| LEADER |
05136nam a22003137a 4500 |
| 001 |
1525870 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 595044
|a إسماعيل، إبتهال محمد بشير
|e مؤلف
|
| 245 |
|
|
|a Association of PRSS12 Gene Polymorphism "rs876657372" among Sudanese Patients Diagnosed with Non-Syndromic Mental Retardation
|
| 260 |
|
|
|a الخرطوم
|c 2018
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 29
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 502 |
|
|
|b رسالة ماجستير
|c جامعة النيلين
|f كلية علوم المختبرات الطبية
|g السودان
|o 0055
|
| 520 |
|
|
|a المقدمة: يوثر التخلف العقلي (MR) على ما يقرب من 3% من السكان. أسباب هذه الاضطرابات مختلفة وغالبا ما لا يتم تحديدها (PRSS12)، وهو الجين الذي يعبر عنه بروتين بروتياز الفسيفساء وهو ذو علاقة بتطور الجهاز العصبي المركزي وقد ثبت أنه الجين الأكثر ارتباطا بحالات التخلف العقلي. وعليه هدفنا في هذه الدراسة بتحليل SNP في مجموعة من المرضى. الطرق والوسائل: وعليه، فإننا في هذه الدراسة قمنا باختيار تعدد الأشكال النوكليوتيدات الأقوى علاقي بالتخلف العقلي في هذا الجين وذلك بعد البحث في NCBI ومن بعدها قمنا بدراسته في مجموعة من المرضى وآخرون سليمين. كما أننا استخدمنا استبيان فيه معلومات عن العمر، الجنس، القبيلة، تعرض الأم إلى عوامل ذات خطورة مثل تناول الأدوية أثناء الحمل، كما تضمن الاستبيان معلومات عن درجة القرابة بين الآباء والأمهات، التاريخ العائلي للمرض والأعراض المصاحبة للتخلف العقلي عند كل مريض. النتائج: حدد تحليل Insilco dclACGT في rs876657372 في PRSS12 باعتباره أكثر SNP مسببة للتخلف العقلي. كان متوسط عمر المرضى 15 سنة وكان عدد الذكور يتجاوز عدد الإناث. لم يكن هناك قبيلة محددة أكثر عرضة للخطر. كان 51% من المرضى نتاج لأبوين ذوي قرابة من الدرجة الثانية و25% لأبوين أقرباء من الدرجة الثالثة، وتعرضت أربع أمهات فقط لعوامل الخطر. كان التأخير الحركي هو العرض الأكثر تلازما مع التخلف العقلي. أظهر التاريخ العائلي لوجود أفراد آخرين مصابين بالتخلف العقلي علاقة وثيقة بالمرض. عند تحليل الSNP وجدنا حالتان تحملان RS876657372 في PKSS12 كلا الحالتين لم تكن معها أي تأخر في النمو ما عدا حالة واحدة كانت مشخصة بالتوحد مع التخلف العقلي كما أن نسبة التخلف كانت وسطية. ولم توجد هذه SNP في أي من الأشخاص السليمين. المناقشة: أثبتت هذه الدراسة ما هو معروف عن التخلف العقلي بأنه يشخص في سن الطفولة، ولا يوجد فرق بين الذكور والإناث في حدوث المرض. كما أوضحت أن لا علاقة لمجموعة قبلية أو عرقية بالتخلف العقلي. وأظهرت الدراسة أن زواج الأقارب يلعب دورا رئيسيا في حدوث التخلف العقلي وكذلك تاريخ العائلة. التأخر الحركي هو أكثر الأعراض المرتبطة بالتخلف العقلي في هذه الدراسة والتي يتم تسجيلها في لأول مرة. تم العثور على rs876657372 في مجموعة المرضى وهم ممن عندهم تخلف عقلي فقط ولا أعراض أخرى. ولم توجد في الأشخاص السليمين. وعليه من المهم اختبار هذا SNP على حجم عينة أكبر لأنه يمكن أن يفسر الفيزيولوجيا المرضية للتخلف العقلي.
|
| 653 |
|
|
|a التخلف العقلي
|a الأشكال الجينية
|a السودان
|
| 700 |
|
|
|9 595047
|a الليثي، منى محمد هاشم
|g Ellaithi, Mona Mohammed Hashim
|e مشرف
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0055-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0055-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0055-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0055-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0055-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0055-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0055-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0055-4.pdf
|y 4 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0055-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-014-0055-S.pdf
|y الملاحق
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 1105198
|d 1105198
|
