Characterization of Genetic Mutations of Early-onset Type II Diabetes in Sudanese Families
| العنوان بلغة أخرى: |
توصيف الطفرات الوراثية لمرضى السكر من النوع الثاني في بداية العمر في الاسرة السودانية |
|---|---|
| المؤلف الرئيسي: | عثمان، عبدالصادق عبدالعظيم (مؤلف) |
| مؤلفين آخرين: | يوسف، جلال محمد (مشرف) , اسماعيل، مها (مشرف) |
| التاريخ الميلادي: |
2018
|
| موقع: | الخرطوم |
| الصفحات: | 1 - 108 |
| رقم MD: | 1016680 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة دكتوراه |
| الجامعة: | جامعة النيلين |
| الكلية: | كلية علوم المختبرات الطبية |
| الدولة: | السودان |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
10
| المستخلص: |
الخلفية: داء السكري في مرحلة النضج عند الشباب (MODY) هو شكل جسمية قاتمة من داء السكري غير المعتمد على الأنسولين (NIDDM) وهي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات تتميز بالخلل في خلايا بيتا (β) وعادة ما يشار إليها بأشكال أحادية المنشاء من داء السكري لتمييزها عن الأنواع الشائعة من المرض مثل النوع الأول أو داء السكري من النوع الثاني. أن الهدف من هذه الدراسة هو دراسة مدى انتشار وطبيعة الطفرات في جينات (GCK, HNF1-α, HNF4-α) بين العائلات السودانية. الطريقة: تم تجميع عينات الدم من 80 عائلة مصابة بداء السكري مع ملامح MODY، و80 شخص سليم. العمر، الجنس، الوزن والطول تم تسجيلها. تم تقدير الملامح الكيميائية الحيوية لمستوى الجلكوز في الدم HbAlc، والسي ببتيد. بعد استخراج الحمض النووي، تم تضخيم شظية الحامض النووي باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل PCR وتقييد شظية الظول RFLP للطفرات في طفرات جين الغلوكوكيناز المميتة في موضع Thr228Ala في الاكزون السابع والطفرات في طفرات HNFl-α للمورثات في موضع Ala98Val في الاكسون الأول والطفرات في طفرة HNF4-α في موقف Thr130Ile. النتيجة: تم فحص التحورات في جميع أفراد العائلة والضوابط باستخدام تفاعل بوليمريز المتسلسل (PCR) وتقييد طول القطع. (RFLP) لم يتم اكتشاف طفرة في جميع المشاركين، في حين تم الكشف عن اثنين أخرين من SNPs missense (I27L) والمرادفان (Ll7L) في HNF1-α ورواية متلازمة في GCK وHNFl-α بواسطة تسلسل الحمض النووي. الخلاصة: تشير هذه الدراسة إلى أن طفرات SNP Ala98Val، T228A وT130I، لم يتم اكتشافها في العائلات السودانية، فقد أشارت الدراسة إلى وجود I27L SNP في HNF-1α، لأول مرة في السودان. تم اكتشاف الطفرة المتزامنة Ll7L لـــ HNF-l α في هذه الدراسة وتم اكتشاف طفرة مترادفة جديدة (C> T) لجين الغلوكوكيناز في الاكزون السابع |
|---|
عناصر مشابهة
-
CHARACTERIZATION OF GLUCOKINASE MUTATIONS ASSOCIATED WITH MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG TYPE 2 (MODY2) IN JORDANIAN POPULATION
بواسطة: خمايسه، عمران عيسى منشور: (2007) -
Assessment of Plasma Iron Profile Levels among Sudanese Patients with Type I Diabetes Mellitus in Khartoum State
بواسطة: Ibrahim, Samah Ibrahim Mohamed منشور: (2019) -
The Treatment of Diabetes Type Ii Using Genetic Algorithm
بواسطة: السويطي، مجدولين ماجد صالح منشور: (2016) -
Mitochondrial Haplogroup Reveals the Genetic Basis of Diabetes Mellitus Type 2 Comorbidity in Psoriasis
بواسطة: الوهيده، ماطره سالم عايض منشور: (2020) -
Type II Diabetes Mellitus Complication , Risk Factors and Therapies
بواسطة: Al Rawas, Wail Moneer Mohammed Sadiq منشور: (2002)
