ارسل ملاحظاتك

ارسل ملاحظاتك لنا







الرئيسية > Advances in Understanding the...>الوصف

Advances in Understanding the Etiology of Schizophrenia

العنوان بلغة أخرى: التقدم في فھم أسباب اضطراب الفصام
المصدر: المجلة العربية للطب النفسي
الناشر: اتحاد الاطباء النفسانيين العرب
المؤلف الرئيسي: العسالي، أديب (مؤلف)
المجلد/العدد: مج28, ع1
محكمة: نعم
الدولة: الأردن
التاريخ الميلادي: 2017
الشهر: مايو
الصفحات: 52 - 58
DOI: 10.12816/0036882
ISSN: 1016-8923
رقم MD: 824007
نوع المحتوى: بحوث ومقالات
اللغة: الإنجليزية
قواعد المعلومات: EduSearch
مواضيع:
الطب النفسي | الأمراض النفسية | مرض الفصام
كلمات المؤلف المفتاحية:
Schizophrenia | Genome | Genetic
رابط المحتوى:
PDF (صورة)     
صورة الغلاف QR قانون

عدد مرات التحميل

253

حفظ في:
المستخلص: الفصام اضطراب معقد بينت دراسات العائلات والتوائم والتبني أن لكل من البيئة والوراثة دور في إمراضه. تشتمل العوامل البيئية على العيش في بيئة حضرية، والهجرة، وتعاطي الحشيش، والجندر المذكر، والحوادث حول الولادة، والولادة أثناء المجاعات. أما العوامل الوراثية في الفصام فيبدو أنها تشتمل على جينات موزعة على كامل الجينوم البشري. يمكن تحديد طبيعة وموقع الجينات الحاملة لخطر الإصابة بالفصام إما بدراسات الارتباط الجيني أو بدراسات الترافق، وقد أدى استخدام دراسات الارتباط الجيني إلى تحديد العديد من الجينات التي قد يوجد ارتباط بينها وبين الفصام، ولكن تم تحديد هذا الإرتباط مع معظم الصبغيات بشكل يشمل آلاف الجينات ذات التأثير الضعيف، ومن المعروف أن دراسات الترافق هي الأفضل في مثل هذه الحالات، وهي أكثر فائدة في تحديد جينات الاضطرابات المعقدة ذات الوراثة متعددة الجينات مثل الفصام. تستقصي دراسات الترافق العلاقة بين المرض وبين واسم جيني في ناس مصابين أو غير مصابين بالفصام، وتمتاز دراسات الترافق بإمكانية تجنيد عينة ضخمة العدد تكفي لكشف جينات ذات تأثير متواضع. وقد أدى اكتمال مشروع الجينوم البشري وتوفر معلومات عن أكثر من 3.1 مليون واسم جيني على عرض الجينوم البشري إلى تمهيد الطريق أمام إجراء دراسات ترافق شاملة للجينوم، وقد تمت دراسة ترافق الفصام مع ما يقارب نصف مليون واسم جيني. تم تأسيس مجموعة عمل الفصام ضمن التجمع الجيني الطبنفسي بهدف تضخيم حجم عينات الدراسة عن طريق دمج بيانات دراسات الترافق الشاملة للجينوم الصادرة عن فرق بحثية عالمية متعددة. تم تحديد ترافقات مهمة للفصام في 108 موقع جيني مختلف، وكان أهم الترافقات في موقع معقد التوافق النسيجي الرئيس على الذراع القصير للصبغي 6، وقد بينت دراسة حديثة لعشرات آلاف الأشخاص المصابين وغير المصابين بالفصام أن ترافق الفصام مع موقع معقد التوافق النسيجي الرئيس كان على أشده عند الجين C4 المسؤولة عن مكون المتممة 4. لمكون المتممة 4 دور في تشذيب عصبونات الدماغ، وتقدم هذه الحدثية البيولوجية إمكانية ربط التكوين الجيني مع الإصابة بالفصام. وبذلك فإن فهم الآليات البيولوجية التي تربط الموجودات الجينية بالمظاهر السريرية للفصام يساعد على تطوير طرق التشخيص والوقاية والعلاج المستخدمة في الفصام.

schizophrenia is a complex disorder. Family, twin and adoption studies demonstrate that genetic and environmental components contribute to the etiology of schizophrenia. Environmental factors include growing up in an urban environment, immigration, cannabis usage, male gender, perinatal events and pregnancy during famines. The genetic component seems to include genes distributed across the human genome. Determining the genomic location and identity of schizophrenia risk genes can be done using either the methods of linkage or association. Linkage studies utilizing genetic markers have identified a variety of genes that could be linked to schizophrenia. However, linkage is observed on most chromosomes and covers thousands of genes with small effect sizes. Association studies are more useful for gene identification in complex disorders with a polygenic mode of inheritance such as schizophrenia. Genetic association studies investigate the correlation between disease status and a genetic marker in people with or without schizophrenia. The advantage of association studies is the possibility to recruit a large sample size with enough power to detect genes of moderate effect. The completion of the human genome project and the availability of information on more than 3.1 million genetic markers across the human genome have paved the way to conduct genome-wide association studies (GWAS). As many as 500,000 SNPs have been tested in GWAS for association with schizophrenia. The Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC) was created with the aim to maximize sample size by combining GWAS data from multiple international research groups. Significant schizophrenia associations were identified in 108 distinct loci. The most significant association was in the major histocompatibility complex (MHC) on the short arm of chromosome 6. A recent study of tens of thousands of people with and without schizophrenia has shown that the association of schizophrenia to the MHC locus was strongest at the C4 gene encoding for complement component 4. The expression of C4 is related to “synaptic pruning”. This biological process provides a potential etiological link between the genetic makeup and the development of schizophrenia Identifying biological mechanisms that link genetic findings to clinical manifestations of schizophrenia will help advance the diagnosis, treatment and prevention of schizophrenia.
ISSN: 1016-8923

عناصر مشابهة


© 2024 المنظومة. جميع الحقوق محفوظة.