المستخلص: |
متلازمة CHARGE هي اضطراب تشوه خلقي متعدد معقد مع تعبير متغير ينتج عن طفرات في جين CHD7. تحدث عيوب القلب المتغيرة في 74% من المرضى الذين يعانون من طفرة في CHD7، مع الإفراط في تمثيل عيوب الحاجز الأذيني البطيني والعيوب الخلقية - بما في ذلك الحالات الشاذة في الأوعية المقوسة.
CHARGE syndrome is a complex multiple congenital malformation disorder with variable expression that is caused by mutations in the CHD7 gene. Variable heart defects occur in 74% of patients with a CHD7 mutation, with an overrepresentation of atrioventricular septal defects and conotruncal defects - including arch vessel anomalies.
|