العنوان بلغة أخرى: |
توقع التأثيرات الضارة للطفرات الجينية تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة باستخدام خوارزميات تعلم الآلة من فروع الذكاء الاصطناعي |
---|---|
المؤلف الرئيسي: | الراشدي، صالح بن علي بن محمد (Author) |
مؤلفين آخرين: | Zidoum, Hamza M. (Advisor) |
التاريخ الميلادي: |
2016
|
موقع: | مسقط |
الصفحات: | 1 - 104 |
رقم MD: | 966465 |
نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
اللغة: | الإنجليزية |
الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
الجامعة: | جامعة السلطان قابوس |
الكلية: | كلية العلوم |
الدولة: | عمان |
قواعد المعلومات: | Dissertations |
مواضيع: | |
رابط المحتوى: |
المستخلص: |
الطفرات الجينية للحمض النووي مصدرا هاما من تغيرات الجينوم البشري. تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) هو نوع من الطفرات. تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) هو تغيير النوكليوتيدات واحد في تسلسل الحمض النووي الذي يتغير في تسلسل الحمض النووي الذي يحدث في أكثر من واحد في المئة من السكان. هو قد يسبب تغييرا في وظيفة البروتين والاستقرار البروتين ويسبب المرض. كذلك هو قد لا يكون لديها أي تأثير أو تطوير في الجسم. ولكن في بعض الأحيان قد يكون له آثار جانبية في الجسم مثل مظهر الخلية وشكلها أو لونها. خلال السنوات العشر الماضية، أكثر من 3000 مليار جين من النوكليوتيدات من الجينومات البشرية قد أصدرت. وقاعدة البيانات هذه بالإضافة مع بيانات أخرى من مشروع التباين البشري (MAP) التي سمح لتحديد هوية لعشرات الملابين من النوكليوتيدات المفردة (SNP) في منطقة مختلفة من البروتين. وقاعدة البيانات الحالية من النوكليوتيدات واحد (DBSNP) هي التي اشتملت على عدد كبير من قواعد البيانات عن التباين الوراثي حوالي 51,8 مليون ويعتمد عن مكان وقوعها. وبالتالي نحتاج لأداة حاسوبية تحليلية لاستخدام في تحليل هذه البيانات. أداة تنبؤ تصنف تأثير SNP من التي تسبب المرض أو التي تؤدي إلى تأثير طبيعي. وهناك ثلاث أنواع من أدوات التنبؤ رئيسية: أدوات تعتمد على تسلسل البروتين، وأدوات تعمد على الهيكل البروتين. أدوات تعتمد على الاثنين معي. أدوات التي تعتمد على تسلسل البروتين في تحليل واستخدام المواصفات التي يتم استخراجها من تسلسل الأحماض الأمينية على سبيل المثال Sift، Panther، وغيرها أدوات تعمد على الهيكل البروتين في تحليل والتنبؤ تستخدم مواصفات التي تم استخراجها من ثلاثة الأبعاد للبروتين. وثالث أدوات التنبؤ يستخدم كلا من النوعين الأخرين لذلك يجمع نقاط القوة من كلا الجانبين مثل GO & SNPS Plyphen وغيرها. هذا البحث يصمم ويبرمج أداة تنبؤ الجديدة التي تصنف تأثير SNP على أنها طبيعي أو تأثير مرضي. تأثير طبيعي SNP تكون محايدة حيث يكون عندما لا يؤدي اختلاف في الأحماض الأمينية للمرض في المقابل، مرادفا SNP ليس محايدا عندما يؤدي اختلاف في الأحماض الأمينية للمرض، فإنه يستخدم ثلاثة خوارزميات تعلم الآلة المتميزة لتصنيف تأثير SNP: دعم آلة ناقلات، أشجار الغابات العشوائية والشبكة العصبية. وبالإضافة إلى ذلك، فإنه الفرق هذه الخوارزميات تعلم الآلة من قبل اثنين من التقنيات الفرق: أفضل اختيار الجشع والتراص الفرقة. ثم، فإنه يقيم أداة التنبؤ بها باستخدام معدلات الأداء المتميزة مثل الدقة والحساسية والنوعية وغيرها. وأخيرا، يتم مقارنة الأدوات متنبئ مع دراسة أخرى وأنها تحصل على أداء أفضل. |
---|