| LEADER |
05952nam a22003377a 4500 |
| 001 |
1502494 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 521248
|a النبهانية، مريم بنت محمد بن عثمان
|e مؤلف
|
| 245 |
|
|
|a Re-analysis of Exome Sequencing Data of Intellectual Disability samples: Yield and Benefits
|
| 246 |
|
|
|a عوائد وفوائد إعادة تحليل بيانات تقنية الجيل الثاني لمعرفة تسلسل القواعد النيتروجينية في الحمض النووي الريبوزي Whole Exome Sequencing لمرضى الإعاقة الذهنية
|
| 260 |
|
|
|a مسقط
|c 2017
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 68
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 502 |
|
|
|b رسالة ماجستير
|c جامعة السلطان قابوس
|f كلية الطب والعلوم الصحية
|g عمان
|o 0084
|
| 520 |
|
|
|a الإعاقة الذهنية هي مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بخلل وظيفي في الجهاز العصبي أو المخ. إن العوامل الوراثية تلعب دورا مهما في حدوث هذه الاضطرابات؛ فمرضى الإعاقة الذهنية يمثلون غالبية الإضطرابات الوراثية التي تحضر عيادات الوراثة الطبية. سلطنة عمان لديها نسبة عالية من زواج الأقارب تصل إلى 50 % كما تشير بعض الدراسات مما يؤدي إلى زيادة نسبة الأمراض الوراثية المتنحية. ومع التقدم في الجيل الثاني لمعرفة تسلسل القواعد النيتروجينية فضلا عن التطور المستمر لبرامج المعلومات الحيوية أصبحت تقنية الجيل الثاني لمعرفة تسلسل القواعد النيتروجينية في الحمض النووي الريبوزي (whole Exome Sequencing, WES) من أكثر التقنيات الحيوية فعالية في تحيد الطفرة الوراثية المسببة للإعاقات الذهنية. إن معرفة الطفرات الوراثية يساعد في معرفة الآلية البيولوجية لتطور المرض مما يسهم في تطوير الفحوصات الطبية التي تساعد في تشخيص المرض في مرحلة مبكرة وتصنيع أدوية جديدة بالإضافة إلى تقديم الاستشارات الوراثية لجميع أفراد العوائل المصابة بهذه النوعية من الأمراض. الهدف من هذه الدراسة هو تقدير نسبة احتمالية إيجاد الطفرة الوراثية عن طريق إعادة تحليل بيانات تقنية الجيل الثاني للمرضى الذين لم يتم تحديد الطفرة الوراثية في التحليل الأولي للبيانات والذي بدوره قد يساهم في اكتشاف جينات جديدة غير معروفه قبل هذه الدراسة. كما تهدف الدراسة إلى إنشاء وتوحيد طريقة تحليل البيانات في مؤسستنا. من أجل الدراسة قد تم توفير ما مجموعه 51 ملف بيانات من قبل مختبر رادبود Radboud Diagnostic) (laboratory حيث تم إجراء التحليل الأولي للبيانات الأصلية. قمنا مجددا بمعالجة هذه الملفات وإعادة تحليلها عن طريق برنامج ANNOVAR المطور في وحدة المعلومات الحيوية لقسم الأمراض الوراثية من خلال استخدام استراتيجية لتحديد الطفرات أو المتغيرات الوراثية. ومن ثم تم تقسيم الجينات المختارة إلى ثلاث مجموعات كالتالي: الطفرات الوراثية المسببة للمرض، الطفرات الوراثية المحتمل تسببها للمرض، والطفرات الوراثية المرشحة لحدوث المرض في جينات جديدة لم يسبق إثبات صلتها بأي مرض من قبل. في هذه الدراسة تم تحديد الطفرة الوراثية المسببة للمرض لخمسة عوائل (10%) بينما تم تحديد طفرات وراثية قد تكون مسببة للمرض في 16 عائلة (31%) إلا أنها تحتاج المزيد من الإثباتات العلمية. أيضا تم تحديد طفرات وراثية مرشحة جديدة في 10 عوائل. تحديد هذه الطفرات الوراثية يثبت أهمية إعادة تحليل البيانات وذلك بسبب التطور في برامج المعلومات الحيوية بالإضافة إلى تجدد المعلومات في قواعد البيانات الحيوية والأوراق العلمية المنشورة المختصة في دراسة الطفرات الوراثية المسببة للإعاقات الذهنية.
|
| 653 |
|
|
|a القواعد النيتروجينية
|a الحمض النووي الريبوزي
|a مرضى الإعاقة الذهنية
|a تقنية الجيل الثاني
|a الطفرات الوراثية
|a برامج المعلومات الحيوية
|
| 700 |
|
|
|9 521250
|a Al-Maawali, Almundher
|e Advisor
|
| 700 |
|
|
|a Al Zadjali, Fahad
|e Advisor
|9 508954
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0084-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0084-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0084-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0084-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0084-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0084-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0084-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0084-O.pdf
|y الخاتمة
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0084-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0084-S.pdf
|y الملاحق
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 966935
|d 966935
|
