ارسل ملاحظاتك

ارسل ملاحظاتك لنا







الرئيسية > Forensic Pathology and Newborn...>الوصف

Forensic Pathology and Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism: Implications for the Middle East

العنوان بلغة أخرى: العلاقة بين علم الأمراض الجنائى وفحص الأطباء الوراثية للأيض "الاستقلاب" عند حديثى الولادة: الانعكاسات على الشرق الأوسط
المصدر: المجلة العربية لعلوم الأدلة الجنائية والطب الشرعي
الناشر: جامعة نايف العربية للعلوم الأمنية - الجمعية العربية لعلوم الأدلة الجنائية والطب الشرعي
المؤلف الرئيسي: Seulieman, Yazan A. (Author)
مؤلفين آخرين: Jameel, Amir (Co-Author) , Martinez, Soledad (Co-Author) , Hameed, Abdul Ali (Co-Author) , Rasool, Mustafa (Co-Author) , Al Ali, Zaid (Co-Author) , Pollanen, Michael S. (Co-Author)
المجلد/العدد: مج1, ع4
محكمة: نعم
الدولة: السعودية
التاريخ الميلادي: 2016
الشهر: يوليو
الصفحات: 438 - 442
DOI: 10.12816/0033139
ISSN: 1658-6786
رقم MD: 848433
نوع المحتوى: بحوث ومقالات
اللغة: الإنجليزية
قواعد المعلومات: HumanIndex, IslamicInfo
مواضيع:
علم الأمراض الجنائى | الأدلة الجنائية | الفحص الوراثى | حديثى الولادة | الفحوصات الطبية
كلمات المؤلف المفتاحية:
علوم الأدلة الجنائية | علم الأمراض الشرعي | حديثي الولادة | الأيض | الانعكاسات | الشرق الأوسط | Forensic Science | Forensic Pathology | Newborn Screening | Metabolism | Middle East
رابط المحتوى:
PDF (صورة)     
صورة الغلاف QR قانون

عدد مرات التحميل

15

حفظ في:
المستخلص: تقدم هذه الورقة تقرير عن موجودات ما بعد الوفاة لثلاثة من الرضع والأطفال الذين لقوا حتفهم في العراق وخضعوا لتشريح الجثة الشرعي، ولم يكن هناك آي تشخيص سريري محدد في جميع الحالات المدروسة وماتوا جميعا في المنزل، وكذلك لم تخضع أيا من الحالات لفحوصات كشف الأمراض الوراثية عند حديثي الولادة. في الحالة الأولى؛ توفي الوليد بعمر ثلاثة أيام دون أن يتبرز العقاق، وكشف تشريح الجثة انسداد كامل للأمعاء الدقيقة بسبب الانسداد العقي (meconium ileus)، وكان ذلك على الأرجح بسبب التليف الكيسي. في حالة الثانية؛ توفي طفل بعمر ستة أشهر فجأة وبشكل غير متوقع بعد معاناته من الجفاف نتيجة التقيؤ، وكشف تشريح الجثة تضخم كبد ملحوظ مع ارتشاح دهني، ويشترك في ذلك أيضا عضلة القلب والكلى، وكان ذلك على الأرجح بسبب عوز السلسلة المتوسطة للانزيم أسيل كوآ ديهايدروجيناز (MCAD) وفي الحالة الثالثة؛ توفي طفل يبلغ من العمر اثنى عشر عاما بعد اضطراب عصبي التدريجي من مرحلة الطفولة، ومن خلال تشريح الجثة تبين وجود دنف (cachexia) وتقلصات ثنية (flexion contractions)، وأظهر الدماغ فقدان معظم المادة البيضاء وترقق الجسم الثفنى، ولم تظهر الأعضاء الرئيسية أي تغيرات ملحوظة، كما كشفت الدراسة النسيجية فقط تغيرات اسفنجية خفيفة للمادة البيضاء، وتشير هذه النتائج على الأرجح بأن الطفل كان يعاني من احمضاض الدم العضوي وعلى الأرجح بيلة الفنينيل كيتون (PKU ). تبرز هذه الحالات الأهمية البالغة لفحص الأخطاء الوراثية للأيض (الاستقلاب) عند حديثي الولادة في العراق، بما في ذلك الفحوصات المخبرية لكل من PKU، وعوزMCAD والتليف الكيسي. ومثل هذه الفحوصات يمكن أن تمنع كلا من الإمراضية والوفيات غير الضرورية عند الرضع والأطفال. وعلى هذا الأساس يجب على الأطباء الشرعيين الدعوة لفحص الأطفال حديثي الولادة على نطاق واسع في منطقة الشرق الأوسط.

We report the postmortem findings of two infants and one child who died in Iraq. In each case, a specific clinical diagnosis was never established and all died at home. None of the cases had undergone newborn screening tests for inherited diseases. In case 1, a 3-day old neonate died without ever passing meconium. Autopsy revealed complete small intestinal obstruction due to meconium ileus. This was most likely due to cystic fibrosis. In case 2, a 6 month old boy died suddenly and unexpectedly after developing dehydration from vomiting. Autopsy revealed marked hepatomegaly with fatty infiltration that also involved the myocardium and kidney. This was most likely due to Medium Chain Aacyl Co-A dehydrogenase (MCAD) deficiency. In case 3, a 12-year-old boy died after a progressive neurological disorder of childhood. At autopsy, the body showed cachexia and flexion contractions. The brain showed loss of white matter bulk and thinning of the corpus callosum. The major organs showed no abnormalities. Histologic examination revealed only mild spongy change of the white matter. These findings indicate that the child likely had an organic acidemia, most probably phenylketonuria (PKU). These cases highlight the critical importance of newborn screening for inborn errors of metabolism in Iraq, including laboratory testing for PKU, MCAD deficiency and cystic fibrosis. Such screening can prevent unnecessary morbidity and mortality in infants and children. On this basis, forensic pathologists should advocate for widespread newborn screening in the Middle East.
ISSN: 1658-6786

عناصر مشابهة


© 2024 المنظومة. جميع الحقوق محفوظة.