| LEADER |
04322nam a22003497a 4500 |
| 001 |
1514068 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 550230
|a عثمان، عبدالصادق عبدالعظيم
|e مؤلف
|
| 245 |
|
|
|a Characterization of Genetic Mutations of Early-onset Type II Diabetes in Sudanese Families
|
| 246 |
|
|
|a توصيف الطفرات الوراثية لمرضى السكر من النوع الثاني في بداية العمر في الاسرة السودانية
|
| 260 |
|
|
|a الخرطوم
|c 2018
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 108
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 502 |
|
|
|b رسالة دكتوراه
|c جامعة النيلين
|f كلية علوم المختبرات الطبية
|g السودان
|o 0035
|
| 520 |
|
|
|a الخلفية: داء السكري في مرحلة النضج عند الشباب (MODY) هو شكل جسمية قاتمة من داء السكري غير المعتمد على الأنسولين (NIDDM) وهي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات تتميز بالخلل في خلايا بيتا (β) وعادة ما يشار إليها بأشكال أحادية المنشاء من داء السكري لتمييزها عن الأنواع الشائعة من المرض مثل النوع الأول أو داء السكري من النوع الثاني. أن الهدف من هذه الدراسة هو دراسة مدى انتشار وطبيعة الطفرات في جينات (GCK, HNF1-α, HNF4-α) بين العائلات السودانية. الطريقة: تم تجميع عينات الدم من 80 عائلة مصابة بداء السكري مع ملامح MODY، و80 شخص سليم. العمر، الجنس، الوزن والطول تم تسجيلها. تم تقدير الملامح الكيميائية الحيوية لمستوى الجلكوز في الدم HbAlc، والسي ببتيد. بعد استخراج الحمض النووي، تم تضخيم شظية الحامض النووي باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل PCR وتقييد شظية الظول RFLP للطفرات في طفرات جين الغلوكوكيناز المميتة في موضع Thr228Ala في الاكزون السابع والطفرات في طفرات HNFl-α للمورثات في موضع Ala98Val في الاكسون الأول والطفرات في طفرة HNF4-α في موقف Thr130Ile. النتيجة: تم فحص التحورات في جميع أفراد العائلة والضوابط باستخدام تفاعل بوليمريز المتسلسل (PCR) وتقييد طول القطع. (RFLP) لم يتم اكتشاف طفرة في جميع المشاركين، في حين تم الكشف عن اثنين أخرين من SNPs missense (I27L) والمرادفان (Ll7L) في HNF1-α ورواية متلازمة في GCK وHNFl-α بواسطة تسلسل الحمض النووي. الخلاصة: تشير هذه الدراسة إلى أن طفرات SNP Ala98Val، T228A وT130I، لم يتم اكتشافها في العائلات السودانية، فقد أشارت الدراسة إلى وجود I27L SNP في HNF-1α، لأول مرة في السودان. تم اكتشاف الطفرة المتزامنة Ll7L لـــ HNF-l α في هذه الدراسة وتم اكتشاف طفرة مترادفة جديدة (C> T) لجين الغلوكوكيناز في الاكزون السابع
|
| 653 |
|
|
|a الطفرات الوراثية
|a داء السكري
|a مرضى السكري
|a السودان
|
| 700 |
|
|
|9 593870
|a يوسف، جلال محمد
|e مشرف
|
| 700 |
|
|
|9 550235
|a اسماعيل، مها
|e مشرف
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-4.pdf
|y 4 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-O.pdf
|y الخاتمة
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0035-S.pdf
|y الملاحق
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 1016680
|d 1016680
|
