المستخلص: |
قدم المقال موضوع بعنوان اختلال الكروموسومات البشرية العيوب الجسيمة البشرية الشائعة. ينطوي كل حمل بشري ينتهي بالوضع في أمريكا الشمالية وغيرها من الأمم الصناعية الحديثة على احتمال الإصابة بعيوب خلقية خطيرة بنسبة اثنين إلى ثلاثة بالمائة، هذه هي الحال حتى عندما تكون الأم شابة في تمام صحتها، ومع ذلك هناك حالات حمل عرضه للخطر بنسبة أعلى بسبب مجموعة متنوعة من العوامل، ومن حسن الحظ، أصبح الآن من الممكن ربط بعض العيوب الجينية الموروثة بعيوب محددة في الكروموسومات. وتحدث المقال عن الكشف عن العيوب الصبغية، وفحص السائل السلي، وفحص زغب المشيمة، وفحص دم الأمهات، والفحص بالموجات الصوتية عالية الدقة، والكشف عن السلاسل المختلة للحمضين النوويين، وأشار إلى الاختلالات الشائعة، وعدم انتظام عدد الكروموسومات، نمط الفسيفساء، التعديل الهيكلي للكروموسوم، وشذوذ الخلايا الجسمية، وشذوذ الكروموسومات الجنسية، وشذوذ الكروموسوم الجنسي المؤنث، ومتلازمة الثلاثي إكس، وشذوذ الكروموسوم الجنسي المذكر، واختتم المقال بعرض متلازمة إكس واي واي، ويرى بعض الباحثين أن ارتفاع مستويات هرمون التستوستيرون لدى الرجال من النمط إكس واي واي يمكن أن تجعل منهم أكثر ميلاً للعنف، وأن ذلك قد يؤدي إلى ارتفاع معدلات ضرب الزوجات. كُتب هذا المستخلص من قِبل المنظومة 2023
|