Joubert Syndrome: A Case Report

المصدر:	مجلة الإستواء
الناشر:	جامعة قناة السويس - مركز البحوث والدراسات الإندونيسية
المؤلف الرئيسي:	Al Sharif, Wail (Author)
مؤلفين آخرين:	Alamr, Fahad (Co-Author)
المجلد/العدد:	عدد خاص
محكمة:	نعم
الدولة:	مصر
التاريخ الميلادي:	2017
الصفحات:	41 - 44
ISSN:	2356-9808
رقم MD:	812902
نوع المحتوى:	بحوث ومقالات
اللغة:	الإنجليزية
قواعد المعلومات:	IslamicInfo, HumanIndex
مواضيع:	متلازمة جوبيرت \| الاضطرابات العصبية \| التخلف العقلى
كلمات المؤلف المفتاحية:	Joubert Syndrome \| Agenesis of Cerebellar Vermis \| Molar Tooth Sign
رابط المحتوى:	PDF (صورة)

39

المستخلص:	Joubert syndrome is an uncommon autosomal recessive neurodevelopmental disorder involving cerebellar vermis and brain stem. Characterized radiologically by the molar tooth sign (MRI) and enlargement of the 4th ventricle (Bat wing configuration) and phenotypically by ataxia, hypotonia, oculomotor apraxia, neonatal breathing problems and mental retardation.
وصف العنصر:	عدد خاص بأبحاث المؤتمر الدولى الرابع لدراسات التراث الشعبى بين مصر وأندونيسيا بعنوان "الموروث الشعبى بين مصر وأندونيسيا" فى الفترة من 20 إلى 22 فبراير 2017 م.
ISSN:	2356-9808