| LEADER |
03902nam a2200301 4500 |
| 001 |
1536151 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 632681
|a Rabaya, Sabha Fahmi
|e Author
|
| 245 |
|
|
|a Correlation of Major Iron Metabolism Related-Genes Single Nucleotide Polymorphisms "SNPs" with Autism Spectrum Disorder "ASD" in Palestinian Patients
|
| 260 |
|
|
|a جنين
|c 2021
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 84
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 502 |
|
|
|b رسالة ماجستير
|c الجامعة العربية الأمريكية - جنين
|f كلية الدراسات العليا
|g فلسطين
|o 0342
|
| 520 |
|
|
|a يعرف اضطراب طيف التوحد بأنه مجموعة متنوعة من الأمراض التي تؤثر على النمو العصبي والتي تعود لأسباب جينية وبيئية. في الوقت الراهن يعتمد تشخيص اضطراب طيف التوحد على المعايير السريرية مما يشكل حاجة ملحة لوجود فحوص وراثية تساعد في التشخيص المبكر للمرض. بما أن الحديد يلعب دورا محوريا في نمو الدماغ، وتوليف الناقل العصبي، وتكوين الغلاف الميليني في الخلايا العصبية، ووظائف عضيات الميتوكوندريا فقد افترضنا أن حدوث خلل في تنظيم الحديد في الدماغ قد يلعب دورا في حدوث وتطور أمراض اضطراب طيف التوحد. إن هدف هذه الدراسة يتمحور حول دراسة وجود علاقة بين بعض التغيرات المفردة في القواعد النيتروجينية في مجموعة محددة من الجينات التي تلعب دورا مهما في أيض وتنظيم الحديد ومرض اضطراب طيف التوحد. وقد شملت على المتغيرات التالية (SLC11A2) rs1048230, (TFRC) rs11915082, (HAMP) rs10421768, (SLC40A1) rs1439816, (SLC11A2) rs224589 اشتملت هذه الدراسة على 48 مريض فلسطيني مصاب باضطراب طيف التوحد و88 شخص سليم. لتحديد التغيرات الجينية في كل موقع جيني لكل مشارك في هذه الدراسة تم استخدام تقنيتي (RFLP-PCR) وsequencing) .(Sanger’s كشفت بيانات هذه الدراسة أن التغير الجيني (P=0.008) (rs11915082) (G) والتغير الجيني (p<0.0001) (rs1439816) (C) قد ارتبطا بوجود المرض. أما على مستوى النمط الجيني، أظهرت المواقع الجينية(p=0.041, (rs11915082) ، (p=0.000, rs1439816)، و(p=0.028, rs10421768) ارتباطا كبيرا بوجود المرض. تظهر مخرجات هذه الدراسة وجود دور للتغيرات الجينية في بعض الجينات التي تلعب دورا مهما في عملية استقلاب الحديد في حدوث اضطراب طيف التوحد وتشير إلى أن بعض الاختلافات الوراثية يمكن استخدامها كمؤشرات وراثية للتشخيص المبكر.
|
| 653 |
|
|
|a الخلايا العصبية
|a ذوي طيف التوحد
|a الجينات الوراثية
|a المرضى الفلسطينيين
|
| 700 |
|
|
|a Darwish, Hisham
|e Advisor
|9 26013
|
| 856 |
|
|
|u 9808-002-001-0342-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9808-002-001-0342-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9808-002-001-0342-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9808-002-001-0342-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9808-002-001-0342-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-002-001-0342-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-002-001-0342-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-002-001-0342-4.pdf
|y 4 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9808-002-001-0342-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 1181977
|d 1181977
|
