| المستخلص: |
أن هدف هذه الدراسة هو تقييم مستوي الزنك والنحاس في عينة من الأطفال المصريين المصابين بمرض فينيل كيتونوريا. وقد أجريت الدراسة في العيادة الخارجية للأطفال بالمركز القومي للبحوث. وكان عدد الأطفال موضع الدراسة 31 طفلا منهم 19 و 12 من الاناث وتراوحت أعمارهم من ثلاث سنوات وحتى ثمانية عشر سنة وكان المتوسط العمري 11 سنة. وشملت الخطوات الإجرائية للبحث: 1. اخذ التاريخ المرضي والفحص الاكلينيكي الشامل. 2. قياس مستوي الزنك والنحاس في الدم. 3. قياس مستوي الفينيل الانين في الدم. 4. قياس نسبة الذكاء. النتائج: 1. كانت نسب الزنك والنحاس في المعدل الطبيعي لجميع الحالات. 2. 50% من الحالات كانوا يعانون من التخلف العقلي بدرجات متفاوتة وتراوحت نسب الذكاء لجميع الحالات المدرجة في الدراسة بين 30 و 90 بمتوسط 64. 3. كان متوسط نسبة الفينيل الانين 12، متوسط نسبة الزنك 105، متوسط نسبة النحاس 88. 4. وعند مقارنة الأطفال الذين اتبعوا النظام الغذائي لعلاج المرض والذي يتميز بقلة البروتينات الحيوانية بصورة منتظمة بالأطفال الذين الذين اتبعوه بصورة غير منتظمة تبين تمتع الأطفال من المجموعة الأولى بنسبة ذكاء أعلى وبنسبة فينيل الانين اقل. 5. هناك علاقة عكسية بين نسبة الذكاء وعمر الأطفال عند بداية اتباعهم النظام الغذائي. الخلاصة: 1. نسبة الزنك والنحاس في الدم كانت في المعدل الطبيعي للأطفال موضع الدراسة. 2. كلما كان اتباع النظام الغذائي لعلاج المرض مبكراً كلما زادت نسبة الذكاء وقلت نسبة التخلف العقلي
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic disorder in which phenylalanine (Phe) cannot be converted into tyrosine, leading to the accumulation of toxic metabolites. In the absence of treatment, the clinical manifestations of PKU include mental retardation, behavioral and dermatological problems. Consequently, the dietary regimen of PKU depends mainly on a protein restricted diet together with phenylalanine free milk formula, such type of diet may decrease the bioavailability of many nutrients. Some studies reported low serum level of zinc and copper in phenylketonuric children and adolescents. Objectives: This study aimed to assess serum levels of zinc and copper in a group of Egyptian children with phenylketonuria, and to determine the effects of diet on blood phenylalanine levels, IQ and neurological functions of this group. Methods: This study was carried on thirty one children suffering from phenylketonuria and it was conducted in the pediatric clinic of the National Research Center in the period from August 2009 to February 2010. (19 males and 12 females). Their age ranged from 3 to 18 years with a mean age of 11 ±4.5. Full history taking, thorough clinical examination, assessment of serum levels of zinc and copper, plasma phe and IQ assessment were done for all studied patients. Results: Different degrees of mental retardation were reported in 50% of them. Non compliant children had significant higher phenylalanine (p. value 0.002) and lower IQ (p. value <0.001) than compliant children. There was significant negative correlation between IQ and age of start of diet therapy, age of sitting, standing, walking, mother recognition and speaking. Significant negative correlation was found between phenylalanine and weight, height and darkness of hair color, while there was significant positive correlation between phe and Cu. Cu and IQ were significantly higher in children who received early diet therapy, (p. value 0.023, 0.017 respectively). Conclusion: The current study assessed serum levels of zinc and copper and determined the effect of diet compliance on the mentality and physical growth in a sample of 31 Egyptian children with PKD. Zinc and copper levels were within the normal ranges, and these may be due to milk formula supplemented with these elements.
|
