| المستخلص: |
الهدف: خلل وظائف الصفائح الدموية الولادي من الأمراض النادرة وله أهمية مرضيه ويمكن أن يسبب الوفاة وليست هناك دراسات سابقة فيه في السودان. ويتناول هذا البحث تحديد نوع الجنس المصاب بالمرض وكذلك تحديد عمر ظهور المرض مع تحديد وجود أو عدم وجود تاريخ عائلي لدى المرضى. الطرق والمنهج: دراسة وصفية معتمدة على الاستبيان من ملفات المرضى. في الفترة ما بين 2013 -2017 وهم 71 مريض في مركز الهيموفيليا ويوجد المركز في مستشفى الخرطوم التعليمي النتائج: وجود الذكور المرضى يمثل 46,5 % أما الإناث المريضات يمثلن 53,5 %. عمر المرضى عند التشخيص 42 % أكثر من 10 سنوات 22.5 % -6 -10 سنوات، 26.8 % -1 -5 سنة، الرضع 7 %، الوليد 1%. وهناك حالات وجود تاريخ عائلي للمرض يمثل 47,5 % وعدم وجود تاريخ عائلي يمثل 52,6 % (12 % لم يتم تسجيلها) الخلاصة والتوصيات: هذا البحث يؤكد أن هذا المرض وراثي ولكن يمكن أن تحدث حالات فجائية بدون تاريخ عائلي يعنى طفرات جديدة ولذلك يجب إدخاله ضمن استقصاءات الطفل الوليد. ونمط الوراثة في هذا المرض مربوط بالكروموسومات الجسدية لذلك يصيب الذكور والإناث بنسب متساوية. لذلك يجب وضع الإناث المصابات تحت الرعاية منذ البلوغ. ظهور الأعراض أوضح في عمر أكثر من 10 سنوات. ونسبة لأنه مرض وراثي ويتكرر في العائلة لذلك يجب الابتعاد عن المصابين بالمرض سواء لديهم تاريخ عائلي أم لا لأن المريض قد يكون حامل للمرض ولا تظهر عليه الأعراض. ويجب عمل استقصاءات قبل الزواج للتأكد من أن الزوجين غير حاملين للمرض.
Objective: Congenital platelet dysfunction is a rare disease with significant morbidity and mortality. No studies to characterize this group of disorders were done in Sudan before. The main objective of this study was to characterize congenital platelet dysfunction in Sudan regarding sex distribution, age distribution and the presence of family history Methods: A descriptive case study. This study was done in the Haemophilia Centre in Khartoum Teaching Hospital. In the period between March 2013 to February 2017. Most the 71 patients who were registered with hereditary platelet dysfunction were included. Data were collected using a predesigned questionnaire which contained presence of sex distribution, age distribution and family history. Results:. Gender distribution, Out of 71 patients - males 46, 5 %, females, 53.5 %.. Age at presentation, more than 10 years – 42 %. 6-10 years -, 22.5 %. 1- 5 years - , 26.8 %. Infants – 7 %. Neonate - 1.4 %. There was a positive family history 47 %. No family history in 52.5 % (12 % not registered). Conclusions and recommendations: Sex distribution are equal between males and females this indicate that it is autosomal disease and not linked to the sex. Most of the patients presented at the age more than 10 years, this reflects relative late presentation of congenital platelet dysfunction. Family history is present in half of the patients So marriage between relatives should be discouraged specially if there is a family history or investigation showed carrier state of the couple. Also family history was not present in the half of patients indicate that the disease can appear as sporadic cases or new mutation. that mean, which doctors must screen neonates for this disorder.
|
