Identification of Genetic Variants Associated with Non-Syndromic Deafness in an Omani Family
| العنوان بلغة أخرى: |
تحديد المتغيرات الوراثية المرتبطة بفقدان السمع غير المتلازم في أحد الأسر العمانية |
|---|---|
| المؤلف الرئيسي: | Hasari, Sana Faridallah Bahzad (Author) |
| مؤلفين آخرين: | Al Wardi, Nadia (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2017
|
| موقع: | مسقط |
| الصفحات: | 1 - 86 |
| رقم MD: | 966992 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | جامعة السلطان قابوس |
| الكلية: | كلية الطب والعلوم الصحية |
| الدولة: | عمان |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
27
| المستخلص: |
مقدمة: ضعف السمع واحدة من الاضطرابات الحسية الأكثر شيوعا في جميع أنحاء العالم حيث يعاني منها حوالي 5% ما يمثل (360 مليون نسمة) من سكان العالم. تشير الإحصائيات الدولية إلى أن معدل انتشار ضعف السمع الثنائي يمثل 55,3 بين كل 1000 شخص وذلك في عام 2008. العوامل الوراثية مسؤولة عما يقارب 50% من حالات فقدان السمع. فقدان السمع غير المتلازم (Non-syndromic hearing loss (NSHL)) يعتبر الأكثر شيوعا حيث يمثل حوالي 70% من الحالات. ووجدت الطفرات الوراثية أحد أهم العوامل المسببة لهذا النوع من فقدان السمع حيث تم التعرف على 80 جين يحتوي على عدد من الطفرات التي تقود إلى هذه الحالات. تقنية الجيل الثاني لقراءة تتابعات الحمض النووي (Next-generation sequencing (NGS)) تعتبر تقنية عملية وذات تكلفة مقبولة تساعد على توفير كم هائل من المعلومات وتساعد على اكتشاف الطفرات في الجينات المسؤولة وأيضا التعرف على الصمم الوراثي خصوصا في العائلات الصغيرة والتي لا يوجد بها عدد كاف من المصابين بالصمم. هدف الدراسة: التعرف على المتغيرات المسببة للصمم الوراثي في عائلة عمانية. طريقة الدراسة: تم اختيار 16 فرد من عائلة واحدة بها أفراد يعانون من فقدان السمع غير المتلازم (Non-syndromic hearing loss (NSHL)) لفحص 20 متغير. كما تم قراءة تتابعات الجين في ثلاثة أفراد (واحد غير مصاب وفردين مصابين) وتم اختبار واختيار المتغيرات تبعا للحالة الوراثية ونوع الإصابة (inheritance mode). استخدمت هذه الدراسة تقنية قراءة التتابعات من الجيل الأول (Sanger sequencing) لتأكيد النتائج ومعرفة الأنماط الوراثية للأفراد تحت الدراسة. تم تحليل النتائج باستخدام برامج حاسوبية تعمل كأدوات تساعد على التنبؤ بنتيجة التغييرات التي تحدث في الجين والبروتين الناتج منه مثل Phyre2, RasMol and splicing prediction tools. النتائج: أوضحت الدراسة أن فقدان السمع في هذه العائلة وراثي ناتج من انتقال طفرات جسمية سائدة من أفراد في الأجيال السابقة. الظواهر فصلت مع المورثات على البديل rs 376040866 في الجين TMC1 وتتسبب هذه الطفرة بحذف 3 تتابعات في الجين المعين في موقع لصق من اكسون 8 مما يؤدي إلى حذف حمض أميني واحد (حمض الجلوتاميك (Glu 82 del)) في البروتين. وكان من المتوقع أن هذا الحذف ليس له أي تأثير على ربط الاكسون ولكن البروتين قد تتأثر وهذا يحتاج إلى مزيد من الدراسة. الخلاصة: أوضحت هذه الدراسة أن لهذه العائلة تاريخ طويل في فقدان السمع غير المتلازم (Non- syndromic hearing loss (NSHL) وعبر استخدام معايير محددة يمكن لتنقية قراءة التتابعات من الجيل الثاني اكتشاف الطفرات المسؤولة عن حالات فقدان السمع والتعرف عليها. |
|---|
عناصر مشابهة
-
Mutation Analysis of the Non-Syndromic Autosomal Recessive Deafness (NSARD) Associated Otoferlin Gene: A Study on Omani Patients Using Bioinformatic Analyses
بواسطة: Hamza, Nishath منشور: (2004) -
Identification and Characterization of Mutations in Genes Implicated in Familial Hyperchlosterolaemia in Omani Families
بواسطة: Al-Zidi, Ward Al-Muna Ali Rashid منشور: (2013) -
Molecular Characterization of Sanfilippo Syndrome in Omani Patients
بواسطة: Al Jahwari, Hilal Khamis Ali منشور: (2023) -
Genetics of Wilson Disease in Omani Families
بواسطة: Al-Tobi, Mohammed Nasser Rashid منشور: (2007) -
The Potential Association of BRCA2 Variants with Male Breast Cancer in Omani Cases
بواسطة: Al-Ghafri, Metab Khalaf Salim منشور: (2011)
