ارسل ملاحظاتك

ارسل ملاحظاتك لنا







Characterization of Causative Mutations of Haemophilia A Within Factor VIII Gene

المؤلف الرئيسي: Al-Kharousi, Suliman Ali (Author)
مؤلفين آخرين: Wali, Yasser (Advisor) , Al Shehi, Aisha Alkhayat (Advisor)
التاريخ الميلادي: 2018
موقع: مسقط
الصفحات: 1 - 51
رقم MD: 966609
نوع المحتوى: رسائل جامعية
اللغة: الإنجليزية
الدرجة العلمية: رسالة ماجستير
الجامعة: جامعة السلطان قابوس
الكلية: كلية العلوم
الدولة: عمان
قواعد المعلومات: Dissertations
مواضيع:
رابط المحتوى:
صورة الغلاف QR قانون

عدد مرات التحميل

92

حفظ في:
LEADER 04468nam a22003377a 4500
001 1502394
041 |a eng 
100 |9 520998  |a Al-Kharousi, Suliman Ali  |e Author 
245 |a Characterization of Causative Mutations of Haemophilia A Within Factor VIII Gene 
260 |a مسقط  |c 2018 
300 |a 1 - 51 
336 |a رسائل جامعية 
502 |b رسالة ماجستير  |c جامعة السلطان قابوس  |f كلية العلوم  |g عمان  |o 0380 
520 |a يعتبر مرض الهيموفيليا A مرض وراثي متنحي يعرف بمرض الناعور، وهو من أكثر الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X انتشاراً، ويحدث تقريباً في واحد من أصل 5000 ذكر على مستوى العالم، ويشكل ما يقارب 80 إلى 85% من مجموع مرضى الهيموفيليا. يحدث هذا المرض بسبب طفرات وراثية تحدث في جين العامل 8 الذي ينتج بروتيناً يعد من أحد البروتينات الأساسية لتجلط الدم. يشكل مرض الهيموفيليا A مشكلة صحية في عمان، حيث يبلغ عدد الأشخاص الذين تم تشخيصهم حوالي 156 مريضاً يعانون من هذا المرض. ولم يتم إلى الآن عمل أي دراسة لمعرفة الطفرة الوراثية المسببة للمرض. تهدف الدراسة الحالية إلى التعرف على الطفرات الوراثية في جين العامل 8 في مرض هيموفيليا A في سلطنة عمان. وتشمل هذه الدراسة 12 مريضاً من مرضى الهيموفيلياA تمت في هذه الدراسة استخلاص الحمض النووي DNA بواسطة عدة استخلاص الحمض النووي DNA من شركة Qiagen؛ وتم فحص الانقلاب-1 و الانقلاب-22 بواسطة طريقة IS-PCR؛ أما تتابع الحمض الأميني DNA فتم تنفيذه بواسطة طريقة سانجر لعدد 26 إكسون من اكسونات العامل 8. بعدها تم تحليل تتابع الحمض النووي DNA بواسطة برنامج Seq-scape و Bioedit. في حين تم استخدام برنامج Polyphen2 و Swiss-pdb Viewer للتنبؤ بمدى تأثير الطفرة على البروتين. وكانت نتائج هذه الدراسة على النحو التالي: 1 من أصل 12 مريض لديهم انقلاب-1 و8 مرضى من أصل 12 لديهم انقلاب-22 (68%). كما تم تحديد طفرتين جديدتين من نوع missense وهما c. 1594T>C, p. (W532R) في إكسون 11 في أحد المرضى وهذه الطفرة مرتبطة بالنوع الحاد للطراز المظهري وأيضا الطفرة c. 446C>G, p. (Pl49A) في إكسون 4 في مريض آخر. وهذه الطفرة مرتبطة بالنوع البسيط للطراز المظهري. نستنتج أن الانقلاب inv-22 مسؤول عن حوالي ثلثي الأمراض المسببة للطفرات في مرضى الهيموفيليا A الحاد في عمان. وسوف تلعب البيانات المقدمة في هذه الدراسة دورا مهما في تقديم الاستشارات الوراثية والرعاية الصحية للعائلات التي لديها مرض الهيموفيليا A في عمان. كما أنها قد تشكل الحجر الأساس للدراسات المستقبلية في هذا المجال. 
653 |a مرض الهيموفيليا  |a مرض الناعور  |a الأمراض الوراثية  |a سلطنة عمان 
700 |9 509660  |a Wali, Yasser  |e Advisor 
700 |9 509659  |a Al Shehi, Aisha Alkhayat  |e Advisor 
856 |u 9809-008-007-0380-T.pdf  |y صفحة العنوان 
856 |u 9809-008-007-0380-A.pdf  |y المستخلص 
856 |u 9809-008-007-0380-C.pdf  |y قائمة المحتويات 
856 |u 9809-008-007-0380-F.pdf  |y 24 صفحة الأولى 
856 |u 9809-008-007-0380-1.pdf  |y 1 الفصل 
856 |u 9809-008-007-0380-2.pdf  |y 2 الفصل 
856 |u 9809-008-007-0380-3.pdf  |y 3 الفصل 
856 |u 9809-008-007-0380-4.pdf  |y 4 الفصل 
856 |u 9809-008-007-0380-O.pdf  |y الخاتمة 
856 |u 9809-008-007-0380-R.pdf  |y المصادر والمراجع 
856 |u 9809-008-007-0380-S.pdf  |y الملاحق 
930 |d y 
995 |a Dissertations 
999 |c 966609  |d 966609