينية ل IL-10 ثلاثة أشكال (GG, AG, AA) وكان تسلسل هذه الأنواع الثلاثة في مرضى الثلاسيميا (57.5%- 17.5% و25%) مقارنة بالأشخاص الأصحاء (12.5%، 20%، 67.5%) على التتالي. بينت الدراسة التغايرات الجينية للنمط المتعدد الأشكال المظهري IL-10-1082 زيادة في إنتاج IL-10 في أمصال المرضى الذي أرتبط مع شدة الامراضية بينما أرتبط النمط الوراثي GG مع انخفاض أنتاج IL-10. كان مستوى مصل الدم من IL-10 أعلى بكثير بين مرضى الثلاسيميا (23.9pgml) مقارنة مع الأصحاء (2.9pgml). كما وأظهرت الدراسة دور ال IL-10 لمرضى الثلاسيميا والمصابين بفايروس الكبد الوبائي عن ارتفاع مستواه في أمصال المرضى (36.1pgml) بينما المرضى غير المصابين بالفايروس (13.1pgml) مقارنة مع مستواه في أمصال الأصحاء (2.9 pgml). وكان النمط الجيني لل TNF-α ثلاثة أشكال جينية (AA, GA, GG) تمثلت (17.5%، 32.5% و50%) في المرضى مقارنة بمجموعة السيطرة (55%، 25% و20%) على التتالي. وكانت الأنماط الجينية لل GG وGA أكثر تكرارا في مرضى الثلاسيميا والمصابين بفايروس الوبائي (33.33%، 55.56%). مقارنة بمرضى الثلاسيميا غير المصابين بالفايروس أذ بلغت (4.55%، 13.64%) على التتالي. بينت الدراسة أن TNF-α-308 AA أثر على أنتاج TNF-α في مصل المرضى الذي سجل (222.2pgml) وقد أرتبط مع شدة المرض، بينما GG أرتبط مع انخفاض مستوى TNF-α في أمصال المرضى. عموما كان مستوى TNF-α في المصل مرتفع معنويا بين المرضى بمتوسط (56.14pgml). بينت الدراسة أيضا أن IL-6 يملك ثلاث أنماط جينية حيث سجل النمط GG بنسبة 55% ثم GC 40% وأخيرا CC 5% وكان GG الأكثر سيادة في مرضى الثلاسيميا مقارنة مع الأصحاء (10%).
|
