Prevalence and Clinical Utility of JAK2 V617F Mutant Allele Among Myeloproliferative Neoplasms Patients in Gaza strip
| العنوان بلغة أخرى: |
معدل الانتشار والفائدة الإكلينيكية لطفرة JAK2 V617F بين مرضى أورام التكاثر النقيي في قطاع غزة |
|---|---|
| المؤلف الرئيسي: | Al Adham, Mohamed Mahmoud (Author) |
| مؤلفين آخرين: | Ayesh, Basim M (Advisor) , Yassin, Maged M (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2015
|
| موقع: | غزة |
| الصفحات: | 1 - 96 |
| رقم MD: | 735523 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | الجامعة الإسلامية (غزة) |
| الكلية: | كلية العلوم |
| الدولة: | فلسطين |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
5
| المستخلص: |
مقدمة: تعرف أورام التكاثر النقيي (MPNs) على أنها أورام خبيثة تصيب نسيل الدم للخلايا الجذعية الأولية تشمل أورام التكاثر النقيي الكلاسيكية السالبة لفيلادلفيا عدة أنواع هي كثرة الحمر الحقيقية (PV)، كثرة الصفائح الأساسية (ET) وتليف النقي الأساسي (PMF). لقد تم التعرف على الطفرة JAK2 V617F بين مرضى أورام التكاثر النقيي في عام 2005 باستخدام عدة طرق مختلفة. قدم اكتشاف طفرة JAK2 V617F الأساس الجزيئي لفهم التطور والفيزيولوجيا المرضية لأورام التكاثر النقبي الكلاسيكية السالبة لفيلادلفيا، ويعتبر فحص مهم وأساسي في تشخيص هذه الأمراض. الأهداف: كان الهدف من هذه الدراسة فحص معدل الانتشار والفائدة الإكلينيكية لطفرة JAK2 V617F بين مرضى أورام التكاثر النقبي في قطاع غزة. الطرق المستخدمة: تم جمع عينات الدم من 60 مريضا يعانون من أورام التكاثر النقيي الكلاسيكية السالبة الفيلادلفيا (15 كثرة الحمر الحقيقية، 9 كثرة الحمر الحقيقية العائلي، 29 كثرة الصفائح الأساسية و7 تليف النقي الأساسي). تم جمع العينات من قسم أمراض الدم والأورام وقسم العيادة الخارجية في مجمع الشفاء الطبي، ثم تم استخلاص الحمض النووي (DNA) من كرات الدم البيضاء. تم تحديد طفرة JAK2 V617F باستخدام تقنية AS-PCR. كذلك تم عمل الفحوصات الآتية وهي فحص الدم الشامل، فحوصات الحديد بالدم، فيتامين ب12، حامض الفوليك وانزیم LDH لجميع المرضى. وتم الحصول على البيانات الإكلينيكية من السجلات الطبية للمرضى. النتائج: أظهرت النتائج أن معدل انتشار طفرة JAK2 V617F بين مرضى أورام التكاثر النقيي هي 56.7%، 86.7% في كثرة الحمر الحقيقية، 0.0% في كثرة الحمر الحقيقية العائلي، 62.1% في كثرة الصفائح الأساسية و42.9% في تليف النقي الأساسي. ارتبط وجود الطفرة JAK2 V617F بشكل كبير مع ارتفاع عدد كرات الدم البيضاء وعدد كرات الدم الحمراء وقيمة الهيماتوكريت في أورام التكاثر النقيي، وكذلك مع ارتفاع عدد كرات الدم الحمراء ونقص الحديد في كثرة الحمر الحقيقية ومع ارتفاع عدد كرات الدم الحمراء وتضخم الطحال في كثرة الصفائح الأساسية. في المقابل لم يكن هناك اختلاف ذو دلالة إحصائية في العوامل الأخرى مثل مدة بقاء المرض، العمر، الجنس، الهيموجلوبين، الصفائح الدموية، الفيرتين، فيتامين ب12، انزيم LDH، حمض الفوليك وحجم الكبد. بالمقارنة بين مرضى كثرة الحمر الحقيقية وكثرة الحمر الحقيقية العائلي وفقا للمعايير السريرية والمخبرية والعمر وعدد كرات الدم الحمراء وMCV والصفائح الدموية كان هناك اختلافات ذات دلالة إحصائية. خلال المقارنة بين مؤشرات الدم والعوامل الاكلينيكية بين المرضى الذكور والإناث طبقا لطفرة JAK2 V617F مع عدد كرات الدم الحمراء، الهيموجلوبين، الهيماتوكريت، MCV وتشبع الحديد كان هناك اختلافات ذات دلالة إحصائية بين الذكور الإيجابيين والسلبيين لطفرة JAK2 V617F. وبالإضافة إلى ذلك في عدد كرات الدم الحمراء، RDW وحجم الطحال كان هناك اختلاف ذو دلالة إحصائية بين الإناث الموجبة والسالبة لطفرة JAK2 V617F. الخلاصة: معدل انتشار الطفرة JAK2 V617F بين أورام التكاثر النقيي وأنواعه المختلفة كان متوافقا مع الدراسات السابقة. وجود الطفرة JAK2 V617F كان مصحوبا بنقص الحديد في كثرة الحمر الحقيقية وكذلك ارتفاع في عدد كرات الدم البيضاء والحمراء في أورام التكاثر النقبي بشكل عام. وفقا لهذه النتائج فإنه ينبغي الكشف عن طفرة JAK2 V617F وإدراجها في التقييم الأولي للمرضى المشتبه بأنهم يعانون من أورام التكاثر النقيي. |
|---|
عناصر مشابهة
-
The Status of JAK2 Mutation among Sudanese Patients with Polycythaemia Vera
بواسطة: Osman, Ibrahim Khider Ibrahim منشور: (2014) -
Evaluation of Platelets Surface Antigens and Activation Markers in a group of Patients with Myeloproliferative Neoplasms by Multicolor Flowcytometry and Correlation with Jak2 Mutational Status
بواسطة: السليحات، منال نواف يوسف منشور: (2015) -
WWOX Mutations and Expression Pattern in Myeloproliferative Neoplasms
بواسطة: Saffia, Adleen Nazim Hussein منشور: (2023) -
The Association between Janus Kinase 2 "JAK 2" and Factor 5 Leiden "FVL" Mutation on the Thrombotic among Patients with Myeloproliferative Disorder
بواسطة: الطويسي، تفاحة سليمان عباس منشور: (2023) -
Allelic variants of CYP2C9 and VKORC1 genes and their relation to Warfarin metabolism in patients under Warfarin therapy in Gaza Strip
بواسطة: Abu Shaaban, Ahmed Shaker منشور: (2013)
