Craniofacial Anthropometry in Escobar Syndrome in a Sample of Egyptians
| المصدر: | مجلة الدراسات الافريقية |
|---|---|
| الناشر: | جامعة القاهرة - معهد البحوث والدراسات الافريقية |
| المؤلف الرئيسي: | M., Noureldin I. (Author) |
| مؤلفين آخرين: | A., Fakhry N. (Co-Author) , S., Aglan M. (Co-Author) , M., Abdelwahab T. (Co-Author) , H., Aboul-Ezz E. (Co-Author) |
| المجلد/العدد: | ع51 |
| محكمة: | نعم |
| الدولة: |
مصر |
| التاريخ الميلادي: |
2021
|
| الشهر: | سبتمبر |
| الصفحات: | 293 - 304 |
| ISSN: |
1110-6018 |
| رقم MD: | 1289210 |
| نوع المحتوى: | بحوث ومقالات |
| اللغة: | الإنجليزية |
| قواعد المعلومات: | EcoLink, HumanIndex |
| مواضيع: | |
| كلمات المؤلف المفتاحية: |
Craniofacial | Anthropometry | Escobar Syndrome | Dysmorphic Syndrome | Consanguinity
|
| رابط المحتوى: |
الناشر لهذه المادة لم يسمح بإتاحتها. |
| LEADER | 03319nam a22002777a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | 2046421 | ||
| 041 | |a eng | ||
| 044 | |b مصر | ||
| 100 | |9 684663 |a M., Noureldin I. |e Author | ||
| 245 | |a Craniofacial Anthropometry in Escobar Syndrome in a Sample of Egyptians | ||
| 260 | |b جامعة القاهرة - معهد البحوث والدراسات الافريقية |c 2021 |g سبتمبر | ||
| 300 | |a 293 - 304 | ||
| 336 | |a بحوث ومقالات |b Article | ||
| 520 | |a متلازمات الظفرة المتعددة (MPSs) هي متلازمات غير متجانسة من الناحية الظاهرية والوراثية، يمكن تقسيمها على نطاق واسع إلى شكل مميت، وشكل غير قاتل وهو متلازمة إسكوبار. تنتج بسبب طفرات في جين CHRNG الذي يحمل تعليمات لجزء من البروتين المستقبل (AChR) الموجود في خلايا العضلات والهيكل العظمي وهو مهم للإشارة بين الخلايا العصبية والعضلية وهو أمر ضروري للحركة. تم ملاحظة التجارب على 3 مستويات اكلينكية وجينية والوجه والأسنان والرأس وتسجيلها لمرضى إسكوبار. تم تلخيص بيانات القياسات الأنثروبومترية للجسم والوجه باستخدام المتوسط والانحراف المعياري للمتغيرات القياسية وأجريت المقارنات بين المرضى والمجموعات الطبيعية باستخدام اختبارات إحصائية متخصصة ومن ثم تقييم الدلالات الإحصائية. |b Multiple pterygium syndromes (MPSs) are phenotypically and genetically heterogeneous syndromes that can be broadly divided into lethal form, and nonlethal form which is Escobar syndrome. It is caused by mutations in the CHRNG gene provides instructions for part of the acetylcholine receptor (AChR) protein found in skeletal muscle cells and is critical for signaling between nerve and muscle cells which is necessary for movement. Clinical, genetical, facial and oro-dental manifestations were preciously observed and recorded for Escobar patients. Craniofacial anthropometric data was summarized using mean and standard deviation for quantitative variables and comparisons between patient and normal groups were done using unpaired t test. P-values less than 0.05 were considered as statistically significant. | ||
| 653 | |a متلازمة إسكوبار |a القياسات البشرية |a الأنثروبومترية |a القحفية الوجهية | ||
| 692 | |b Craniofacial |b Anthropometry |b Escobar Syndrome |b Dysmorphic Syndrome |b Consanguinity | ||
| 700 | |9 684665 |a A., Fakhry N. |e Co-Author | ||
| 700 | |9 684666 |a S., Aglan M. |e Co-Author | ||
| 700 | |9 684667 |a M., Abdelwahab T. |e Co-Author | ||
| 700 | |9 684670 |a H., Aboul-Ezz E. |e Co-Author | ||
| 773 | |4 العلوم الإنسانية ، متعددة التخصصات |6 Humanities, Multidisciplinary |c 011 |e Journal of African Studies |f Maǧallaẗ al-dirāsāt al-afrīqiyyaẗ |l 051 |m ع51 |o 0820 |s مجلة الدراسات الافريقية |v 000 |x 1110-6018 | ||
| 856 | |u 0820-000-051-011.pdf | ||
| 930 | |d n |p y |q n | ||
| 995 | |a EcoLink | ||
| 995 | |a HumanIndex | ||
| 999 | |c 1289210 |d 1289210 | ||
عناصر مشابهة
-
Craniofacial Anthropometry in Roberts Syndrome in a Sample of Egyptians
بواسطة: M., Noureldin I. منشور: (2021) -
Estimation of Stature from Footprint Anthropometry Using Regression Analysis: A Study on the Bidayuh Population of East Malaysia
بواسطة: Moorthy, T. Nataraja منشور: (2015) -
Morphological Study of the Cranial Bones of the Libyan Fox "Vulpes Rueppellii" in the North-Eastern Region of Libya
بواسطة: Youssef, Abdelgader K. منشور: (2021) -
Allgrove Syndrome
بواسطة: Elgerbi, Aboulgasem E. M. منشور: (2014) -
The Relationships between Neuropeptide Y, Food Intake and Quality of Life, and its Role in Risk of Anorexia-Cachexia Syndrome in a Selected Sample of Cancer Patients in Amman
بواسطة: شريف، إسراء يوسف محمد منشور: (2017)
