Mutational Analysis of BRCA1 Interacting Protein C-Terminal Helicase1 Gene (BRIP1) in Omani Breast Cancer Patients
| المؤلف الرئيسي: | Shaikh, Zoya (Author) |
|---|---|
| مؤلفين آخرين: | Tamimi, Yahya (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2015
|
| موقع: | مسقط |
| الصفحات: | 1 - 54 |
| رقم MD: | 967120 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | جامعة السلطان قابوس |
| الكلية: | كلية الطب والعلوم الصحية |
| الدولة: | عمان |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
5
| المستخلص: |
خلفية: سرطان الثدي يعتبر من أكثر أنواع السرطان شيوعا بين النساء حيث أنه يصيب حوالي 25% من النساء في جميع أنحاء العالم، يعتبر سرطان الثدي من السرطانات الشائعة في عمان حيث أنه يمثل ما نسبته 17% من جميع حالات السرطان في النساء، ومما يثير الدهشة أنه يصيب الفئات العمرية الصغيرة (25-40 سنة) وعلى الأرجح أنه من النوع الأكثر عدوانية ويكتشف بشكل عام في المراحل المتقدمة (المرحلة الثالثة أو الرابعة)، لم تظهر هذه الأورام السرطانية أي طفرات وراثية في جين (BRCA1) لذلك كان الهدف من هذه الدراسة هو بحث الطفرات الوراثية الأكثر شيوعا في جين (BRIP1) في العمانيات المصابات بسرطان الثدي. الطرق: تم فحص عينات من الحمض النووي المستخرج من أورام الثدي من المرضى العمانيات (80 بما في ذلك الضوابط) وتحليلها بطريقة تفاعل البوليميريز المتسلسل (PCR) كما تم تحليل تسلسل الترميز كاملا من جين (BRIP1). أجري التحليل الإحصائي بواسطة برنامج SPSS (النسخة 23) لإيجاد العلاقة بين العوامل الإكلينيكية وسرطان الثدي في المصابات العمانيات. النتائج: كشف تحليل تسلسل الترميز عن وجود طفرتين وراثيتين في جين (BRIP1) ظهرتا بشكل عال له دلالة إحصائية وهما: Ser919Pro بنسبة 80% من العينات وA < c.-141-64G في 70% من العينات، بالإضافة إلى وجود اثنين من الأشكال (polymorphisms) التي سبق تحديدها مسبقا وهي: (G1u879G1u وry1337TryT) في جين BRCA. بناءً على التحاليل الإحصائية، وجدت اثنتين من الطفرات C 2755 < T وA <C. -141 – 64G لتترافق مع وجود سرطان الثدي على مستوى عالي المعنوية (P < 0.005). ترافقت هذه الطفرات أيضا مع تناول حبوب منع الحمل (P < 0.05) والظهور المبكر لسرطان الثدي (P < 0.005). والخلاصة: إن الطفرات التي تم الكشف عنها يمكن أن تترافق مع حالة عدم الاستقرار والاضطراب الوظيفي في البروتين المشفر من جين BRIP1 ويمكن أن توفر مزيدا من الأدلة لدور الوظيفي لجين BRIP1 في سرطان الثدي. |
|---|
عناصر مشابهة
-
The Role of BRCA1/2 Genes Mutations and the Epstein-Barr Virus "EBV" in the Etiology of Breast Cancer among Yemeni Women Patients
بواسطة: Omar, Ammar Saleh Abdullah منشور: (2019) -
Detection of 185 delAG Mutation in Breast Cancer 1 BRCA1 Gene Among Libyan Women Attending Breast Cilinc
بواسطة: Essarbout, Amel A. منشور: (2012) -
Study of BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations in Relation to Clinic - pathological Criteria of Breast Cancer in Basrah
بواسطة: الموالي، عبير علي منشور: (2012) -
The Potential Association of BRCA2 Variants with Male Breast Cancer in Omani Cases
بواسطة: Al-Ghafri, Metab Khalaf Salim منشور: (2011) -
Prevalence of BRCAI 185delAG, BTCA1 5382insC and BRCA2 6174delT mutations and their association with breast cancer in Jordanian females
بواسطة: Al Yosef, Hussein M. منشور: (2015)
