Re-analysis of Exome Sequencing Data of Intellectual Disability samples: Yield and Benefits
| العنوان بلغة أخرى: |
عوائد وفوائد إعادة تحليل بيانات تقنية الجيل الثاني لمعرفة تسلسل القواعد النيتروجينية في الحمض النووي الريبوزي Whole Exome Sequencing لمرضى الإعاقة الذهنية |
|---|---|
| المؤلف الرئيسي: | النبهانية، مريم بنت محمد بن عثمان (مؤلف) |
| مؤلفين آخرين: | Al-Maawali, Almundher (Advisor) , Al Zadjali, Fahad (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2017
|
| موقع: | مسقط |
| الصفحات: | 1 - 68 |
| رقم MD: | 966935 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | جامعة السلطان قابوس |
| الكلية: | كلية الطب والعلوم الصحية |
| الدولة: | عمان |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
43
| المستخلص: |
الإعاقة الذهنية هي مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بخلل وظيفي في الجهاز العصبي أو المخ. إن العوامل الوراثية تلعب دورا مهما في حدوث هذه الاضطرابات؛ فمرضى الإعاقة الذهنية يمثلون غالبية الإضطرابات الوراثية التي تحضر عيادات الوراثة الطبية. سلطنة عمان لديها نسبة عالية من زواج الأقارب تصل إلى 50 % كما تشير بعض الدراسات مما يؤدي إلى زيادة نسبة الأمراض الوراثية المتنحية. ومع التقدم في الجيل الثاني لمعرفة تسلسل القواعد النيتروجينية فضلا عن التطور المستمر لبرامج المعلومات الحيوية أصبحت تقنية الجيل الثاني لمعرفة تسلسل القواعد النيتروجينية في الحمض النووي الريبوزي (whole Exome Sequencing, WES) من أكثر التقنيات الحيوية فعالية في تحيد الطفرة الوراثية المسببة للإعاقات الذهنية. إن معرفة الطفرات الوراثية يساعد في معرفة الآلية البيولوجية لتطور المرض مما يسهم في تطوير الفحوصات الطبية التي تساعد في تشخيص المرض في مرحلة مبكرة وتصنيع أدوية جديدة بالإضافة إلى تقديم الاستشارات الوراثية لجميع أفراد العوائل المصابة بهذه النوعية من الأمراض. الهدف من هذه الدراسة هو تقدير نسبة احتمالية إيجاد الطفرة الوراثية عن طريق إعادة تحليل بيانات تقنية الجيل الثاني للمرضى الذين لم يتم تحديد الطفرة الوراثية في التحليل الأولي للبيانات والذي بدوره قد يساهم في اكتشاف جينات جديدة غير معروفه قبل هذه الدراسة. كما تهدف الدراسة إلى إنشاء وتوحيد طريقة تحليل البيانات في مؤسستنا. من أجل الدراسة قد تم توفير ما مجموعه 51 ملف بيانات من قبل مختبر رادبود Radboud Diagnostic) (laboratory حيث تم إجراء التحليل الأولي للبيانات الأصلية. قمنا مجددا بمعالجة هذه الملفات وإعادة تحليلها عن طريق برنامج ANNOVAR المطور في وحدة المعلومات الحيوية لقسم الأمراض الوراثية من خلال استخدام استراتيجية لتحديد الطفرات أو المتغيرات الوراثية. ومن ثم تم تقسيم الجينات المختارة إلى ثلاث مجموعات كالتالي: الطفرات الوراثية المسببة للمرض، الطفرات الوراثية المحتمل تسببها للمرض، والطفرات الوراثية المرشحة لحدوث المرض في جينات جديدة لم يسبق إثبات صلتها بأي مرض من قبل. في هذه الدراسة تم تحديد الطفرة الوراثية المسببة للمرض لخمسة عوائل (10%) بينما تم تحديد طفرات وراثية قد تكون مسببة للمرض في 16 عائلة (31%) إلا أنها تحتاج المزيد من الإثباتات العلمية. أيضا تم تحديد طفرات وراثية مرشحة جديدة في 10 عوائل. تحديد هذه الطفرات الوراثية يثبت أهمية إعادة تحليل البيانات وذلك بسبب التطور في برامج المعلومات الحيوية بالإضافة إلى تجدد المعلومات في قواعد البيانات الحيوية والأوراق العلمية المنشورة المختصة في دراسة الطفرات الوراثية المسببة للإعاقات الذهنية. |
|---|
عناصر مشابهة
-
Exome Sequencing of Neurodevelopmental Disorders in 125 Omani Families: Diagnostic Yield and Candidate Genes
بواسطة: الكاسبي، غالية منشور: (2022) -
Analysis of MRN/Dependent and Independent Topoisomerase Removal
بواسطة: Al Issa, Abd Alelah منشور: (2012) -
The Expression Profile of Selected Circulating Micro RNA as a Candidate Diagnostic Molecule for Liver Cirrhosis
بواسطة: Al-Halaseh, Dani Moawiah منشور: (2023) -
Screen for MRN Separation of Function Mutants That are Specifically Sensitive to Topoisomerase Inhibitors, but no to Other DNA Damaging Agents
بواسطة: Al Harbi, Suliman Ali G. منشور: (2010) -
Identification of Novel Disease-Causing Gene Mutations Detected by Whole-Exome Sequencing and Whole - Genome Sequencing in Palestinian Families with Rare Diseases
بواسطة: Alshaer, Shurouq Abdullah Yaghnam منشور: (2022)
