Characterization of Causative Mutations of Haemophilia A Within Factor VIII Gene
| المؤلف الرئيسي: | Al-Kharousi, Suliman Ali (Author) |
|---|---|
| مؤلفين آخرين: | Wali, Yasser (Advisor) , Al Shehi, Aisha Alkhayat (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2018
|
| موقع: | مسقط |
| الصفحات: | 1 - 51 |
| رقم MD: | 966609 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | جامعة السلطان قابوس |
| الكلية: | كلية العلوم |
| الدولة: | عمان |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
92
| المستخلص: |
يعتبر مرض الهيموفيليا A مرض وراثي متنحي يعرف بمرض الناعور، وهو من أكثر الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X انتشاراً، ويحدث تقريباً في واحد من أصل 5000 ذكر على مستوى العالم، ويشكل ما يقارب 80 إلى 85% من مجموع مرضى الهيموفيليا. يحدث هذا المرض بسبب طفرات وراثية تحدث في جين العامل 8 الذي ينتج بروتيناً يعد من أحد البروتينات الأساسية لتجلط الدم. يشكل مرض الهيموفيليا A مشكلة صحية في عمان، حيث يبلغ عدد الأشخاص الذين تم تشخيصهم حوالي 156 مريضاً يعانون من هذا المرض. ولم يتم إلى الآن عمل أي دراسة لمعرفة الطفرة الوراثية المسببة للمرض. تهدف الدراسة الحالية إلى التعرف على الطفرات الوراثية في جين العامل 8 في مرض هيموفيليا A في سلطنة عمان. وتشمل هذه الدراسة 12 مريضاً من مرضى الهيموفيلياA تمت في هذه الدراسة استخلاص الحمض النووي DNA بواسطة عدة استخلاص الحمض النووي DNA من شركة Qiagen؛ وتم فحص الانقلاب-1 و الانقلاب-22 بواسطة طريقة IS-PCR؛ أما تتابع الحمض الأميني DNA فتم تنفيذه بواسطة طريقة سانجر لعدد 26 إكسون من اكسونات العامل 8. بعدها تم تحليل تتابع الحمض النووي DNA بواسطة برنامج Seq-scape و Bioedit. في حين تم استخدام برنامج Polyphen2 و Swiss-pdb Viewer للتنبؤ بمدى تأثير الطفرة على البروتين. وكانت نتائج هذه الدراسة على النحو التالي: 1 من أصل 12 مريض لديهم انقلاب-1 و8 مرضى من أصل 12 لديهم انقلاب-22 (68%). كما تم تحديد طفرتين جديدتين من نوع missense وهما c. 1594T>C, p. (W532R) في إكسون 11 في أحد المرضى وهذه الطفرة مرتبطة بالنوع الحاد للطراز المظهري وأيضا الطفرة c. 446C>G, p. (Pl49A) في إكسون 4 في مريض آخر. وهذه الطفرة مرتبطة بالنوع البسيط للطراز المظهري. نستنتج أن الانقلاب inv-22 مسؤول عن حوالي ثلثي الأمراض المسببة للطفرات في مرضى الهيموفيليا A الحاد في عمان. وسوف تلعب البيانات المقدمة في هذه الدراسة دورا مهما في تقديم الاستشارات الوراثية والرعاية الصحية للعائلات التي لديها مرض الهيموفيليا A في عمان. كما أنها قد تشكل الحجر الأساس للدراسات المستقبلية في هذا المجال. |
|---|
عناصر مشابهة
-
Identification and Characterization of Mutations in Genes Implicated in Familial Hyperchlosterolaemia in Omani Families
بواسطة: Al-Zidi, Ward Al-Muna Ali Rashid منشور: (2013) -
The use of intron 22 mutation in detection of haemophilia a carier in patient's siblings
بواسطة: Nazif, Hayam Kamal منشور: (2012) -
Genetic Characterization of Hemoglobin S-Oman: A Severe Dominant Form of Sickle Cell Disease
بواسطة: Al Hosni, Asisha Salim منشور: (2016) -
Prevalence and Associated Risk Factors of Coxiella Burnetii, the Causative Agent of Q Fever, in Goats and Sheep in Oman
بواسطة: Al-Kharousi, Maha Ali Mohammed منشور: (2021) -
The Effects of Mutations in HFE and SLC40A1 Genes on Biochemical Parameters of Iron Status in Beta-Thalassemia Patients
بواسطة: الوهيده، ماطره سالم عايض منشور: (2008)
