| LEADER |
05747nam a22003257a 4500 |
| 001 |
1522421 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 570897
|a Al-Balushi, Muna Abdul Aziz Haji
|e Author
|
| 245 |
|
|
|a Genetic Characterization of Sever Familial Hypertriglyceridemia
|
| 260 |
|
|
|a مسقط
|c 2019
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 115
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 502 |
|
|
|b رسالة ماجستير
|c جامعة السلطان قابوس
|f كلية الطب والعلوم الصحية
|g عمان
|o 0162
|
| 520 |
|
|
|a مقدمة: فرط الدهون الثلاثية (HTG) هو أحد العوامل الخطرة المرتبطة بارتفاع معدل الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية (CVD). إن عدم التخلص من البروتينات الدهنية الغنية بالدهون الثلاثية من الدم، كالبروتينات الدهنية منخفضة الكثافة والكيلومكرونات، وكذلك الإفراط في استهلاك الدهون وانتاجها في الجسم، هي الأسباب الرئيسية لفرط الدهون الثلاثية.. طفرات في 6 جينات مختلفة على الأقل تسبب ارتفاع الكيلوميكرون العائلي وهذه الجينات هي: جين ليباز البروتين الدهني (LPL)، جين صميم بروتيني دهني سي٢ (ApoCII)، جين صميم بروتيني دهني أ (ApoA-V)، جين صميم بروتيني دهني أي (ApoE)، جين عامل نضج الليباز ١ (LMF1)، وجين جليكوسيل- فوسفاتيديلينوسيتول المرتط بالبروتين الدهني (GPIHBP1). تشخص الحالات المصاحبة لفرط شحوم الدم الشديدة في عيادة الدهون في مستشفى السلطان قابوس الجامعي (SQUH) يتم تشخيصها على أنها فرط شحوم الدم العائلي بناء على المعايير السريرية التي قد لا تكون دقيقة ونهائية. الهدف: في هذه الدراسة، نتحرى الأسباب الوراثية لفرط الدهون الثلاثية العائلي من بين الحالات المشخصة سريريا لتقديم المشورة المناسبة ولتجنب ولادة طفل مصاب في المستقبل. الخطوات العلمية: هذه الدراسة استعادية ومستقبليه شملت ١١ شخص مصاب بفرط الدهون الثلاثية من عيادة الدهون في مستشفى جامعة السلطان قابوس، والذين تم تشخيصهم سريريا بمعدل دهون ثلاثية أعلى من ١١.٣ مليمول/ ليتر. تم إضافة ١٧ شخص من الأقارب الأصحاء كمجموعة مراقبة للدراسة. تم جمع عينات دم من جميع الأفراد قيد الدراسة. تم إجراء فحص الجينات الستة باستخدام جهاز IonTorrent next generation sequencing وتم تحليل النتائج باستخدام برنامج WANNOVAR. لدراسة الآثار المرضية للطفرات الجينية تم تقدير معدل أنزيم الليباز البروتين الدهني في الدم باستخدام المضادات المناعية، كذلك تم قياس النشاط الكلي لليباز. النتائج: كشفت دراستنا ثلاثة طفرات في جين أنزيم ليباز البروتين الدهني (p.M328T, p.H229L and p.S286G) وطفرة واحدة في جين صميم بوتيني دهني أي (p.L159fs) المسببة لفرط الدهون الثلاثية العائلي. معدل أنزيم ليباز البروتين الدهني طبيعي في جمع الأفراد المصابين بينما هناك نقص في نشاط الانزيم. الخاتمة: تسلط الدراسة الضوء على المسببات الجينية لفرط الدهون الثلاثية العائلي لدى الأفراد الذين تم تشخيصهم سريريا في مستشفى جامعة السلطان قابوس. الطفرات المكتشفة في جين أنزيم اليباز البروتين الدهني لها تأثير وظيفي وتنتج الطفرة الجينية في جين صميم بروتيني دهني (p.L159fs) بروتين معيب، حيث تساهم جميعها في عدم قدرة أنزيم اليباز البروتين الدهني في تحليل البروتينات الدهنية الغنية بالدهون الثلاثية في الدورة الدموية، بالتالي المؤدية إلى فرط الدهون الثلاثية. نقترح اخضاع الأسر لبرنامج الارشاد الأسري الجيني للحد من انتشار المرض في المجتمع.
|
| 653 |
|
|
|a التوصيف الوراثي
|a أمراض القلب
|a فرط الدهون الثلاثية "HTG"
|a المستشفيات الجامعية
|a سلطنة عمان
|
| 700 |
|
|
|9 570899
|a Al-Waili, Khalid
|e Advisor
|
| 700 |
|
|
|a Al Zadjali, Fahad
|e Advisor
|9 508954
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0162-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0162-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0162-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0162-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0162-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0162-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0162-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0162-4.pdf
|y 4 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0162-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0162-S.pdf
|y الملاحق
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 1055080
|d 1055080
|
