| المستخلص: |
المقدمة: الفصام هو مرض من أغلب الأمراض العقلیة المنهكة والتي تؤثر على ما یقرب من 1٪ من السكان. الفصام مثل معظم الاضطرابات النفسیة فهو اضطراب معقد لا یمكن تفسیره بعامل وراثي أو بیئي واحد. حالات وطرق البحث: تعتبر هذة الدراسة دراسة محكمة شملت 79 مریض فصام مشخصیین طبقاً لمعاییر التصنیف الدولي العاشر و82 شخص سلیم كمجموعة حاكمة. وأجریت مقابلات مع مرضى الفصام بأدوات مختلفة والتي تشمل المقابلة التشخیصیة للدراسات الجینیة الطبعة الرابعة، مقیاس الأعراض الإیجابیة والسلبیة لشدة المرض وجدول تقییم العجز لمنظمة الصحة العالمیة الإصدار الثاني. تم فحص عینات الدم لجمیع المرضى والمجموعة الحاكمة بتحلیل الحمض النووي لبدائل جین انزیم المثیلین رباعي الهیدروفولات المختزل لتحدید نوعیة الأشكال الجینات عن طریق جهاز الریال تایم ب س آر. النتائج: لم تظهر تعدد جمیع الاختلافات الوراثیة لبدائل جین انزیم المثیلین رباعي الهیدروفولات المختزل اختلاف ذات دلالة احصائیة بمقارنة مرضى الفصام بالضوابط، سواء كانت في نماذج وراثیة متنحیة أو سائدة أو مضافة(P> 0.05). وبینت مقارنة تعدد الاختلافات الجینیة بین الحالات التى یوجد قرابة بین الابوین والحالات التى لدیها تاریخ عائلي بالفصام أو الاضطرابات النفسیة الأخرى والحالات الأخرى عدم وجود نتائج ذات دلالة احصائیة(P> 0.05). بینما أظهر التحلیل الطبقیة علاقة ذات دلالة احصائیة بین نمط الجین السائد سى سى وبین شدة التدهورنتیجة المرض وذلك الوظائف المجموعة 1 والمجموعة 6 من جدول تقییم العجز لمنظمة الصحة العالمیة الإصدار الثانىp=0.002 ) وp=0.0 بالترتیب). كما أظهر التحلیل الطبقیة علاقة ذات دلالة احصائیة بین نمط الجین السائد او بین شدة التدهور نتیجة المرض وذلك الوظائف المجموعة 1 من جدول تقییم العجز لمنظمة الصحة العالمیة الإصدار الثاني((p=0.04 . التوصیات: تعدد الاشكال تشیر لبدائل جین انزیم المثیلین رباعي الهیدروفولات المختزل لم یكن مصاحب للاستعداد للاضطراب بین مرضى الفصام السعودیین. بینما بدائل الجین السائدة سى سى واه اه كانت مصاحبة لشدة التدهور فى الوظائف المعرفیة والتفاعل الاجتماعي .
Schizophrenia is an often debilitating mental illness that affects approximately 1% of the population. Like most psychiatric disorders, it is a complex disorder that cannot be explained by a single genetic or environmental factor. Subjects and Methods: The present study is a case controlled study involving 79 patients fulfilling the ICD-10 criteria of schizophrenia and 82 healthy controls. Patients were interviewed by Diagnostic Interview for Genetic Studies (DIGS/V4.0), Positive and Negative Symptoms Scale (PANSS) and World Health Organization Disability Assessment Schedule (version 2.0) (WHO/ DAS II). All patients and controls were screened for MTHFR 677C>T, 1982A>C gene polymorphisms using the Real-Time PCR technique. Results: Frequencies of all genetic variants of MTHFR 677 C>T and MTHFR 677 A>C did not show a significant difference comparing cases to controls (p >0.05). Comparing the frequencies of genetic variants in cases having positive parental consanguinity, family history of schizophrenia or other mental illnesses to negative ones showed also non-significant results (p>0.05). Stratified analysis related to severity scores and associated clinical illnesses showed that cases having the MTHFR 677CC genotype had a higher frequency of severe dysfunction of DAS domain 1 and 6 (p=0.002 and p=0.0 respectively), while cases having the MTHFR 1982 AA genotype showed a higher frequency of severe dysfunction of the DAS domain 1 (p=0.04). Conclusion: Polymorphisms related to MTHFR 677C>T, 1982A>C were not associated with the susceptibility to schizophrenia among Saudi cases. However, MTHFR 677CC and MTHFR 1982 AA were associated with severe dysfunction of the cognitive function and social interaction
|
