المصدر: | مجلة الدراسات الافريقية |
---|---|
الناشر: | جامعة القاهرة - معهد البحوث والدراسات الافريقية |
المؤلف الرئيسي: | M., Noureldin I. (Author) |
مؤلفين آخرين: | A., Fakhry N. (Co-Author) , S., Aglan M. (Co-Author) , M., Abdelwahab T. (Co-Author) , H., Aboul-Ezz E. (Co-Author) |
المجلد/العدد: | ع51 |
محكمة: | نعم |
الدولة: |
مصر |
التاريخ الميلادي: |
2021
|
الشهر: | سبتمبر |
الصفحات: | 279 - 292 |
ISSN: |
1110-6018 |
رقم MD: | 1289199 |
نوع المحتوى: | بحوث ومقالات |
اللغة: | الإنجليزية |
قواعد المعلومات: | EcoLink, HumanIndex |
مواضيع: | |
كلمات المؤلف المفتاحية: |
Craniofacial | Anthropometry | Roberts Syndrome | Consanguinity
|
رابط المحتوى: |
الناشر لهذه المادة لم يسمح بإتاحتها. |
المستخلص: |
متلازمة روبرتس هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن طفرات في جين ESCO2. من بين أكثر من 150 حالة دولية تم الإبلاغ عنها، هناك 16 حالة مصرية بما في ذلك المرضى المبلغ عنها حاليا. أبلغنا عن خمسة مرضى جدد مصابين بمتلازمة روبرتس من خمس عائلات مصرية من أقارب ومن غير الأقارب. ثم عرض المتوسط وإحصائيات للتغيرات في القياسات الأنثروبومترية المطلقة والمؤشرات المشتقة للوجه والرأس للمرضى بالمقارنة بالأطفال الطبيعيين لتقيم نسبة التشوه، كما تم عرض كلا الجنسين في مجموعة مشتركة حيث لم تكن هناك فروق بين الجنسين. Roberts syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by mutations in ESCO2 gene. Among over 150 reported international cases, 16 cases are Egyptian including the presently reported patients. We report five new patients with Roberts syndrome from five unrelated consanguineous Egyptian families. The mean and standard deviation of the absolute anthropometric measurements and derived indices are presented. The comparative mean, standard deviation and P values for syndrome versus the normal Egyptian control group are shown. Both sexes were collectively presented as there were no differences between sexes. |
---|---|
ISSN: |
1110-6018 |