| LEADER |
05422nam a22003257a 4500 |
| 001 |
1502521 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 521308
|a Hasari, Sana Faridallah Bahzad
|e Author
|
| 245 |
|
|
|a Identification of Genetic Variants Associated with Non-Syndromic Deafness in an Omani Family
|
| 246 |
|
|
|a تحديد المتغيرات الوراثية المرتبطة بفقدان السمع غير المتلازم في أحد الأسر العمانية
|
| 260 |
|
|
|a مسقط
|c 2017
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 86
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 502 |
|
|
|b رسالة ماجستير
|c جامعة السلطان قابوس
|f كلية الطب والعلوم الصحية
|g عمان
|o 0113
|
| 520 |
|
|
|a مقدمة: ضعف السمع واحدة من الاضطرابات الحسية الأكثر شيوعا في جميع أنحاء العالم حيث يعاني منها حوالي 5% ما يمثل (360 مليون نسمة) من سكان العالم. تشير الإحصائيات الدولية إلى أن معدل انتشار ضعف السمع الثنائي يمثل 55,3 بين كل 1000 شخص وذلك في عام 2008. العوامل الوراثية مسؤولة عما يقارب 50% من حالات فقدان السمع. فقدان السمع غير المتلازم (Non-syndromic hearing loss (NSHL)) يعتبر الأكثر شيوعا حيث يمثل حوالي 70% من الحالات. ووجدت الطفرات الوراثية أحد أهم العوامل المسببة لهذا النوع من فقدان السمع حيث تم التعرف على 80 جين يحتوي على عدد من الطفرات التي تقود إلى هذه الحالات. تقنية الجيل الثاني لقراءة تتابعات الحمض النووي (Next-generation sequencing (NGS)) تعتبر تقنية عملية وذات تكلفة مقبولة تساعد على توفير كم هائل من المعلومات وتساعد على اكتشاف الطفرات في الجينات المسؤولة وأيضا التعرف على الصمم الوراثي خصوصا في العائلات الصغيرة والتي لا يوجد بها عدد كاف من المصابين بالصمم. هدف الدراسة: التعرف على المتغيرات المسببة للصمم الوراثي في عائلة عمانية. طريقة الدراسة: تم اختيار 16 فرد من عائلة واحدة بها أفراد يعانون من فقدان السمع غير المتلازم (Non-syndromic hearing loss (NSHL)) لفحص 20 متغير. كما تم قراءة تتابعات الجين في ثلاثة أفراد (واحد غير مصاب وفردين مصابين) وتم اختبار واختيار المتغيرات تبعا للحالة الوراثية ونوع الإصابة (inheritance mode). استخدمت هذه الدراسة تقنية قراءة التتابعات من الجيل الأول (Sanger sequencing) لتأكيد النتائج ومعرفة الأنماط الوراثية للأفراد تحت الدراسة. تم تحليل النتائج باستخدام برامج حاسوبية تعمل كأدوات تساعد على التنبؤ بنتيجة التغييرات التي تحدث في الجين والبروتين الناتج منه مثل Phyre2, RasMol and splicing prediction tools. النتائج: أوضحت الدراسة أن فقدان السمع في هذه العائلة وراثي ناتج من انتقال طفرات جسمية سائدة من أفراد في الأجيال السابقة. الظواهر فصلت مع المورثات على البديل rs 376040866 في الجين TMC1 وتتسبب هذه الطفرة بحذف 3 تتابعات في الجين المعين في موقع لصق من اكسون 8 مما يؤدي إلى حذف حمض أميني واحد (حمض الجلوتاميك (Glu 82 del)) في البروتين. وكان من المتوقع أن هذا الحذف ليس له أي تأثير على ربط الاكسون ولكن البروتين قد تتأثر وهذا يحتاج إلى مزيد من الدراسة. الخلاصة: أوضحت هذه الدراسة أن لهذه العائلة تاريخ طويل في فقدان السمع غير المتلازم (Non- syndromic hearing loss (NSHL) وعبر استخدام معايير محددة يمكن لتنقية قراءة التتابعات من الجيل الثاني اكتشاف الطفرات المسؤولة عن حالات فقدان السمع والتعرف عليها.
|
| 653 |
|
|
|a ضعف السمع
|a المتغيرات الوراثية
|a الأسر العمانية
|a فقدان السمع غير المتلازم
|a الاضطرابات الحسية
|
| 700 |
|
|
|9 517937
|a Al Wardi, Nadia
|e Advisor
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0113-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0113-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0113-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0113-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0113-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0113-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0113-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0113-O.pdf
|y الخاتمة
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0113-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0113-S.pdf
|y الملاحق
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 966992
|d 966992
|
