| LEADER |
04576nam a22003617a 4500 |
| 001 |
1513577 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 549529
|a Arar, Latifa Hussein
|e Author
|
| 245 |
|
|
|a Iron Refractory Iron Deficiency Anemia Due to Mutations in the Negative Regulator Matriptase 2/TMPRSS6 gene Down Regulating Hepcidin in Palestinian Subjects
|
| 246 |
|
|
|a فقر الدم الحديدي المستعصي الناتج عن وجود طفرات في المنظم السلبي فلسطين في Hepcidin لل Matriptase 2/TMPRSS6 gene
|
| 260 |
|
|
|a بيرزيت
|c 2018
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 99
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 502 |
|
|
|b رسالة ماجستير
|c جامعة بيرزيت
|f كلية الصيدلة والتمريض والمهن الصحية
|g فلسطين
|o 0002
|
| 520 |
|
|
|a الحفاظ على توازن الحديد داخل مستويات محددة أمر مهم للوظائف الفسيولوجية الطبيعية في الجسم. انحراف كمية الحديد عن هذه المستويات يؤدي إلى اضطرابات في هذه الوظائف. هرمون ال Hepcidin هو العامل الأساسي الذي ينظم توازن الحديد. يوجد لهذا الهرمون منظمات إيجابية وأخرى سلبية تلعب دورا هاما في الحفاظ على مستواه ضمن النطاق الطبيعي اعتمادا على مستويات الحديد في الدم ومخزونه. المنظم السلبي لهرمون ال Hepcidin يدعى matriptase2 حيث توجد الشفرة الوراثية له على الجين TMPRSS6 (TMPRSS6 -type 2 transmembrane serine protease). تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى فقر دم يتصف بصغر وشحوب كريات الدم الحمراء وعدم استجابة الجسم لتعاطي الحديد بالفم أو استجابة محدودة لإعطائه بالحقن. هذه الحالة تدعىiron refractory iron deficiency anemia (IRIDA). أثبتت التقارير وجود حالات انخفاض امتصاص الحديد مع انخفاض إطلاق الحديد المخزون بسبب الارتفاع الغير طبيعي في مستويات ال hepcidin في هذا البحث، تم اختيار 20 مريضا من ال IRIDA و20 من الأفراد الأصحاء بنفس العمر والجنس لفحص تنوع أشكال جينات ال TMPRSS6 باستخدام تقنية البلمرة. كما تم عمل فحوصات إضافية لها علاقة في نسبة الحديد في الجسم ومستوى هرمون ال hepcidin. جميع نتائج الفحوصات التي لها علاقة في نسبة الحديد في الجسم كانت اقل بكثير في المرضى بالمقارنة مع الأصحاء. بينما كان Hepcidin وTIBC أعلى بكثير. علاج الحديد بالحقن الوريدي كان له تأثيرا إيجابيا جزئيا ومحدودا في علاج فقر الدم. ومع ذلك، لم يتأثر مستوى hepcidin. عند فحص جميع ال exons 18 المكونة للجين باستخدام تقنية melting point by real time PCR، كانت درجة حرارة الانصهار في عينات المرضى مختلفة تماما عن درجة انصهار عينات مجموعة الأصحاء. بالنتيجة قد تمثل هذه الأنماط المتميزة للانصهار وتعدد أشكال الجينات حالات مرضية تحتاج إلى التأكد منها وتحليلها من خلال تحديد تسلسل الإكسونات (sequencing).
|
| 653 |
|
|
|a فلسطين
|a الوظائف الفسيولوجية
|a الجين TMPRSS6
|a هرمون Hepcidin
|
| 700 |
|
|
|9 549534
|a Thaher, Yacoub
|e Advisor
|
| 700 |
|
|
|a Farraj, Mohammad A.
|e Advisor
|9 30180
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-4.pdf
|y 4 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-5.pdf
|y 5 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-O.pdf
|y الخاتمة
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 856 |
|
|
|u 9808-013-019-0002-S.pdf
|y الملاحق
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 1015697
|d 1015697
|
