LEADER |
01730nam a22002297a 4500 |
001 |
1947282 |
041 |
|
|
|a eng
|
044 |
|
|
|b السودان
|
100 |
|
|
|9 642367
|a Ahmed, Manal Elnour Osman
|e Author
|
245 |
|
|
|a Congenital Arch Vessel Anomalies in CHARGE Syndrome
|
260 |
|
|
|b جامعة دنقلا - كلية الدراسات العليا
|c 2018
|g يونيو
|
300 |
|
|
|a 59 - 70
|
336 |
|
|
|a بحوث ومقالات
|b Article
|
520 |
|
|
|a متلازمة CHARGE هي اضطراب تشوه خلقي متعدد معقد مع تعبير متغير ينتج عن طفرات في جين CHD7. تحدث عيوب القلب المتغيرة في 74% من المرضى الذين يعانون من طفرة في CHD7، مع الإفراط في تمثيل عيوب الحاجز الأذيني البطيني والعيوب الخلقية - بما في ذلك الحالات الشاذة في الأوعية المقوسة.
|
520 |
|
|
|b CHARGE syndrome is a complex multiple congenital malformation disorder with variable expression that is caused by mutations in the CHD7 gene. Variable heart defects occur in 74% of patients with a CHD7 mutation, with an overrepresentation of atrioventricular septal defects and conotruncal defects - including arch vessel anomalies.
|
653 |
|
|
|a الأطفال حديثي الولادة
|a الاضطرابات الوراثية
|a متلازمة تشارج
|a التشوهات الخلقية
|a الأوعية المقوسة
|
773 |
|
|
|c 012
|e University of Dongola Journal for Scientific Research
|l 015
|m مج8, ع15
|o 2265
|s مجلة جامعة دنقلا للبحوث العلمية
|v 008
|
856 |
|
|
|u 2265-008-015-012.pdf
|
930 |
|
|
|d y
|p y
|q n
|
995 |
|
|
|a EduSearch
|
995 |
|
|
|a HumanIndex
|
999 |
|
|
|c 1200674
|d 1200674
|