| LEADER |
02322nam a2200217 4500 |
| 001 |
2011854 |
| 041 |
|
|
|a ara
|
| 044 |
|
|
|b سوريا
|
| 100 |
|
|
|a أونيل، دينيس
|e مؤلف
|9 477724
|
| 245 |
|
|
|a اختلال الصبغيات البشرية:
|b العيوب الجسمية الشائعة للكروموسومات
|
| 260 |
|
|
|b جامعة دمشق
|c 2018
|g شباط
|
| 300 |
|
|
|a 179 - 197
|
| 336 |
|
|
|a بحوث ومقالات
|b Article
|
| 520 |
|
|
|e كشفت الورقة عن اختلال الصبغيات البشرية والعيوب الجسيمة الشائعة للكروموسومات. وأوضحت أن ذلك يتم عن طريق فحص عينات صغيرة من أنسجة البالغين والأطفال أو حتى الرضع الذين لم يولدوا بعد. وأشارت إلى الكشف عن العيوب الصبغية وجاء فيها فحص زغب المشيمة (CVS)، وفحص دم الأمهات، والفحص بالموجات الصوتية عالية الدقة، والكشف عن السلاسل المختلة للحمضين النوويين (RNA-DNA). وبينت الاختلالات الشائعة وفيها عدم انتظام عدد الكروموسومات، والتعديل الهيكلي للكروموسوم. واهتمت بشذوذ الخلايا الجسمية، ونمط الفسيفساء. وتناولت شذوذ الكروموسومات الجنسية. وأشارت إلى شذوذ الكروموسوم الجنسي المؤنث متلازمة تيرنر، ومتلازمة الثلاثي إكس (X)، وشذوذ الكروموسوم الجنسي المذكر متلازمة كاينفلتر. واختتمت الورقة بالإشارة إلى متلازمة إكس واي واي (XYY)ويرثون كروموسوم واي (Y) إضافيا، فنمطهم الوراثي هو إكس واي واي. كُتب هذا المستخلص من قِبل المنظومة 2022
|
| 653 |
|
|
|a الحمض النووي
|a التنميط النووي
|a الموجات فوق الصوتية
|
| 700 |
|
|
|a حسان، أحمد، ت. 2022 م.
|e مترجم
|9 209513
|
| 773 |
|
|
|4 الادب
|6 Literature
|c 017
|e Scientific Literature
|l 053,054
|m ع53,54
|o 1865
|s مجلة الأدب العلمي
|v 000
|
| 856 |
|
|
|u 1865-000-053,054-017.pdf
|
| 930 |
|
|
|d y
|p n
|q n
|
| 995 |
|
|
|a AraBase
|
| 999 |
|
|
|c 1260236
|d 1260236
|
