| المستخلص: |
الخلفية: متلازمة تكيس المبايض (PCOS) هو اضطراب الغدد الصماء الأكثر شيوعا الذي يؤثر على النساء في سن الإنجاب. يتميز بفرط هرمون الأندروجين، ضعف الإباضة، وتكوين أكياس على المبيض. التعريف والفرضية المسببة لمتلازمة تكيس المبايض تستجد باستمرار للربط بين العوامل المسببة للمتلازمة لأن عوامل الغدد الصماء والأيضية والبيئية والوراثية ترتبط ارتباطا وثيقا بمسببات متلازمة تكيس المبايض. أحد الوحدات الوراثية المرشحة لمرض متلازمة تكيس المبايض هو مستقبلات الهرمون الملوتن (LHCGR). وتعدد الأشكال (rs229327) LHCGR هو مرشح قوي. المواد والطرق: شملت هذه الدراسة الوراثية خمس وخمسون من النساء المصابات بمتلازمة تكيس المبايض وأربعة وأربعون من النساء غير المصابات بالمتلازمة في مرحلة ما بعد البلوغ، تتراوح أعمارهن بين 17 و38 سنة، من أصل أردني، من مستشفى الحكمة الحديث (الزرقاء/ الأردن) بين حزيران 2017 وكانون الثاني 2018، تم تشخيص النساء على أساس معايير Rotterdam. تم تسجيل المظاهر الأنثروبومترية والديموغرافية والسريرية لجميع المتطوعات. تم سحب عينات الدم في اليوم الثالث من الدورة الشهرية لاختبار الهرمون الملوتن والهرمون المنبه للجريبو عزل الحمض النووي. تم قياس الهرمون الملوتن والهرمون المنبه للجريب في المحلل الآلي روش Cobas c502 (روش، الولايات المتحدة الأمريكية) في مجموعة مختبرات مدلاب الاستشارية. تم إجراء التحليل الوراثي باستخدام طريقة تفاعل البلمرة المتسلسل -تعدد أطوال قطع الأشكال (RFLP). تم الكشف عن rs2293275 تعدد الأشكال من الجين LHCGR عن طريق قص الحمض النووي باستخدام إنزيم القص RsaI وتصور النتائج على 3% من الهلام الكهربائي. النتائج: تم الكشف عن الفرق بين متوسط مؤشر كتلة الجسم بين مرضى متلازمة تكيس المبايض (28.5±6.59) مقارنة مع النساء غير المصابات بالمتلازمة (25.1±5.77) ذو دلالة إحصائية (p-value=0.0104). ظهرت مشكلة خلل الإباضة بنسبة 90% من النساء المصابات بالمتلازمة. مظاهر فرط هرمون الأندروجين التشعر وحب الشباب ظهرت بين النساء المصابات بالمتلازمة بنسبة (88%، 40% على التوالي) مقارنة بالنساء غير المصابات (12.5%، 22.5% على التوالي). سجلت مستويات الهرمون الملوتن والهرمون الملوتن/ الهرمون المنبه للجريب فروق ذات دلالة إحصائية (قيمة p= 0.0019 <0.0001، على التوالي) في الوسط بين النساء المصابات (8.36±4.86، 1.46±0.81 على التوالي) مقارنة مع النساء غير المصابات (5.67±2.51، 0.87±0.30 على التوالي). ارتبط تعدد الأشكال rs2293275 بشكل كبير مع متلازمة تكيس المبايض بين الطرز الوراثية GG وAG مقارنة بغير المصابات (OR: 0.2448, CI: 0.0836- 0.7168, p-value 0.0102) (OR: 0.3038, CI: 0.1005- 0.9189, p-value 0.0349) على التوالي. أظهرت هذه الدراسة أيضا ارتباطا معتبرا لنمط GG الوراثي مع الهرمون الملوتن (قيمة: p: 0.0078)، ونسبة الهرمون الملوتن/ الهرمون المنبه للجريب (قيمة p: 0.0163)، وبين AG والهرمون الملوتن/ الهرمون المنبه للجريب (قيمة p: 0.0004) في النساء المصابات بمتلازمة تكيس المبيض عند مقارنتها مع غير المصابات بالمتلازمة. الاستنتاجات: تشير الدراسة إلى أن تعدد الأشكال LHCGR (rs2293275) يرتبط مع زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تكيس المبايض، ويمكن استخدامها كعلامة جزيئية لتحديد النساء اللواتي يتعرضن لخطر الإصابة بمتلازمة تكيس المبايض، وهذا البديل الجيني يمكنه تعديل مستويات الهرمونات في النساء المصابات بمتلازمة تكيس المبايض.
|
