| المستخلص: |
المقدمة: بعد اضطراب طيف التوحد من اضطرابات النمو العصبي الذي يتميز بضعف في: التفاعل الاجتماعي؛ مهارات التواصل؛ وأنماط السلوك والاهتمامات المقيدة المتكررة والنمطية. ينتج اضطراب طيف التوحد عن تفاعل معقد بين علم الوراثة والبيئة من خلال التنظيم اللاجيني الذي يساهم في تطوره. توفر الأدلة دعما قويا للمساهمة الجينية في مرض التوحد من خلال العديد من المواقع الجينية بما في ذلك 16p11 و15q11-۱۳ والجينات المحمولة على هذه المواقع. بعد تباين عدد النسخ نوع من المتغيرات الهيكلية التي تتضمن تغييرات في عدد نسخ تسلسلات الحمض النووي المحددة التي يمكن حذفها و/ أو تكرارها. يرتبط عدد تباين النسخ في المنطقة 16p 11و15q 11-۱۳ ارتباطا وثيقا بمرض التوحد الهدف من هذه الدراسة هو تقييم تباين عدد النسخ في 15q11- ١٣ و 16 p11 لدى الأطفال المصابين بالتوحد لتحديد مدى تأثير هذه التغيرات على اللغة والانتباه لدي هؤلاء المصابين، شملت الدراسة ٣٠ طفلا مصابا بالتوحد تم تشخيصهم وفقا لمعايير التوحد المحددة في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية الإصدار الخامس (DSM5) وإجراء المقابلة التشخيصية المنقحة لمرض التوحد (ADIR) وتم تقييم شدة المرض باستخدام مقياس تقييم التوحد في مرحلة الطفولة CARS. وتم تقييم لغتهم باستخدام مقياس اللغة العربية لمرحلة ما قبل المدرسة. تم تقييم تباين عدد النسخ في۱٦ p۱۱ و 15q 11-۱۳ باستخدام تقنية تضخيم المجسات التعددي المعتمد على الربط (MLPA). النتائج: كشفت نتائجنا أنه لم يتم اكتشاف أي اختلاف في تباين عدد النسخ (حذف أو تكرار) في المنطقتين ۱٥ q ۱۱- ۱۳ و16p 11 لدى أطفال التوحد. وأظهر التقييم اللغوي أن اللغة الاستقبالية كانت أكثر تأثرا من اللغة التعبيرية بين الحالات. الاستنتاج: ينتج اضطراب طيف التوحد عن أسباب متعددة العوامل والتي تتأثر بالتفاعل بين العوامل الوراثية والعوامل البيئية بالإضافة إلى المتغيرات القابلية الأخرى التي تؤثر على التعبير الجيني. لذلك فإن اكتشاف مثل هذه التأثيرات سوف يؤدي إلى توفير الدعم الطبي والنفسي العصبي المناسب لهؤلاء الأطفال.
Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in: social interaction; communication abilities, and limited, repetitive, and stereotyped patterns of behavior and interests. ASD results from complex interaction between genetic and non- genetic influences that mostly act through epigenetic regulation either alone or together and contribute to its development. Evidence provides strong support for the genetic contribution to ASD with many genomic loci as 15 q 11- 13 and 16 p 11 and the genes implicated in them. Copy number variation (CNV) is a type of structural variation that refers to variation in the number of copies of particular DNA sequences that can be either duplicated or deleted. Copy number variations (CNV) in the 16 p 11.2 and 15 q 11- 13 regions are associated with ASD. Our study aimed to assess copy number variation in 15q11- 13& 16p11 and exploration of their influence on language and attention in these children. Methodology: Thirty autistic children were diagnosed with autism according to the Diagnostic& Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition (DSM- 5) criteria and the Autism diagnostic interview revised (ADIR) and the severity was assessed by using (CARS). Also their language was assessed using the Arabic Preschool Language Scale. Evaluation of 15q11- 13& 16p11.2 CNV was done using MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification). Results: Our results revealed that there was no copy number variation CNV (deletion or duplication) detected in the 15q11- 13 and 16p11 regions among the studied cases. Assessment of the language parameters among the autistic children showed that the receptive language was more affected than the expressive language and the attention levels were severely affected. Conclusion: ASD has multifactorial causation that is influenced by interaction between genetics and environmental factors together with other susceptibility variants that affect gene expression. Detection of such effects will lead to appropriate medical and neuropsychiatric support for such children.
|
