NPHS2 Gene Mutation Screening in Palestinian Children with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
| العنوان بلغة أخرى: |
الكشف عن طفرات في جين NPHS2 لدى الأطفال الفمسطينيين المصابين بمتلازمة الكلائية المقاومة لعلاج الستيرويد |
|---|---|
| المؤلف الرئيسي: | ضيف الله، عطا جابر محمد (مؤلف) |
| مؤلفين آخرين: | الشريف، فضل أكرم (مشرف) |
| التاريخ الميلادي: |
2017
|
| موقع: | غزة |
| الصفحات: | 1 - 61 |
| رقم MD: | 875357 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | الجامعة الإسلامية (غزة) |
| الكلية: | كلية العلوم |
| الدولة: | فلسطين |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
| المستخلص: |
المقدمة: تعتبر المتلازمة الكلائية (NS) اضطراباً غير شائع يصيب الأطفال، ومن أعراضه الاستسقاء، البول البروتيني، نقص ألبومين الدم، ارتفاع الدهون في الدم، ويمكن أن يؤدي إلى فشل الكلوي. ويمكن تقسيمه إلى قسمين بالنظر إلى مدى استجابته للعلاج بالستيرويدات: المتلازمة الكلائية المستجيبة للستيرويد (SSNS) والمتلازمة الكلائية المقاومة للستيرويد (SRNS)، حيث لا يستجيب المريض في النوع الثاني للعلاج بالبريدنيزون. وتورث المتلازمة الكلائية المقاومة للستيرويد (SRNS) كاضطرابات صبغية جسدية متنحية (صفة متنحية)، حيث تتشكل الطفرات الجينية غالبا في جين (NPHS2)، حيث يتم تشفير بروتين (podocin) والذي له دور مهم في ترشيح التليف الكبيبي والتحكم بنفاذية الغشاء الفلعي. هدف الدراسة: تهدف الدراسة إلى استكشاف مدى انتشار طفرات (NPHS2) بين السكان الفلسطينيين، وذلك من خلال فحص 20 مصابا بالمتلازمة الكلائية المقاومة للستيرويد (SRNS). ومقارنة النتائج التي تم التوصل إليها مع الطفرات الموثقة دوليا في مجموعات أخرى من السكان. منهجية الدراسة: تم اختيار عشرين مريضاً بالمتلازمة الكلائية من مستشفى الرنتيسي للأطفال، حيث تم فحص الاكسونات الثمانية الخاصة بجين (NPHS2)، حيث تم مضاعفتها باستخدام تقنية البلمرة المتسلسلة (PCR) لفحص الحمض النووي للمرضى باستخدام البادئات المناسبة. وتم بعد ذلك تحليل التتابعات المباشر للأجزاء المنقاة بواسطة تقنية (PCR) باستخدام طريقة (Sanger)، وذلك لملاحظة مدى وجود أية تغيرات نوكليوتيدية من خلال مقارنة التتابعات التي تمت ملاحظتها مع تلك الموجودة في الجين المرجعي، والمخزنة في قاعدة بيانات (NCBI). النتائج: أكدت نتائج تحليل التتابعات التي تم الحصول عليها وجود طفرات جينية معروفة مسبقا في 3 مرضى (15% من العينة) من المرضى، حيث كانت اثنتان منها (وهما G130K و R229Q) من ضمن الطفرات المغلطة، بينما كانت الثالثة (R138X) طفرة هرائية. وكانت جميع الطفرات موجودة في شكل متماثل. الاستنتاجات: توصلت الدراسة إلى تحديد وجود طفرات (G130K و R229Q وR138X) في جين (NPHS2) لدى مرضى المتلازمة الكلائية المقاومة للستيرويد (SRNS) في غزة- فلسطين. ومن شأن الطفرات التي تم تحديدها أن توفر على المرضى عناء اللجوء إلى استرويدات المثبطة للمناعة كونها غير ضرورية، مما يساعد الأطباء وعائلات المرضى على اتخاذ القرارات المناسبة فيما يتعلق بإدارة حياة المرضى وأبنائهم في المستقبل. |
|---|
عناصر مشابهة
-
Pattern of Nephrotic Syndrome among Libyan Children in Benghazi for the Year 2016
بواسطة: Abdulmalek, Lubna J. منشور: (2017) -
Molecular Analysis of the Transcriptional Regulation of the Human a2 Integrin Gene by Steroid Hormones
بواسطة: Al Zahrani, Faisal M. منشور: (2010) -
Assessment of Nurses' Knowledge and Attitude towards Children with Nephrotic Syndrome at Gafer Ibn Auf Pediatric Hospital in Khartoum State July 2015-Nov. 2016
بواسطة: Ahmed, Amna A. منشور: (2017) -
:Evaluation of Nephrotic Syndrome Management in Omdurman Military Hospital May – October 2017
بواسطة: Mohammed, Sarah Mohammed Ahmed منشور: (2017) -
Evaluation of Management of Nephrotic Syndrome in Ibn Siena Hospital in Khartoum
بواسطة: Ahmed, Randa Hashim Mohamed Seed منشور: (2017)
