| المستخلص: |
المقدمة: يشكل العظم الدعامة الهيكلية الداخلية لجسم الإنسان ويتكون من بروتين الكولاجين الذي يمد العظام بالقوة بالإضافة إلى الكالسيوم والفوسفات الذي يزيد من صلابة النسيج العظمي ينظم عملية ترسيب الكالسيوم بالعظام أو الطاقة بالدم النشاط الهرموني والفيتامينات وحاجة للجسم للكالسيوم سواء بالدم أو العظام ويلعب فيتامين د دورا هاما في امتصاص الكالسيوم في الجهاز الهضمي والكلي وحمله بالدم وتعتبر أمراض لين العظام الوراثية أحد أهم اضطرابات العظام الأيضية الناتجة عن نقص ترسيب الكالسيوم والفوسفات بالعظام والغضاريف. الهدف: تشخيص أمراض لين العظام الوراثية وتقييم آثار العلاج الدوائي المتاح خلال فترة 18 شهرا. طرق وأدوات الدراسة: يشكل هذا البحث دراسة وصفية واستطلاعية شملت الأطفال الذين يعانون من لين العظام الوراثي من المترددين على عيادة تشوهات العظام والأطراف الوراثية بالمركز القومي للبحوث في الفترة من يناير 2010 إلى ديسمبر 2012، وتضمنت الدراسة ثلاث عشرة حالة وقد تم تصنيفهم إلى لين عظام نتيجة نقص الكالسيوم ولين عظام نتيجة نقص الفسفور وتم إعطاء العلاج تبعا لكل سبب على حدة. النتائج: وقد تضمنت الدراسة عدد ثلاث عشرة حالة من أمراض لين العظام الوراثي منهم أربع حالات نتيجة عيوب أيضية في عمل فيتامين د وقد تم علاجهم بجرعات عالية من الكالسيوم وفيتامين د النشط وان ألفا وقد كانت الاستجابة ضعيفة في ثلاثة منهم وجيدة في حالة واحدة فقط كما شمل البحث عدد تسع حالات نتيجة نقص الفوسفات وقد تم علاجهم باستخدام مركبات للفوسفات وفيتامين د النشط وقد اظهروا استجابة متفاوتة حيث تحسنت مظاهر لين العظام وتحسنت الألآم لكن لم يحدث تحسين في معدلات النمو والطول. الخلاصة: بينت هذه الدراسة أهمية التشخيص المبكر لأمراض لين العظام الأيضية الوراثية وينبغي أن يشتبه في الأطفال في حالة وجود تأخر في النمو وتشوهات العظام مع ارتفاع بمستوي الألكالين فوسفاتاز مع نقص في الفسفور أو الكالسيوم كما أكدت على ضرورة علاجها من قبل المتخصصين وذلك قبل المتخصصين وذلك قبل حدوث تشوهات عظمية يصعب علاجها أو تحتاج لتدخل جراحي.
Background: Rickets is the clinical consequence of impaired mineralization of bone nutria throughout the growing skeleton. Rickets is one of the most common non-communicable diseases of children in the developing world (Craviari et al., 2008). Although nutritional rickets is the most common type of this disease, there are several other forms, including genetic disorders of vitamin D metabolism or phosphate transport. Although rare, hereditary hypophosphatemia rickets is the most common form of heritable rickets (Caetano et aL, 2012). Patients and Methods: This descriptive and prospective study included 13 Egyptian children with hereditary rickets who were recruited from the Limb Malformations and Skeletal Dysplasia Clinic, National Research Centre from January 2010 to December 2012. They were classified into calcipenic and phosphopenic rickets according to basal calcium and phosphorous serum levels and received medications accordingly. Results: Thirteen children with hereditary rickets were studied, with a median age at presentation of 3 years (IQR 2.0- 4.3) four of which were calripenic (30.8%) and nine cases were hypophosphatemic rickets (69.2%). AD patients had bone deformities mainly bowing of legs with genu valgum, bony pain and broad wrists and ankles. Growth retardation was present in all patients except two with hypophosphatemic rickets. One patient of calcipenic rickets showed clinical and laboratory improvement thus suggesting die diagnosis of la-Hydroxylase Deficiency, however the other 3 patients were resistant to treatment and one of them had alopecia total is with the most severe clinical phenotype indicating the diagnosis of hereditary vitamin D-resistant rickets (HVDRR). Nice patients had hypophosphatemic rickets. They were treated with calciricl at a dose of 0.5/kg/day and oral phosphorous. Improvement in bony pains and rachitic manifestations was noted but no improvement was detected in growth in the short cases. Two patients developed secondary hyperparathyroidism due to overtreatment with phosphorous. Conclusion: Hereditary rickets comprise a rare group of metabolic bone disorders with significant long-term morbidity. They should be suspected in children presenting with short stature, developmental delay and orthopedic abnormalities with increased alkaline phosphatase, low serum phosphorus or calcium which confirm the diagnosis. Early diagnosis and treatment are essential to minimize morbidity in children.
|
