The use of intron 22 mutation in detection of haemophilia a carier in patient's siblings
| العنوان بلغة أخرى: |
استخدام الطفرة الوراثية للانترون 22 في اكتشاف حاملي مرض الهيموفيليا "أ" من أخوات المرضى |
|---|---|
| المصدر: | مجلة دراسات الطفولة |
| الناشر: | جامعة عين شمس - كلية الدراسات العليا للطفولة |
| المؤلف الرئيسي: | Nazif, Hayam Kamal (Author) |
| مؤلفين آخرين: | El Gawhary, Somaya Mohamed (Co-auth.) , Abd Allah, Amany Saleh (Co-auth.) , Omar, Naglaa (Co-auth.) , Adolf, Sonia (Co-auth.) |
| المجلد/العدد: | مج15, ع55 |
| محكمة: | نعم |
| الدولة: |
مصر |
| التاريخ الميلادي: |
2012
|
| الشهر: | يونيو |
| الصفحات: | 1 - 8 |
| ISSN: |
2090-0619 |
| رقم MD: | 656912 |
| نوع المحتوى: | عروض ابحاث |
| قواعد المعلومات: | EduSearch |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
32
| المستخلص: |
هيموفيليا "أ" من أمراض الدم الوراثية المتنحية والمرتبطية بالجنس. تتميز بنقص العامل الثامن للتجلط (FVIII)، ويعتبر التشخيص الوراثي هو الأسلوب الأكثر دقة للكشف عن الناقل. الهدف من الدراسة: الكشف عن طفرة إنترون 22 Xbal في المرضي وعائلاتهم من أجل صياغة التشخيص الجزيئي الدقيق للناقل. الطرق: 88 من المواضيع تتعرض للكشف عن طفرة الإنترون 22 باستخدام أنزيم Xbal بطريقة Long distance PCR. النتائج: وكانت ترددات الأليل من Xbal الإيجابية 46%، 23%، 40% و27% في المرضي والأمهات والأخوات والضوابط على التوالي. وكان Expected Heterozygosity 0.35 في أمهات المرضي بالمقارنة مع 0.39 في مجموعة الضوابط بينما 0.48 في الأخوات للمرضي. وكانت Observed Heterozygosity 46% في الأمهات بالمقارنة مع 54% للضوابط بينما كانت 80% في الأخوات. الخلاصة: تحليل الرابط مع PCR مسافة طويلة من علامة الإنترون 22 Xbal هو طريقة جيدة لكشف الناقل من الهيموفيليا "أ" Hemophilia A is an X-linked recessively inherited bleeding disorder characterized by deficiency of pro¬coagulant factor VIII (FVIII). Genetic diagnosis is the most accurate method available for carrier detection in families at-risk. Aim of the study: To detect intron 22 Xbal mutation in haemophilic patients and their families in order to formulate accurate molecular diagnosis of the carrier. Methods: 88 subjects screened for intron 22 mutation using Xbal restriction enzyme with long distance PCR. Results: Allele frequency of positive Xbal was 46%, 23%, 40% and 27% in patients, mothers, sisters and control respectively. Expected heterozygosity was 0.35 in mothers of the patients compared with 0.39 in the female control group while 0.48 in sisters of the patients. Observed heterozygosity was 46% in mothers compared with 54% in the control while 80% in sisters. Conclusion: Linkage analysis with Long distance PCR of intron 22 Xbal marker is a good method for carrier detection of hemophilia A |
|---|---|
| وصف العنصر: |
النص باللغة الإنجليزية |
| ISSN: |
2090-0619 |
عناصر مشابهة
-
Characterization of Causative Mutations of Haemophilia A Within Factor VIII Gene
بواسطة: Al-Kharousi, Suliman Ali منشور: (2018) -
The Role of Factor V Leiden and Prothrombin G20210A Mutations in the Hypercoagulable State Associated with Ischaemic Stroke among Sudanese Patients
بواسطة: Ahmed, Elshazali Widaa Ali Mohamed منشور: (2012) -
Frequency of MEFV gene 12 Mutations in a sample of Egyptian Patients with Familial Mediterranean Fever Disease in Relation to Disease Presentation
بواسطة: Nafiz, Hayam منشور: (2017) -
Molecular Diagnosis of Beta Thalassemia Patients Using Mutations Detection and Hemoglobin Variants Analysis in Relation to the Level of Ferritin in Jordan
بواسطة: العويوي، منال محمد فهمي كريم منشور: (2021) -
Antiphospholipid Antibodies in Haemophilia
بواسطة: Al Saeed, Abbas Habeeb منشور: (1990)
