| المستخلص: |
الخلفية: الإصابات الدماغية الرضخية هي تغيير في وظائف الدماغ نتيجة لقوة خارجية وهي سبب رئيسي لارتفاع معدلات الوفاة في العالم، هناك مؤشرات مختلفة تؤثر على تطور المرض، منها ما هو سريري كالعمر واستجابة حدقة العين للضوء ومعدل الاستجابة الحركية وصور الاشعة المقطعية. في الآونة الأخيرة اكتشف بروتين اس 100 كأحد المؤشرات البيولوجية التي تساعد في تشخيص ومتابعة تطور حالات إصابات الدماغ. بالإضافة لذلك يتأثر تقدم الحالة في إصابات الدماغ الرضخية بالطفرات في الجين المسؤول عن تكوين البروتين الشحمي E والذي يلعب دورا في انتقال الدهون من وإلى سائل الدماغ الشوكي ويساهم في المحافظة على الأنابيب الدقيقة في الأعصاب وأيضا الحفاظ على الارسال العصبي. الهدف من الدراسة: اكتشاف التعدد الشكلي لجين البروتين الشحمي (E) والكشف عن مستوى البروتين S-100 ودراسة العلاقة بينهما وبين التطور التشخيصي للإصابات الدماغية الرضخية. طرق البحث: أجريت هذه الدراسة المستعرضة في المركز القومي لأمراض الجهاز العصبي في الفترة بين أكتوبر 2015 وأكتوبر 2018. صممت استبيانات لجمع البيانات الديموغرافية والسريرية للمرضى المشاركين في الدراسة. ثم أجريت فحوصات لقياس المحتوى الكيميائي والذي يشمل السكر والكالسيوم والشوارد الكهربية. كما تم قياس مستوى بروتين (S-100) عن طريق الفحص الممتز المناعي المرتبط بالإنزيم. كما سجلت نتائج فحوصات الأشعة المقطعية ومقياس غلاسكو للاستجابة للمرض. أخذت عينات من دم المصابين لاستخلاص الحمض النووي وعولجت بتفاعل سلسلة البوليمرات لاكتشاف جين البروتين الشحمي. وقورنت بعينات لأشخاص سليمين، أرسلت 66 عينة لمختبر مايكروجين لعرض التسلسل النكليوتيدي لجين البروتين الشحمي. حللت البيانات السريرية والكيموحيوية إحصائيا عن طريق برنامج الحزمة الإحصائية للعلوم الاجتماعية النسخة 21 مع اعتماد قيمة احتمال أقل أو مساوي لخمسة في المائة معتمدة إحصائيا. حللت البيانات الجينية بواسطة برامج تحليل المعلوماتية الحيوية. تمت دراسة العلاقة الإحصائية للمؤشرات السريرية والكيموحيوية والمناعية مع تطور التشخيص المرضى باختبار مربع كاي. أما التسلسل النيوكلوتيدي للجين فقد حلل ببرامج معلومات حيوية مختلفة كالتحرير الحيوي وكلوستال دبليو وتمت مقارنتها بعينات من بنك جينات المركز القومي للمعلومات التقنية الحيوية للكشف عن التعدد الشكلي للجين. النتائج: وجدت الدراسة في 210 شخص مصاب دماغيا و150 شخص سليم أن أغلب المصابين كانوا ذكور بنسبة 91%، من بين المصابين 35,7% كانت أعمارهم تتراوح ما بين 19 إلى 34 سنة نزولا إلى 19% ما بين 51-66 سنة باحتمال مصادفة صفر. كما وجدت علاقة ذات دلالة إحصائية لسكر الدم والصوديوم والكالسيوم مع تطور المرض. تم فحص مستوى بروتين S-100 في 98 من المصابين وكانت كميته اعلى من 100 نانوقرام لكل لتر بنسبة 97.7% وعلاقة معتمدة مع نتائج صور الأشعة المقطعية ومقياس غلاسكو للوعي ومقياس غلاسكو للحصيلة المرضية. تمت دراسة تعدد الأشكال لجين البروتين الشحمي حيث وجد أليل البروتين الشحميتا E 4 في 93% من المرضى. وأظهرت نتائج التسلسل النيوكلوتيدي للجين أن 24% يحملون الاستبدال الجيني (G>A)، كما وجد الاستبدال (G138V) G>T في 10.6%، أما الاستبدال (k164R) A>G فقد وجد في 7.6% كما وجدت العديد من طفرات وأشكال النيوكليوتيدات المفردة مثل (rs7412, rs773479792, rs779569800, rs868094551) المسجلة في المركز الوطني للمعلومات التقنية الحيوية. كما وجد التعدد الشكلي C>A في 20% من العينات. الخلاصة: وجدت علاقة قوية بين ارتفاع الصوديوم وزيادة معدل الوفيات لمرضى الإصابات الدماغية. كما أن هناك ارتفاع في معدل البروتين S-100 وله تأثير قوي على نتيجة تطور المرض عندما يرتفع عن 150 نانوقرام لكل لتر. من بين المرضى 93% لديهم طفرات الجينية في الجين البروتين الشحمي E مصاحبة لمختلف أنواع الإصابات ولكن كل الطفرات في الاكسون الرابع تتزامن مع تدهور الحالة المرضية.
|
