المصدر: | مجلة جامعة دنقلا للبحوث العلمية |
---|---|
الناشر: | جامعة دنقلا - كلية الدراسات العليا |
المؤلف الرئيسي: | Ahmed, Manal Elnour Osman (Author) |
المجلد/العدد: | مج8, ع15 |
محكمة: | نعم |
الدولة: |
السودان |
التاريخ الميلادي: |
2018
|
الشهر: | يونيو |
الصفحات: | 59 - 70 |
رقم MD: | 1200674 |
نوع المحتوى: | بحوث ومقالات |
اللغة: | الإنجليزية |
قواعد المعلومات: | EduSearch, HumanIndex |
مواضيع: | |
رابط المحتوى: |
المستخلص: |
متلازمة CHARGE هي اضطراب تشوه خلقي متعدد معقد مع تعبير متغير ينتج عن طفرات في جين CHD7. تحدث عيوب القلب المتغيرة في 74% من المرضى الذين يعانون من طفرة في CHD7، مع الإفراط في تمثيل عيوب الحاجز الأذيني البطيني والعيوب الخلقية - بما في ذلك الحالات الشاذة في الأوعية المقوسة. CHARGE syndrome is a complex multiple congenital malformation disorder with variable expression that is caused by mutations in the CHD7 gene. Variable heart defects occur in 74% of patients with a CHD7 mutation, with an overrepresentation of atrioventricular septal defects and conotruncal defects - including arch vessel anomalies. |
---|