The Role of Methylene Tetrahydrofolate Reductase Gene Polymorphisms (C677T & A1298C) in Sudanese Patients with Cardiac Syndrome X
| المؤلف الرئيسي: | El Amin, Nasir Abdelrafie Hamad (Author) |
|---|---|
| مؤلفين آخرين: | Fadl El Mula, Imad (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2015
|
| موقع: | الخرطوم |
| الصفحات: | 1 - 138 |
| رقم MD: | 831569 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة دكتوراه |
| الجامعة: | جامعة النيلين |
| الكلية: | كلية الدراسات العليا |
| الدولة: | السودان |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
4
| المستخلص: |
خلفية ترتبط متلازمة (إكس) القلبية بصورة كبيرة بمضاعفات أمراض القلب مثل الذبحة القلبية وفشل عضلة القلب الاحتقاني مقارنة بالأصحاء. بالإضافة إلى ذلك؛ تؤدي الإصابة بهذه المتلازمة إلى زيادة واضحة في معدلات إجراء صور القسطرة القلبية وكذلك معدلات دخول العنابر في المستشفيات والتي تقدر تكلفتها السنوية بملايين الدولارات، كما تقدر تكلفة استهلاك الموارد الطبية المتعلقة بالفحوصات التشخيصية والعلاج بحوالي 750.000 دولار. تبقي أسباب هذه المتلازمة غير واضحة ولكن أشارت الدراسات السابقة إلى بعض العوامل التي ربما يكون لها دور في المرض مثل الخلل في الجدار المبطن للأوعية الدموية أو عدم التوازن العصبي أو تضخم خلايا العضلات الناعمة. كما أشارت بعض الدراسات إلي دور طفرات إنزيم ميثايلين تتراهايدروفوليت النازع للهيدروجين (MTHFR C677T and A1298C) بالإضافة إلى نقص عنصر الماغنسيوم في الدم، في حدوث المرض. الغرض من هذه الدراسة هو تقييم دور طفرات إنزيم ميثيلين تتراهيدروفوليت النازع للهيدروجين (سيميتيدين 677 ثايمين، أدينين 1298 سيميتيدين) بالإضافة إلى معدل الماغنسيوم في متلازمة (إكس) القلبية في المرضي السودانيين. كما تهدف الدراسة أيضا إلى تحديد ما إذا كانت بعض المؤشرات الكيميائية (مستوي السكر العشوائي في الدم، اليوريا والكرياتينين، الماغنيسيوم، ومعدلات الدهون) في متلازمة (اكس) القلبية وربطها بإمكانية حدوث الطفرة الجينية لدي المرضى السودانيين. طرق ومواد البحث أجريت هذه الدراسة في ولاية الخرطوم خلال الفترة الزمنية من فبراير 2011 إلى يونيو 2012 على خمسين مريضا سودانيا بمتلازمة إكس القلبية تم اختيارهم بصورة عشوائية من مستشفى الشعب التعليمي، مركز السودان للقلب، المستشفى العسكري، ومستوصف المودة المتخصص في أمراض القلب؛ والذين حضروا لإجراء عمليات قسطرة تشخيصية وكانت النتائج طبيعية مع وجود ألم في الصدر مطابق لما هو موجود لدي المصابين بالذبحة القلبية ونتائج طبيعية لرسم تخطيط القلب العادي ونتائج إيجابية لرسم تخطيط القلب مع المجهود. تم تطبيق معايير الاستبعاد على كل المرضى الذين تم اختيارهم لضمان حدوث أية انحراف إحصائي. تم جمع المعلومات الديموغرافية والاجتماعية والسريرية من كل المرضى المشاركين في الدراسة بإجراء استبيان للمرضى ومراجعة ملفاتهم الطبية، بعد الموافقة الشفهية والتوقيع على إقرار تم إعداده سلفا بعد أخذ الموافقة على الدراسة من لجنة المصادقة الأخلاقية بجامعة النيلين. تم جمع إجمالي 6 مل من الدم الوريدي للمشاركين في الدراسة ووضعها في