ارسل ملاحظاتك

ارسل ملاحظاتك لنا







Association of Rs38845 in Met Gene with Autism Spectrum Disorder among Sudanese in Khartoum State

المؤلف الرئيسي: Mohamed, Rayan Ali Elnour (Author)
مؤلفين آخرين: Ellaithi, Mona Mohamed Hashim (Advisor)
التاريخ الميلادي: 2019
موقع: الخرطوم
الصفحات: 1 - 26
رقم MD: 1140596
نوع المحتوى: رسائل جامعية
اللغة: الإنجليزية
الدرجة العلمية: رسالة ماجستير
الجامعة: جامعة النيلين
الكلية: كلية علوم المختبرات الطبية
الدولة: السودان
قواعد المعلومات: Dissertations
مواضيع:
رابط المحتوى:
صورة الغلاف QR قانون

عدد مرات التحميل

70

حفظ في:
المستخلص: المقدمة: طيف التوحد هو اضطراب النمو العصبي النفسي الذي يتم تشخيصه في مراحل الطفولة المبكرة. وأشارت الإحصائيات إلى قوة العلاقة بين طيف التوحد والطفرات الجينية والعوامل الوراثية. كما أشارت هذه الدراسات إلى علاقة قوية بين التوحد وجين MET بطفراته المتعددة. خاصة rs38845. وعليه، فقد أجريت هذه الدراسة لاكتشاف احتمالية وجود علاقة بين هذه الطفرة والتوحد في الأطفال السودانيين. الطريقة والأدوات: لقد شملت هذه الدراسة عينات دم أخذت من خمس وعشرون طفلا مصابون بالتوحد من مراكز التوحد بولاية الخرطوم بناءا على مقياس كارز. وجمعت مثل هذا العدد عينات من قرناؤهم في العمر والجنس من الأطفال الطبيعيين. هذه العينات خضعت للتحليل الجيني باستخدام الاليل المختص للتقصي وتحديد وجود المتغير الجيني متعدد الأشكال للنيوكليوتايد المفرد.rs38845. النتائج: كانت نسبة الذكور للإناث بمعدل 5.2:1. متوسط عمر الأطفال 4 سنوات. وكانت قيمة الاحتمالية 0.13 لعمر الآباء وقيمة احتمالية عمر الأمهات تمثل 0.17. كما أخذت هذه الدراسة تاريخ العائلة واحتمالية وجود أطفال آخرون مصابون بعين الاعتبار ووجدت قيم الاحتمالية 0.26 ونسبة أرجحية تمثل 1.88. واستنادا إلى علاقة القرابة بين الوالدين للطفل التوحدي فقد وجدنا أن قيمة الاحتمالية 0.07. المناقشة: اضطراب التوحد هو خلل في النمو العصبي والسلوكي. بالرغم من أن الدراسات الأخرى أثبتت أنه يمثل نسبة 3:1 ذكور إلى لل الإناث ولكن هذه الدراسة شملت على أعلى نسبة ذكور لإناث بقيمة 5:1 ربما هي الأعلى عالميا. وقد أفادت دراسات سابقة أن معدل عمر التشخيص هو 3 سنوات. خلافا لذلك فقد وجدت هذه الدراسة أن معدل عمر التشخيص لأطفال التوحد في السودان هو 4 سنوات. وخلافا لما وجد أن هناك علاقة بين تقدم عمر الوالدين واحتمالية إنجاب طفل توحدي فلم تفيد هذه الدراسة عن أي علاقة بين عمر الوالدين واحتمالية إنجاب طفل توحدي. وتأكيدا لما وجد في دراسات تحليلية سابقة فقد نفت هذه الدراسة أي علاقة بين التطعيم والإصابة بالتوحد. وبالأخذ في عين الاعتبار تاريخ العائلة مع طيف التوحد وعلاقة القرابة بين الوالدين فقد أكدت هذه الدراسة أن هناك علاقة قوية بين هذين العاملين وخطر الإصابة بطيف التوحد. وعلى الرغم من قوة هذه العلاقة فلم تثبت هذه الدراسة وجود علاقة بين الطفرة المعنية بالدراسة وطيف التوحد. هذه النتيجة تدعو لتحفيز المزيد من البحوث التي تشمل طفرات أخرى وتحليل علاقتها بطيف التوحد.