ارسل ملاحظاتك

ارسل ملاحظاتك لنا







الرئيسية > Craniofacial Anthropometry in...>الوصف

Craniofacial Anthropometry in Escobar Syndrome in a Sample of Egyptians

المصدر: مجلة الدراسات الافريقية
الناشر: جامعة القاهرة - معهد البحوث والدراسات الافريقية
المؤلف الرئيسي: M., Noureldin I. (Author)
مؤلفين آخرين: A., Fakhry N. (Co-Author) , S., Aglan M. (Co-Author) , M., Abdelwahab T. (Co-Author) , H., Aboul-Ezz E. (Co-Author)
المجلد/العدد: ع51
محكمة: نعم
الدولة: مصر
التاريخ الميلادي: 2021
الشهر: سبتمبر
الصفحات: 293 - 304
ISSN: 1110-6018
رقم MD: 1289210
نوع المحتوى: بحوث ومقالات
اللغة: الإنجليزية
قواعد المعلومات: EcoLink, HumanIndex
مواضيع:
متلازمة إسكوبار | القياسات البشرية | الأنثروبومترية | القحفية الوجهية
كلمات المؤلف المفتاحية:
Craniofacial | Anthropometry | Escobar Syndrome | Dysmorphic Syndrome | Consanguinity
رابط المحتوى:

الناشر لهذه المادة لم يسمح بإتاحتها.
صورة الغلاف QR قانون
حفظ في:
المستخلص: متلازمات الظفرة المتعددة (MPSs) هي متلازمات غير متجانسة من الناحية الظاهرية والوراثية، يمكن تقسيمها على نطاق واسع إلى شكل مميت، وشكل غير قاتل وهو متلازمة إسكوبار. تنتج بسبب طفرات في جين CHRNG الذي يحمل تعليمات لجزء من البروتين المستقبل (AChR) الموجود في خلايا العضلات والهيكل العظمي وهو مهم للإشارة بين الخلايا العصبية والعضلية وهو أمر ضروري للحركة. تم ملاحظة التجارب على 3 مستويات اكلينكية وجينية والوجه والأسنان والرأس وتسجيلها لمرضى إسكوبار. تم تلخيص بيانات القياسات الأنثروبومترية للجسم والوجه باستخدام المتوسط والانحراف المعياري للمتغيرات القياسية وأجريت المقارنات بين المرضى والمجموعات الطبيعية باستخدام اختبارات إحصائية متخصصة ومن ثم تقييم الدلالات الإحصائية.

Multiple pterygium syndromes (MPSs) are phenotypically and genetically heterogeneous syndromes that can be broadly divided into lethal form, and nonlethal form which is Escobar syndrome. It is caused by mutations in the CHRNG gene provides instructions for part of the acetylcholine receptor (AChR) protein found in skeletal muscle cells and is critical for signaling between nerve and muscle cells which is necessary for movement. Clinical, genetical, facial and oro-dental manifestations were preciously observed and recorded for Escobar patients. Craniofacial anthropometric data was summarized using mean and standard deviation for quantitative variables and comparisons between patient and normal groups were done using unpaired t test. P-values less than 0.05 were considered as statistically significant.
ISSN: 1110-6018

عناصر مشابهة


© 2024 المنظومة. جميع الحقوق محفوظة.