| LEADER |
03821nam a22002777a 4500 |
| 001 |
0054394 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 044 |
|
|
|b مصر
|
| 100 |
|
|
|9 42660
|a Nazif, Hayam Kamal
|e Author
|g Nazif, Hayam Kamal
|
| 245 |
|
|
|a The use of intron 22 mutation in detection of haemophilia a carier in patient's siblings
|
| 246 |
|
|
|a استخدام الطفرة الوراثية للانترون 22 في اكتشاف حاملي مرض الهيموفيليا "أ" من أخوات المرضى
|
| 260 |
|
|
|b جامعة عين شمس - كلية الدراسات العليا للطفولة
|c 2012
|g يونيو
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 8
|
| 336 |
|
|
|a عروض ابحاث
|
| 500 |
|
|
|a النص باللغة الإنجليزية
|
| 520 |
|
|
|a هيموفيليا "أ" من أمراض الدم الوراثية المتنحية والمرتبطية بالجنس. تتميز بنقص العامل الثامن للتجلط (FVIII)، ويعتبر التشخيص الوراثي هو الأسلوب الأكثر دقة للكشف عن الناقل. الهدف من الدراسة: الكشف عن طفرة إنترون 22 Xbal في المرضي وعائلاتهم من أجل صياغة التشخيص الجزيئي الدقيق للناقل. الطرق: 88 من المواضيع تتعرض للكشف عن طفرة الإنترون 22 باستخدام أنزيم Xbal بطريقة Long distance PCR. النتائج: وكانت ترددات الأليل من Xbal الإيجابية 46%، 23%، 40% و27% في المرضي والأمهات والأخوات والضوابط على التوالي. وكان Expected Heterozygosity 0.35 في أمهات المرضي بالمقارنة مع 0.39 في مجموعة الضوابط بينما 0.48 في الأخوات للمرضي. وكانت Observed Heterozygosity 46% في الأمهات بالمقارنة مع 54% للضوابط بينما كانت 80% في الأخوات. الخلاصة: تحليل الرابط مع PCR مسافة طويلة من علامة الإنترون 22 Xbal هو طريقة جيدة لكشف الناقل من الهيموفيليا "أ"
|b Hemophilia A is an X-linked recessively inherited bleeding disorder characterized by deficiency of pro¬coagulant factor VIII (FVIII). Genetic diagnosis is the most accurate method available for carrier detection in families at-risk. Aim of the study: To detect intron 22 Xbal mutation in haemophilic patients and their families in order to formulate accurate molecular diagnosis of the carrier. Methods: 88 subjects screened for intron 22 mutation using Xbal restriction enzyme with long distance PCR. Results: Allele frequency of positive Xbal was 46%, 23%, 40% and 27% in patients, mothers, sisters and control respectively. Expected heterozygosity was 0.35 in mothers of the patients compared with 0.39 in the female control group while 0.48 in sisters of the patients. Observed heterozygosity was 46% in mothers compared with 54% in the control while 80% in sisters. Conclusion: Linkage analysis with Long distance PCR of intron 22 Xbal marker is a good method for carrier detection of hemophilia A
|
| 653 |
|
|
|a أمراض الدم
|a الوراثة
|a الهيموفيليا (أ)
|a طفرة الانترون
|a أخوات المرضى
|a الأمراض الجنسية
|a مستخلصات الأبحاث
|
| 700 |
|
|
|9 337569
|a El Gawhary, Somaya Mohamed
|e Co-auth.
|
| 700 |
|
|
|9 337572
|a Abd Allah, Amany Saleh
|e Co-auth.
|
| 700 |
|
|
|9 337570
|a Omar, Naglaa
|e Co-auth.
|
| 700 |
|
|
|9 337571
|a Adolf, Sonia
|e Co-auth.
|
| 773 |
|
|
|4 التربية والتعليم
|6 Education & Educational Research
|c 014
|e Journal of Childhood Studies
|f Maġallaẗ Drāsāt Al-Ṭifūlaẗ
|l 055
|m مج15, ع55
|o 0249
|s مجلة دراسات الطفولة
|v 015
|x 2090-0619
|
| 856 |
|
|
|u 0249-015-055-014.pdf
|
| 930 |
|
|
|d y
|p y
|q y
|
| 995 |
|
|
|a EduSearch
|
| 999 |
|
|
|c 656912
|d 656912
|
