| LEADER |
05451nam a22003497a 4500 |
| 001 |
1475209 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 452366
|a Mohamed, Safa Mohamed Hamid
|e Author
|
| 245 |
|
|
|a Cytogenetic and Molecular Cytogenetics (FISH) Study amang Sudanes Patients with Constitutional Chromosomal Changes and Microdeletion Syndromes
|
| 260 |
|
|
|a الخرطوم
|c 2016
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 184
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 500 |
|
|
|a مستخلصات البحوث
|
| 502 |
|
|
|b رسالة دكتوراه
|c جامعة النيلين
|f كلية الدراسات العليا
|g السودان
|o 1790
|
| 520 |
|
|
|a الأهداف: هدفت هذه الدراسة لتقييم القصور الصبغي في المرضى السودانيين المشتبهين باختلال في الصبغيات والكشف عن معدل التكرار في هذه الحالات ومقارنة نتائج الدراسة بالدراسات السابقة المشابهة. المواد وطرق البحث: تم إحالة 1500 مريض تراوحت أعمارهم من يوم واحد إلى 50 سنة وذلك في الفترة من 2009 -2013 إلى قسم الوراثة الخلوية بمركز النيلين للأبحاث الطبية لإجراء فحص الصبغيات للاشتباه في إصابتهم بخلل في الصبغيات حيث تعددت الأعراض والشكوى لتشمل التشوهات الخلقية والإجهاض المتكرر وانقطاع الطمس الأولى والثانوي وتدنى مستوى الذكاء وتشوه الأعضاء الجنسية الخارجية والعقم. تم إجراء فحص الصبغيات وفقا للطرق القياسية المرجعية للتحليل الصبغي لتشمل تزريع كرويات الدم البيضاء لمدة ثلاث أيام ثم استخدمت تقنية التهجين في محله لتشخيص حالات الإصابة بمتلازمات النزع الجزئي للصبغيات كما تم وصف اختلال الصبغيات بناء على موجهات النظام العالمي لوصف خلل الصبغيات البشرية. النتائج: أظهرت النتائج وجود خلل في الصبغيات لدى 330 مريض بينما كانت الصبغيات طبيعة في 1170 مريض. في 310 من المرضى كان نوع الخلل الصبغي عددي أما في 20 حاله فقد كان الخلل الصبغي بنيوي. أظهرت النتائج أن الغالبية العظمى من الخلل الصبغي العددي كان متلازمة داون (74.1%) تلى ذلك خلل الصبغبات الجنسية (22.1%) مثل متلازمة التيرنر (16.71%) ومتلازمة كلاينفلتر (2.9%) وحالات الخنثى (1.6%) ومتلازمة ثلاثية X (9. %) ووجدت متلازمة إدوارد في 2.4% ومتلازمة بتاو (0.6%) كانت حالات الخلل الصبغي البنيوي نزعيه (15%) وخلل الصبغبات النقلية 55% ومتلازمة اكس الهشة 15% ثم خلل الصبغبات القلبية 10% والمشتقة (5%) وقد وجدت حالات الإصابة بمتلازمات النزع الجزيئي للصبغيات في (52.9%) من الحالات المشتبه بإصابتهم بهذه المتلازمات باستخدام بتقنية التهجين في محله. الخاتمة: أظهرت هذه الدراسة (الأولى من نوعها في السودان) ارتفاع في نسب الخلل الصبغي (22%) مما يؤكد أهمية الفحص والحوجة الماسة له. فحص الصبغيات معقد يستغرق كثيرا من الوقت والجهد والمال حيث أن معظم المختبرات تستطيع التعامل مع عدد محدود من فحص الصبغيات ولهذا يجدر بالأطباء تحويل الحالات المبررة لإجراء فحص الصبغيات. التنوع والاختلاف في نتائج التحليل الصبغي للمرضى في هذه الدراسة يوضح الحوجة إلى طرق التحليل المتقدمة التي تسهل التشخيص الصحيح للمرضى السودانيين المصابون بتغيرات النمطية الصبغية. هنالك أيضا حوجة لتخطيط محكم من الجهات ذات الصلة للمساعدة في التشخيص والعلاج السريري والتوعية.
|
| 653 |
|
|
|a الوراثة الخلوية
|a علم الوراثة
|a التشخيص السريري
|a المرضى السودانيون
|a التغيرات الكروموسومية
|
| 700 |
|
|
|9 446934
|a El Mula, Imad M. Fadl
|e Advisor
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-4.pdf
|y 4 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-5.pdf
|y 5 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-O.pdf
|y الخاتمة
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 856 |
|
|
|u 9818-006-001-1790-S.pdf
|y الملاحق
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 841724
|d 841724
|
