Frequency of MEFV gene 12 Mutations in a sample of Egyptian Patients with Familial Mediterranean Fever Disease in Relation to Disease Presentation
| العنوان بلغة أخرى: |
تواتر 12 طفرة في جين ام ، أي ، إف ، في عينة من المرضى المصريين الذين يعانون من حمى البحر الأبيض المتوسط وعلاقتهم بحدة المرض |
|---|---|
| المصدر: | مجلة دراسات الطفولة |
| الناشر: | جامعة عين شمس - كلية الدراسات العليا للطفولة |
| المؤلف الرئيسي: | Nafiz, Hayam (Author) |
| مؤلفين آخرين: | Zaki, Osama (Co-Author), Imam, Ihab (Co-Author), Elkhayat, Samer (Co-Author), Elgebaly, Howaida (Co-Author) |
| المجلد/العدد: | مج20, ع77 |
| محكمة: | نعم |
| الدولة: |
مصر |
| التاريخ الميلادي: |
2017
|
| الشهر: | ديسمبر |
| الصفحات: | 13 - 16 |
| DOI: |
10.21608/JSC.2017.51084 |
| ISSN: |
2090-0619 |
| رقم MD: | 913258 |
| نوع المحتوى: | بحوث ومقالات |
| اللغة: | الإنجليزية |
| قواعد المعلومات: | EduSearch |
| مواضيع: | |
| كلمات المؤلف المفتاحية: |
MEFV Gene | Familial Mediterranean fever | Colchicine
|
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
15
| المستخلص: |
الخلفية: حمي البحر الأبيض المتوسط العائلية (اف. ام. اف) هو اضطراب يتميز بنوبات حادة متكررة من الحمي مصحوبة بألم في البطن، والتهاب المفاصل، والتهاب الغشاء البلوري. المضاعفات الأكثر حدة هي حدوث الداء النشواني الكلوي، والتي يمكن الوقاية من قبل العلاج بدواء الكوليشسين (اف. ام. اف.) هو مرض وراثي متنحي الصفة، ويحدث نتيجة لطفرات نقطة (بدائل واحدة) في جينات البحر المتوسط (ام. أي. اف. في) على الذراع القصير من الكرموسوم 16. حتى الأن، تم اكتشاف أكثر من 310 متغيرات تسلسل ام. أي. اف. في. وتقع معظمها في أكسون 10. الهدف: أجرينا دراسة مستعرضة على مائة وثمانية وخمسون من مرضي الذين تم تشخيصهم على أساس السرية أن يكون اف. ام. اف ثم أن يتم اختيارها وراثيا للطفرات الأكثر شيوعا 12 في جين ام. أي. اف. في في وحدة الوراثة الطبية؛ مستشفى طب الأطفال. جامعة عين شمس. وكان الدراسة تضم 79 من الذكور و79 من الإناث الذين تتراوح أعمارهم بين سنتين إلى 20 عاما، وكان متوسط أعمارهم 8 سنوات وقد تعرنض كل مريض لأخذ التاريخ الكامل، والفحص السريري والتحاليل حيث تم سحب عينة دم من كل مريض اف. ام. اف لدراسة الوراثة (يغطي هذا الفحص 12 طفرات في جين (ام. أي. اف. في.) النتائج: تم جمع النتائج وتحليلها إحصائيا على النحو التالي M694V و M680I ،V726A ،M694I ،E148Q هي الطفرات الأكثر شيوعا من جينات (ام. أي. اف. في) وأن M6917، F479L، I692deI طفرات لم تظهر في مجتمع الدراسة لدينا. جراحات غير البطن (استقصال اللوزتين/ الحمية) هي تقريبا 2.75 مرة أكثر شيوعا من العمليات الجراحية في البطن (الفتق الإربي/ ناسور الشرج/ الفتق/ تثبيت الخصيتين/ البطن) في 5 طفرات اف. ام. اف المشتركة. الاستنتاجات: (اف. ام. اف) ليس مرض غير شائع لدي الشعب المصري، ولسوء لحظ هناك نقص في الوعي من الجانبين: الأطباء والمرض، وفي مجتمع دراستنا أظهر (اف. ام. اف) تنوعا كبيرا من حيث سن البداية، العرض، شدة والاستجابة لعلاج. ويمكن أن يعزي ذلك إلى عدم تجانس المرض؛ وتعدد الطفرات، وأن كل طفرة يمكن أن تظهر مغاير الزيجوت ومركب متغايرة. Background: Familial Mediterranean fever (FMF) Is an autosomal recessive hereditary disease that results from point mutations in the Mediterranean Fever (MEFV) gene on the short arm of chromosome 16. To date, more than 310 MEFV sequence variants have been reported including the most common M694V, V726A, M6801 and M694I mutations. Aim: To assess the distribution of MEFV gene mutations in a sample of Egyptian patients with FMF, to find certain genotype- phenotype correlation. Patients & Methods: This was a cross- sectional study on one hundred fifty eight patients who were diagnosed primarily on clinical basis to have FMF then to be genetically tested for the most common 12 mutations in the MEFV gene in the Medical Genetics Unit; Paediatric Hospital; Ain Shams University, Cairo, Egypt. Results: The study revealed that E148Q, M694I, V726A, M680I and M694V are the most common mutations of MEFV gene and that M691V, F479I and 1692del mutations did not appear in our study population. Non- abdominal surgeries are almost 2.75 times more common than that of abdominal surgeries in the 5 common FMF mutations. Conclusion: FMF in our study population did show great diversity in terms of age of onset, presentation, severity and response to treatment. This could be attributed to the heterogeneity of the disease; multiplicity of the mutations and that every mutation could present as heterozygous, homozygous and compound heterozygous. |
|---|---|
| ISSN: |
2090-0619 |
عناصر مشابهة
-
Molecular genetics analysis of MEFV gene mutations in familial Mediterranean fever (FMF) among Palestinians in the West bank
بواسطة: Abu Seir, Rania Yousef Ibrahim منشور: (2001) -
Determination of the Frequency of the Most Common Mutations of the Familial Mediterranean Fever Among the Jordanian Population
بواسطة: Najib, Dana Adel منشور: (2002) -
Study of the Genotype-Phenotype Correlation Patterns in Jordanian Familial Mediterranean fever "Fmf" Patients and Examination of some Inflammatory Markers
بواسطة: العبداللات، عرين عيد منشور: (2018) -
Phenotype-Genotype Correlation by Mutation Position in Twin Brothers and Their sister affected by familial Mediterranean Fever
بواسطة: Al Sulaiman, Omar M. S. منشور: (2008) -
Expression of Macrophage migration inhibitory factor and Caspase - 1 in serum and peripheral blood lymphocytes of a familial Mediterranean fever patient and control
بواسطة: Al Sakran, Noura Nasser A. منشور: (2012)
