| LEADER |
06245nam a22003017a 4500 |
| 001 |
1659833 |
| 024 |
|
|
|3 10.12816/0049437
|
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 044 |
|
|
|b فلسطين
|
| 100 |
|
|
|9 487687
|a ريماوى، نيقين
|e مؤلف
|g Rimawi, Niveen
|
| 245 |
|
|
|a Aminotrasferase (TAT) Gene Mutations Among Palestinian Tyrosinemia Type II Patients :
|b An extended study
|
| 246 |
|
|
|a الطفرات الجينية في مورثة انزيم أمينوتر أسفيريز لدى المرضى الفلسطينيين المصابين بمرض خلل في ايض الحمض الاميني تيروسين ن من النوع الثاني :
|b دراسة ممتدة
|
| 260 |
|
|
|b الجامعة العربية الأمريكية - عمادة البحث العلمى
|c 2018
|g حزيران
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 17
|
| 336 |
|
|
|a بحوث ومقالات
|b Article
|
| 520 |
|
|
|b Tyrosinemia type II, known as Richner-Hanhart syndrome (RHS), is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the tyrosine aminotransferase (TAT) gene characterized by painful palmoplantar hyperkeratosis, pseudo dendritic keratitis and variable mental retardation. Several various mutations have been reported so far in the gene. Although many clinical complications of patients from the Middle East were described, the molecular basis of the disease was limited to some Tunisian and Palestinian patients. Direct molecular analysis represents the optimum approach to identify new patients or carriers of mutations in prenatal diagnosis since TAT is not expressed in chorionic villi or amniocytes. In the present study, an expanded molecular analysis of mutations in the TAT gene among new seven Palestinian tyrosinemia type II patients from six unrelated families is described. After sequencing the entire 12 exons and exon-intron boundaries of the gene, two mutations could be identified: a nonsense mutation, p. R417X, in two patients and a splicing mutation, p.T408T, among the other five patients. Six polymorphisms in the gene were also detected; three previously described including IVS11+143a>g, IVS8+113t>c, and p.S103S and three additional ones including g→t @-17, IVS7+84c>g, and IVS9-73g>t are described here. The p.T408T splicing mutation seems specific to the Palestinian RHS families since this nucleotide transversion was not reported in patients from other populations. Mutation analysis in tyrosinemia is very beneficial to identify carriers among high risk groups and communities for premarital genetic counseling.
|
| 520 |
|
|
|a مرض أيض الحامض الأميني تيروسين من النوع الثاني والمعروف أيضاً بمتلازمة رشنر– ردنهارت من النوع النادر المتنحي وينشأ بسبب وجود طفرات في مورثة أنزيم تيروسين أمينوترانس فيريز. يعاني المريض بهذا المرض من آلام ناتجة عن خشونة في الجلد مع بياض في قزحية العين إضافة إلى درجة متفاوتة من التخلف العقلي. تم سابقاً تحديد بعض الطفرات في هذه المورثة في عدد محدود من المرضى في تونس وفلسطين. ويشكل الفحص الجيني الطريقة الأمثل للتشخيص الدقيق بهذا المرض وتحديد حاملي الطفرات في هذه المورثة وتشخيص الجنين المصاب في الأسابيع الأولى من الحمل عن طريق أخذ عينة من الخلايا. في هذه الدراسة تم إجراء فحص جيني موسع للمورثة المذكورة لستة مرضى فلسطينيين من عائلات مختلفة تم تشخيصهم بهذا المرض للتعرف إلى الطفرات الوراثية التي يعانون منها بمساعدة عائلاتهم مستقبلاً. وقد تم إجراء مسح كامل لأجزاء المورثة المذكور كافة للتعرف إلى تسلسل النيوكليدات، وتم تحديد طفرة أولى تؤدي إلى اختلال في عملية نسخ البروتين (R417x) وطفرة ثانية تؤدي إلى خلل أساسي في عملية نضوج الحامض النووي الرسول (p.T478T). بالإضافة إلى ذلك تم تحديد ستة نيوكليدات في هذه المورثة، تشكل تنوعاً طبيعياً في تسلسل النيوكليدات، فيها ثلاثة منهم تم تحديدهم سابقاً وثلاثة آخرون تم تحديدهم للمرة الأولى في هذه المورثة. وتشكل الطفرة p.T478T خاصة للمرض في فلسطين. حيث لم يتم الكشف عنها في أي من المرضى في أماكن أخرى من العالم. وتعد تحليل الطفرات في هذه المورثة عاملاً مساعداً مهماً لتحديد حاملي هذه الطفرات في عائلات المرضى لتوجيه النصح والإرشاد الطبي الجيني قبل الزواج لمنع ولادة أطفال مصابين بهذا المرض.
|
| 653 |
|
|
|a الطفرات الجينية
|a المرضى الفلسطينيين
|a ايض الحمض الاميني
|a فلسطين
|
| 692 |
|
|
|a متلازمة رشنر-هاينهارت
|a مرض تيروسينيميا النوع الثاني
|a مورثة تيروسين أمينوتر أسفيريز
|b Richner-Hanhart syndrome
|b TAT Tyrosine Aminotransferase
|b Richner-Hanhart syndrome
|b Tyrosinemia type II
|
| 700 |
|
|
|9 487689
|a آنى
|e م. مشارك
|g Rambaud-Cousson, Annie
|
| 773 |
|
|
|4 العلوم الإنسانية ، متعددة التخصصات
|4 العلوم الاجتماعية ، متعددة التخصصات
|6 Humanities, Multidisciplinary
|6 Social Sciences, Interdisciplinary
|c 009
|e Journal of the Arab American University
|f Mağallaẗ al-ğāmiʿaẗ al-ʿarabiyyaẗ al-amrīkiyyaẗ li-l-buḥūṯ
|l 001
|m مج4, ع1
|o 1309
|s مجلة الجامعة العربية الأمريكية للبحوث
|v 004
|x 2308-2623
|
| 700 |
|
|
|a درويش، هشام
|g Darwish, Hisham
|e م. مشارك
|9 519603
|
| 856 |
|
|
|u 1309-004-001-009.pdf
|
| 930 |
|
|
|d y
|p y
|
| 995 |
|
|
|a EcoLink
|
| 995 |
|
|
|a EduSearch
|
| 995 |
|
|
|a HumanIndex
|
| 999 |
|
|
|c 910101
|d 910101
|
