| LEADER |
05056nam a22003137a 4500 |
| 001 |
2221360 |
| 024 |
|
|
|3 10.35517/1309-010-001-010
|
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 044 |
|
|
|b فلسطين
|
| 100 |
|
|
|9 783714
|a دويكات، عماد
|e مؤلف
|g Dweikat, Imad
|
| 245 |
|
|
|a L-2-Hydroxyglutaric Aciduria in Two Palestinian Siblings with a Novel Mutation in the L2HGDH Gene
|
| 246 |
|
|
|a حموضة ل -2 - هيدروكسيغلوتاريك أسيد في أخوين فلسطينيين وتسجيل طفرة وراثية فريدة في L2HGDH Gene
|
| 260 |
|
|
|b الجامعة العربية الأمريكية - عمادة البحث العلمى
|c 2024
|g يونيو
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 11
|
| 336 |
|
|
|a بحوث ومقالات
|b Article
|
| 520 |
|
|
|a حموضة ل -2-هيدروكسيغلوتاريك أسيد، هي مرض وراثي نادر من أمراض الأيض التي تصيب الدماغ، ناتج عن نقص خميرة ل-2 هيدروكسيغلوتاريت دهيدروجينيز، الذي يحول ل -2- هيدروكسيغلوتاريت إلى ألفا-كيتوغلوتاريت. فتراكم حامض ل -2-هيدروكسيغلوتاريت سام لخلايا الدماغ، ويؤدي إلى ضرر خلايا الدماغ وأنسجته. لقد سجلنا طفرة جينية- لأول مرة- الأخوين، بهذا المرض. ووصفنا الحالة السريرية لهما. وعلامات المرض تمثلت بتأخر النمو، وترنح ناتج عن خلل في المخيخ، ورجفة في اليدين، وتراجع مضطرد في النطق وفحص الأحماض العضوية في البول، أظهر زيادة في إفراز حامض -2 هيدروكسيغلوتاريت. والرنين المغناطيسي للدماغ أظهر خللا في المادة البيضاء تحت قشرة الدماغ والنواة المسننة، دون إصابة النواة القاعدية في الدماغ. وتحليل الجين المسبب للمرض أظهر إصابتهما بطفرة، تسجل -للمرة الأولى-في القطعة الخامسة من الجين. والمريضان أظهرا استجابة لعلاج الرايبوفلافين والكارنتين، وتحسن في الأعراض. والنتيجة: هذا البحث يزيد عدد الطفرات الجينية المسجلة لهذا المرض، كما يشير إلى استجابته للعلاج بدواء الرايبوفلافين والكارنتين.
|b L-2-Hydroxyglutaric aciduria is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder caused by deficiency of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. This enzyme catalyses the conversion of L-2-hydroxyglutarate to alpha-ketoglutarate and its deficiency causes accumulation of L-2-hydroxyglutarate which is s toxic to the brain leading to the leukoencephalopathy. The researchers reported a novel mutation in the L2HGDH gene in two siblings with L-2-Hydroxyglutaric aciduria and described clinical phenotype. The symptoms were presented with developmental delay, cerebellar ataxia, tremor and speech regression. Urine organic acid analysis revealed massive excretion of 2-Hydroxyglutaric acid. Brain magnetic resonance imaging showed the characteristic leukodystrophy involving the subcortical cerebral white matter and dentate nucleus, sparing the basal ganglia. Genetic analysis of L2HGDH gene showed that they were homozygous for the novel mutation chr14:50,750, 731 c.560_561insATTG (p.C187XfsX1) in exon 5 of L2HGDH gene. Both patients showed symptomatic response to riboflavin and levocarnitine therapy. Conclusion: This report further expanded the genetic spectrum of L- 2-HGA and suggested a successful response to treatment with levocarnitine and riboflavin
|
| 653 |
|
|
|a الأمراض الوراثية
|a الطفرات الجينية
|a الأحماض العضوية
|a فلسطين
|
| 692 |
|
|
|a حموضة ل - 2 - هيدروكسيغلوتاريك
|a جين L2HGDH
|a المادة البيضاء
|a اعتلال بيضاء الدماغ
|a اختلاج الحركة
|b L-2-Hydroxyglutaric Aciduria
|b L2HGDH Gene
|b White Matter
|b Leukoencephalopathy
|b Ataxia
|
| 700 |
|
|
|9 783716
|a أبو لبدة، بسام
|e م. مشارك
|g Abu Libdeh, Bassam
|
| 700 |
|
|
|9 783717
|a أبو لبدة، إيمان
|e م. مشارك
|g Abu-Libdeh, Iman
|
| 700 |
|
|
|9 783718
|a أشهب، مطيع
|e م. مشارك
|g Ashhab, Motee
|
| 700 |
|
|
|9 783720
|a زيتاوي، حنين
|e م. مشارك
|g Zitawi, Haneen
|
| 773 |
|
|
|4 العلوم الإنسانية ، متعددة التخصصات
|4 العلوم الاجتماعية ، متعددة التخصصات
|6 Humanities, Multidisciplinary
|6 Social Sciences, Interdisciplinary
|c 010
|e Journal of the Arab American University
|f Mağallaẗ al-ğāmiʿaẗ al-ʿarabiyyaẗ al-amrīkiyyaẗ li-l-buḥūṯ
|l 001
|m مج10, ع1
|o 1309
|s مجلة الجامعة العربية الأمريكية للبحوث
|v 010
|x 2308-2623
|
| 856 |
|
|
|u 1309-010-001-010.pdf
|
| 930 |
|
|
|d y
|p y
|q n
|
| 995 |
|
|
|a EduSearch
|
| 995 |
|
|
|a EcoLink
|
| 995 |
|
|
|a HumanIndex
|
| 999 |
|
|
|c 1477750
|d 1477750
|
