| LEADER |
05363nam a22003497a 4500 |
| 001 |
1485793 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 471852
|a ضيف الله، عطا جابر محمد
|e مؤلف
|
| 245 |
|
|
|a NPHS2 Gene Mutation Screening in Palestinian Children with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
|
| 246 |
|
|
|a الكشف عن طفرات في جين NPHS2 لدى الأطفال الفمسطينيين المصابين بمتلازمة الكلائية المقاومة لعلاج الستيرويد
|
| 260 |
|
|
|a غزة
|c 2017
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 61
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 502 |
|
|
|b رسالة ماجستير
|c الجامعة الإسلامية (غزة)
|f كلية العلوم
|g فلسطين
|o 0250
|
| 520 |
|
|
|a المقدمة: تعتبر المتلازمة الكلائية (NS) اضطراباً غير شائع يصيب الأطفال، ومن أعراضه الاستسقاء، البول البروتيني، نقص ألبومين الدم، ارتفاع الدهون في الدم، ويمكن أن يؤدي إلى فشل الكلوي. ويمكن تقسيمه إلى قسمين بالنظر إلى مدى استجابته للعلاج بالستيرويدات: المتلازمة الكلائية المستجيبة للستيرويد (SSNS) والمتلازمة الكلائية المقاومة للستيرويد (SRNS)، حيث لا يستجيب المريض في النوع الثاني للعلاج بالبريدنيزون. وتورث المتلازمة الكلائية المقاومة للستيرويد (SRNS) كاضطرابات صبغية جسدية متنحية (صفة متنحية)، حيث تتشكل الطفرات الجينية غالبا في جين (NPHS2)، حيث يتم تشفير بروتين (podocin) والذي له دور مهم في ترشيح التليف الكبيبي والتحكم بنفاذية الغشاء الفلعي. هدف الدراسة: تهدف الدراسة إلى استكشاف مدى انتشار طفرات (NPHS2) بين السكان الفلسطينيين، وذلك من خلال فحص 20 مصابا بالمتلازمة الكلائية المقاومة للستيرويد (SRNS). ومقارنة النتائج التي تم التوصل إليها مع الطفرات الموثقة دوليا في مجموعات أخرى من السكان. منهجية الدراسة: تم اختيار عشرين مريضاً بالمتلازمة الكلائية من مستشفى الرنتيسي للأطفال، حيث تم فحص الاكسونات الثمانية الخاصة بجين (NPHS2)، حيث تم مضاعفتها باستخدام تقنية البلمرة المتسلسلة (PCR) لفحص الحمض النووي للمرضى باستخدام البادئات المناسبة. وتم بعد ذلك تحليل التتابعات المباشر للأجزاء المنقاة بواسطة تقنية (PCR) باستخدام طريقة (Sanger)، وذلك لملاحظة مدى وجود أية تغيرات نوكليوتيدية من خلال مقارنة التتابعات التي تمت ملاحظتها مع تلك الموجودة في الجين المرجعي، والمخزنة في قاعدة بيانات (NCBI). النتائج: أكدت نتائج تحليل التتابعات التي تم الحصول عليها وجود طفرات جينية معروفة مسبقا في 3 مرضى (15% من العينة) من المرضى، حيث كانت اثنتان منها (وهما G130K و R229Q) من ضمن الطفرات المغلطة، بينما كانت الثالثة (R138X) طفرة هرائية. وكانت جميع الطفرات موجودة في شكل متماثل. الاستنتاجات: توصلت الدراسة إلى تحديد وجود طفرات (G130K و R229Q وR138X) في جين (NPHS2) لدى مرضى المتلازمة الكلائية المقاومة للستيرويد (SRNS) في غزة- فلسطين. ومن شأن الطفرات التي تم تحديدها أن توفر على المرضى عناء اللجوء إلى استرويدات المثبطة للمناعة كونها غير ضرورية، مما يساعد الأطباء وعائلات المرضى على اتخاذ القرارات المناسبة فيما يتعلق بإدارة حياة المرضى وأبنائهم في المستقبل.
|
| 653 |
|
|
|a التحاليل الطبية
|a الأطفال الفمسطينيين
|a متلازمة الكلائية
|a علاج الستيرويد
|a جين NPHS2
|
| 700 |
|
|
|a الشريف، فضل أكرم
|g Sharif, Fadel A.
|e مشرف
|9 471757
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-4.pdf
|y 4 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-5.pdf
|y 5 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-O.pdf
|y الخاتمة
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 856 |
|
|
|u 9808-001-009-0250-S.pdf
|y الملاحق
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 875357
|d 875357
|
