| المستخلص: |
المقدمة: إن التباين في أليلات مركب الأتلاف النسيجي وتوزيع النمط الفرداني في مجتمع ما، يساعدان في تحليل الأصل والهجرة ودرجة الاختلاط. أيضا، فإنه يوفر معلومات قيمة للدراسات حول ارتباط المرض ويلعب دورا في زراعة الأعضاء الصلبة ونخاع العظام. تستند الدراسات السابقة على حجم عينه صغير في توزيع أليلات مركب الأتلاف النسيجي وتوزيع النمط الفرداني. يتم بناء النمط الفرداني لمركب الأتلاف النسيجي باستخدام بيانات نسب الأسرة التي تستغرق وقتا طويلا وتكون مكلفة. باستخدام النماذج التنبؤية في بناء النمط الفرداني يوفر الوقت والمال، حيث يمكن التوصل إلى النمط الفرداني من كتابة بعض المعلومات عن مركب الأتلاف النسيجي. الهدف: تهدف الدراسة إلى تقدير توزيع أليلات مركب الأتلاف النسيجي وتوزيع النمط الفرداني في المجتمع العماني والتحقق من صحة خوارزمية تقدير توقعات الاحتمال الأقصى (MLE-EM) لبناء النمط الفرداني. الطريقة: قمنا بتحليل 2950 عينة من المرضى ذوي الجنسية العمانية الذين خضعوا لتحليل مركب الأتلاف النسيجي في مختبر HLA في SQUH بين يناير 2015 ويوليو 2019. تم تنفيذ تردد أليل مركب الأتلاف النسيجي المقدرة والنمط الفرداني بواسطة لغة البرمجة R مع حزم Hmisc وHAPLO.STATS على التوالي. تم تطبيق برنامج Pypop 0.4.3 لحساب توازن HWE) Hardy-Weinberg equilibriu) و(Linkage Disequilibrium (LD. تم إجراء اختبار الاتفاق باستخدام برنامج R للتحقق من الخوارزمية التنبؤية MLE-EM . النتائج: حددنا 20 مجموعة HLA-A و45 HLA-B وHLA-C 15 وHLA-DRB118 و7 عائلات مجموعة أليل HLA-DQ . كانت مجموعات الأليل الأكثر شيوعا في سكاننا هي HLA-A*02 (24.5%), HLA-A*11 (11.3%), HLA-B*51 (17.3%), HLA- B*35 (14.7%), HLA-C*04 (18.3%), HLA-C*07 (17.1%), HLA-DRB1*16 (35.6%), HLA-DRB1*03 (15.2%), HLA-DQ*05 (46.1%) and HLA-DQ*02 (26.6%). كان النمط الفرداني الأكثر تكرارا هو HLA-A * 02 -B * 35- C * 04 - DRB1 * 16-DQ * 05 (3.243%). الاتفاق في دراستنا للتحقق من الخوارزمية التنبئية لنمط الفرد الواحد هي 73.7% وفي نمط النوعين تتطابق بنسبة 50.0%. الخلاصة: أظهرت هذه الدراسة عدم تجانس كبير في مجموعات أليل مركب الأتلاف النسيجي، مما يعكس وجود خليط سكاني في المجتمع العماني. أيضا، توفر البيانات التي حصلنا عليها حول تنوع مركب الأتلاف النسيجي معلومات مهمة في عملية البحث عن المانحين غير ذي صلة في التبرع بالأعضاء أو النخاع العظمي، بالإضافة إلى ذلك فهي توفر مجموعة مرجعية من أجل دراسات مستقبلية عن ارتباط المرض في مجتمعنا.
|
