ارسل ملاحظاتك

ارسل ملاحظاتك لنا







A Unique Allele Variant at STR Locus D2S1338 in a Paternity Testing Case

العنوان بلغة أخرى: متغير أليلي فريد في الموقع الوراثي D2S1338 في قضية اختبار أبوة
المصدر: المجلة العربية لعلوم الأدلة الجنائية والطب الشرعي
الناشر: جامعة نايف العربية للعلوم الأمنية - الجمعية العربية لعلوم الأدلة الجنائية والطب الشرعي
المؤلف الرئيسي: Ahmad, Sajjad (Author)
مؤلفين آخرين: Ali, Sadaqat (Co-Author), Siddique, Nasir (Co-Author), Ahmad, Qazi L. (Co-Author), Amjad, Muhammad (Co-Author)
المجلد/العدد: مج3, ع1
محكمة: نعم
الدولة: السعودية
التاريخ الميلادي: 2021
الصفحات: 109 - 117
ISSN: 1658-6786
رقم MD: 1239631
نوع المحتوى: بحوث ومقالات
اللغة: الإنجليزية
قواعد المعلومات: IslamicInfo, HumanIndex
مواضيع:
كلمات المؤلف المفتاحية:
علوم الأدلة الجنائية | السمات الوراثية | المتغيرات الأليلية | موقع D2S1338 | خارج نطاق العلامة OMR | اختبار الأبوة | مواقع التكرارات المترادفة القصيرة النادرة | Forensic Sciences | DNA Profiling | Allele Variants | D2S1338 | OMR | Paternity Testing | STR Rare Allele
رابط المحتوى:
صورة الغلاف QR قانون
حفظ في:
المستخلص: قد يتأثر اختبار النسب من خلال تحديد سمات الحمض النووي بشكل غير مرغوب فيه في حال وجود متغيرات الأليل النادرة والأنماط الثلاثية الأليلات والأليلات الصفرية. لذلك، من الضروري الإبلاغ عن مثل هذه الحالات الشاذة. وتستعرض هذه الورقة حالة اختبار الأبوة في حالة اعتداء جنسي تمت دراستها في وكالة علوم الأدلة الجنائية بالبنجاب (PFSA) في لاهور بباكستان، والتي تظهر متغيرا فريدا من الأليل في الأم والطفل. تم استخلاص الحمض النووي من المسحات الشدقية للعينات المرجعية باستخدام طريقة الاستخلاص العضوي وتم تحديد سمات الحمض النووي ل 15 موقعا للتكرارات المترادفة القصيرة (STRs) الجسدية والأميلوجينين باستخدام مجموعة Identifiler Plus. تمت ملاحظة متغير أليلي جديد خارج نطاق العلامة (OMR) بين الموقع الوراثي DI6S539 والموقع D2S1338 في سمات الحمض النووي للضحية وطفلها. وفي الموقع D2S1338 تم إدراج واحد وعشرين نوعا مختلفا من الأليل في قواعد بيانات التكرارات المترادفة القصيرة (STR-Base) تتراوح من 11 إلى 28. وظهر متغير الأليل الذي لوحظ في دراسة الحالة هذه في أقل من نطاق العلامة (D2S1338>) بحجم 297.50 نقطة أساس. وتم حساب المتغير الأليلي الجديد (OMR) في الموقع D2S1338 على أنه أليل 13 بمساعدة السلم الأليلي. علاوة على ذلك، كان هذا المتغير الأليلي (الأليل 13 في الموقع D2S1338) موجودا فقط في ملفي سمات وراثية لشخصين مميزين آخرين في قاعدة بيانات PFSA DNA، من إجمالي 10125 ملفا شخصيا. وبلغ التكرار الإجمالي للمتغير الأليلي الفريد المحدد 3 في كل 10125 فردا لا يربطهم أي صلات فيما بينهم، مع تكرار حدوث 0.000296. ووفقا لمعرفتنا المحدودة، هذا هو التقرير الأول لمتغير أليل OMR جديد في D2S1338 داخل السكان الباكستانيين.

Relationship testing through DNA profiling may undesirably be affected by the rare allele variants, tri-allelic patterns and null alleles. Therefore, it is vital to report such anomalies. We report a paternity testing instance in a sexual assault case studied at Punjab Forensic Science Agency (PFSA), Lahore, Pakistan showing a unique allele variant in mother and child. DNA was extracted from the buccal swabs of reference samples using organic extraction method. DNA profiling was done for 15 autosomal STRs and amelogenin using Identifiler Plus kit. A novel out of marker range (OMR) allele variant between STR Loci D16S539 and D2S1338 was observed in the DNA profiles of victim and her child. At STR locus D2S1338, twenty-one different allele variants are listed at STRBase ranging from 11 to 28. The allele variant observed in this case study appeared at less than the marker range (<D2S1338) with a size of 297.50 bp. The novel variant OMR allele at D2S1338 was calculated as allele 13 with the help of allelic ladder. Moreover, this allele variant (allele 13 at locus D2S1338) was present in only two other distinct DNA profiles in PFSA DNA database, out of a total 10,125 profiles. The overall frequency of this unique allele variant was 3 in 10,125 unrelated individuals with occurrence frequency of 0.000296. According to our limited knowledge, it is the first report of a novel OMR allele variant at D2S1338 within the Pakistani population.

ISSN: 1658-6786