الحاويات الملائمة. أخذت 3 مل ووضعت في حاويات مخصصة تمهيدا لاستخلاص المادة الوراثية والتحليل الجزيئي، تم استخدام بقية العينات (3 مل) للفحوصات المعملية التي اشتملت على معدل السكر العشوائي في الدم، اليوريا، الكرياتينين، والماغنيسيوم، ومعدلات الدهون في الدم. تم تحديد طفرات MTHFR C677T و A1298C باستخدام تقنية PCR ثم استخدام إنزيمات التحديد Hinf1 و MboII. تم إجراء التحليل الإحصائي بواسطة النسخة الثامنة عشر من برنامج SPSS. النتائج تضمنت الدراسة الحالية 50 مريضا (30 أنثى و 20 ذكرا) مصابا بمتلازمة (اكس) القلبية و 50 شخصا سليما تمت مطابقتهم في الجنس والعمر. كان معظم المرضى من مناطق أواسط السودان. وجدت الدراسة الحالية أن نسبة الإناث المصابين بالمرض (60%) كانت أعلى من نسبة الذكور (40%). وجدت الدراسة أيضا ارتباطا ملحوظا بين متلازمة (اكس) القلبية وبين الجين مثيلين تتراهيدروفوليت الطافر، حيث كانت نسبة المرضي الذين لديهم المتلازمة هي 20% مقابل 4% من مجموعة الأصحاء (0.014p-value=). خلصت الدراسة أيضا إلى وجود اختلاف ملحوظ في تردد نسخة الجين الطافر الخاص بالإنزيم المتماثلة مقارنة بنسخة الجين غير المتماثلة (20% مقابل 2% فقط). وجدت الدراسة أن طفرة الإنزيم ادينين 1298 سيميتيدينلم تكن ذا ارتباط بالمتلازمة، حيث أن كل الأشخاص الذين شملتهم الدراسة أظهروا وجود النسخة A-1298A. لم تكن معدلات الماغنسيوم مرتبطة بالمتلازمة لدي المرضى السودانيين (0.15p-value=). لم تجد الدراسة أيا من المعايير الكيميائية التي تم قياسها مرتبطا بالمتلازمة أو الطفرة الجينية. الخاتمة ترتبط متلازمة (إكس) القلبية بوجود طفرة جينية غير متماثلة في الجين المسئول عن إنتاج الإنزيم ميثيلين تتراهيدروفوليت النازع للهيدروجين (سيميتيدين 677 ثايمين) لدى المرضي السودانيين. لم يتضح وجود أي صلة بين المتلازمة وبين الطفرة (أدينين 1298 سيميتيدين)، كما لم يتضح وجود ارتباط بين معدلات الماغنسيوم وبين المتلازمة. |
|---|---|
| وصف العنصر: |
مستخلصات البحوث |
عناصر مشابهة
-
Prevalence of Methylene Tetrahydrofolate Reductase c677t & a1298c and Factor v-leiden (g1691a) Mutations in Type 2 Diabetes
بواسطة: الحبوبي، هناء هاشم منشور: (2003) -
Study of the Association of Methylene Tetrahydro Folate Reductase Gene Polymorphism C677T among Sudanese Patients with Diabetic Retinopathy in Khartoum State
بواسطة: دوسة، إيمان مكي حسين منشور: (2021) -
A Study of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gene Polymorphism (C677T) and its Association with Esophageal and Gastric Cancers in Sudanese Patients
بواسطة: Salih, Wala Mohamed Mahmoud منشور: (2015) -
The Association of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gene Polymorphism (C677T) with Chronic Lymphocytic Leukaemia among Sudanese Patients in Khartoum State
بواسطة: الحاج، نسرين حسين أحمد منشور: (2021) -
Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T & A1298C Single Nucleotide Polymorphism & Homocysteine in Sickle Cell Disease
بواسطة: العبسي، ايمان خليفة راشد منشور: (2006)
