Correlation of Major Iron Metabolism Related-Genes Single Nucleotide Polymorphisms "SNPs" with Autism Spectrum Disorder "ASD" in Palestinian Patients
| المؤلف الرئيسي: | Rabaya, Sabha Fahmi (Author) |
|---|---|
| مؤلفين آخرين: | Darwish, Hisham (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2021
|
| موقع: | جنين |
| الصفحات: | 1 - 84 |
| رقم MD: | 1181977 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | الجامعة العربية الأمريكية - جنين |
| الكلية: | كلية الدراسات العليا |
| الدولة: | فلسطين |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
73
| المستخلص: |
يعرف اضطراب طيف التوحد بأنه مجموعة متنوعة من الأمراض التي تؤثر على النمو العصبي والتي تعود لأسباب جينية وبيئية. في الوقت الراهن يعتمد تشخيص اضطراب طيف التوحد على المعايير السريرية مما يشكل حاجة ملحة لوجود فحوص وراثية تساعد في التشخيص المبكر للمرض. بما أن الحديد يلعب دورا محوريا في نمو الدماغ، وتوليف الناقل العصبي، وتكوين الغلاف الميليني في الخلايا العصبية، ووظائف عضيات الميتوكوندريا فقد افترضنا أن حدوث خلل في تنظيم الحديد في الدماغ قد يلعب دورا في حدوث وتطور أمراض اضطراب طيف التوحد. إن هدف هذه الدراسة يتمحور حول دراسة وجود علاقة بين بعض التغيرات المفردة في القواعد النيتروجينية في مجموعة محددة من الجينات التي تلعب دورا مهما في أيض وتنظيم الحديد ومرض اضطراب طيف التوحد. وقد شملت على المتغيرات التالية (SLC11A2) rs1048230, (TFRC) rs11915082, (HAMP) rs10421768, (SLC40A1) rs1439816, (SLC11A2) rs224589 اشتملت هذه الدراسة على 48 مريض فلسطيني مصاب باضطراب طيف التوحد و88 شخص سليم. لتحديد التغيرات الجينية في كل موقع جيني لكل مشارك في هذه الدراسة تم استخدام تقنيتي (RFLP-PCR) وsequencing) .(Sanger’s كشفت بيانات هذه الدراسة أن التغير الجيني (P=0.008) (rs11915082) (G) والتغير الجيني (p<0.0001) (rs1439816) (C) قد ارتبطا بوجود المرض. أما على مستوى النمط الجيني، أظهرت المواقع الجينية(p=0.041, (rs11915082) ، (p=0.000, rs1439816)، و(p=0.028, rs10421768) ارتباطا كبيرا بوجود المرض. تظهر مخرجات هذه الدراسة وجود دور للتغيرات الجينية في بعض الجينات التي تلعب دورا مهما في عملية استقلاب الحديد في حدوث اضطراب طيف التوحد وتشير إلى أن بعض الاختلافات الوراثية يمكن استخدامها كمؤشرات وراثية للتشخيص المبكر. |
|---|
عناصر مشابهة
-
Effectiveness of Audiovisual Stimulation on Behavioral Function in Children with Autism Spectrum Disorder ASD
بواسطة: El-Shall, Heba منشور: (2020) -
Using Social Stories to Enhance Communication Skills for Children with Autism Spectrum Disorder (ASD): Review of Literature
بواسطة: العنزى، عبدالله صالح سليم منشور: (2020) -
Rehabilitation in Autism Spectrum Disorder
بواسطة: Dif, Fatna منشور: (2024) -
Mealtime Behaviour Problems and its Association with Behavioural Problems in Preschool and Elementary Children with Autism Spectrum Disorder (ASD)
بواسطة: حمدي، علياء جمال منشور: (2020) -
Developing the Language Ability of Children with Autism Spectrum Disorder "ASD" Using Assistive Technology and a Picture Exchange Communication System "PECS" Through Adapting Elements of the Australian Educational Environment on Inclusive Public Schools in Saudi Arabia
بواسطة: جميل، هادية على منشور: (2020)
