ارسل ملاحظاتك

ارسل ملاحظاتك لنا







Congenital Arch Vessel Anomalies in CHARGE Syndrome

المصدر: مجلة جامعة دنقلا للبحوث العلمية
الناشر: جامعة دنقلا - كلية الدراسات العليا
المؤلف الرئيسي: Ahmed, Manal Elnour Osman (Author)
المجلد/العدد: مج8, ع15
محكمة: نعم
الدولة: السودان
التاريخ الميلادي: 2018
الشهر: يونيو
الصفحات: 59 - 70
رقم MD: 1200674
نوع المحتوى: بحوث ومقالات
اللغة: الإنجليزية
قواعد المعلومات: EduSearch, HumanIndex
مواضيع:
رابط المحتوى:
صورة الغلاف QR قانون

عدد مرات التحميل

12

حفظ في:
المستخلص: متلازمة CHARGE هي اضطراب تشوه خلقي متعدد معقد مع تعبير متغير ينتج عن طفرات في جين CHD7. تحدث عيوب القلب المتغيرة في 74% من المرضى الذين يعانون من طفرة في CHD7، مع الإفراط في تمثيل عيوب الحاجز الأذيني البطيني والعيوب الخلقية - بما في ذلك الحالات الشاذة في الأوعية المقوسة.

CHARGE syndrome is a complex multiple congenital malformation disorder with variable expression that is caused by mutations in the CHD7 gene. Variable heart defects occur in 74% of patients with a CHD7 mutation, with an overrepresentation of atrioventricular septal defects and conotruncal defects - including arch vessel anomalies.

عناصر مشابهة