Genetic Characterization of Hemoglobin S-Oman: A Severe Dominant Form of Sickle Cell Disease
| المؤلف الرئيسي: | Al Hosni, Asisha Salim (Author) |
|---|---|
| مؤلفين آخرين: | Al Zadjali, Shoaib (Advisor) , Wali, Yasser (Advisor) , Al Shehi, Aisha Alkhayat (Advisor) , Alansari, Aliya Saleh (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2016
|
| موقع: | مسقط |
| الصفحات: | 1 - 62 |
| رقم MD: | 948175 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | جامعة السلطان قابوس |
| الكلية: | كلية العلوم |
| الدولة: | عمان |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
20
| المستخلص: |
الهيموجلوبين المنجلي العماني (HbS-Oman) هو هيموجلوبين غير طبيعي ناتج عن طفرتين وراثيتين في سلسلة بيتا جلوبين. يوصف الهيموجلوبين المنجلي العماني بأنه نوع بديل شديد ونادر لفقر الدم المنجلي ولكنه يورث بصفة سائدة. المرضى الحاملين للهيموجلوبين المنجلي العماني تظهر عليهم أعراض متفاوتة تتراوح بين الشديدة جداً والمتوسطة الشدة وبين المرضى عديمي الأعراض. تكثر في عمان الأمراض المتعلقة باضطراب الهيموجلوبين ولكن لا توجد دراسات تستهدف وصف الهيموجلوبين المنجلي العماني بدقة. لذلك هدفت هذه الرسالة لوصف الهيموجلوبين المنجلي العماني وتحديد خصائصه لعدد أكبر من المرضى (53 مريضا حاملاً للهيموجلوبين المنجلي العماني) باختلاف أعراضهم، ودراسة ما إذا كان للمحسنات الجينية لفقر الدم المنجلي (الهيموجلوبين الجنيني، النمط الفرداني لبيتا جلوبين، وجود الثلاسيميا من النوع ألفا، وجينAHSP) أي تأثير في تحسين وتخفيف شدة فقر الدم المنجلي العماني. تضمنت الدراسة 118 عينة، تم تقسيمها إلى 53 مرضى حاملين ل (HbS-Oman)؛ و6 مرضى مصابين ب (HbS/HbS-Oman)؛ و59 عينات ضابطه (controls). تم تحديد نوع الهيموجلوبين باستخدام (HPLC) وتم قياس عوامل خلايا الدم الحمراء التي تضمنت تركيز الهيموغلوبين، حجم الكريه RDW وPCV ومستوى الهيموجلوبين الجنيني. تم تحديد النمط الفرداني لتجمع جينات بيتا المرتبطة بالهيموجلوبين المنجلي العماني باستخدام تقنية ((PCR-RFLP وتم تحديد النمط الجيني لألفا باستخدام تقنية (Gene Scan). تشير النتائج إلى أن الهيموجلوبين المنجلي العماني هو نوع سائد من الهيموجلوبين المنجلي بنفاذية غير مكتملة يحمل على النمط الفرداني (Benin). أظهرت النتائج أن عامل الدم (RDW) هو أفضل عامل للتفريق بين أنواع الهيموجلوبين المنجلي العماني مختلفة الشدة بينما لا تظهر أي علاقة بين مستوى HbS-Oman وحدة المرض. أظهرت النتائج أيضاً أن الأشخاص الذين يحملون الهيموجلوبين المنجلي العماني شديد الحدة يظهرون صورة مشابهة لمرضى فقر الدم المنجلي في الفحوص السريرية وفحوص الدم. جميع المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض المرض أظهروا مستويات منخفضة لعوامل الدم MCV MCH ، HBA2. أكدت النتائج أيضاً وجود الطفرتين الوراثيتين ل HbS-Oman في جين بيتا جلوبين ولكن لم يتم العثور على أي طفرات أخرى في نفس الجين قد تترافق مع المرض. لم تحقق النتائج أي دعم للاحتمال القائل إن وجود الثلاسيميا من النوع ألفا بجانب الهيموجلوبين المنجلي يحسن من شدة المرض. لم تظهر النتائج اي علاقة بين شدة المرض ومستوى الهيموجلوبين الجنيني الذي يلعب دوراً في تخفيف حدة فقر الدم المنجلي، كذلك لا يبدو أن المحسنات الجينية لفقر الدم المنجلي تلعب دور في تخفيف حدة مرض فقر الدم المنجلي العماني، وبالتالي هناك حاجة لدراسة المزيد من العوامل والمزيد من العينات التي يمكن أن تؤثر على شدة المرض؛ ليمكن بذلك تحديد أسباب حدة الهيموجلوبين المنجلي العماني. |
|---|
عناصر مشابهة
-
A Study of the Genetic Causes of Progressive Myoclonic Epilepsy Cases in Six Families From Oman
بواسطة: Al-Habsi, Muna Mohamed منشور: (2013) -
Sickle cell disease: The complexity of genotype-phenotype correction and the genetic influences in controlling the response to hydroxyurea.
بواسطة: Habara, Alawi H. منشور: (2012) -
Exploring Alterations of B Regulatory Cells in Patients with Sickle Cell Disease and Systemic Lupus Erythematous
بواسطة: Al Naamani, Amal Abdullah Sultan منشور: (2016) -
The Expression of CD39 on Regulatory T Cells (Tregs) and Invariant Natural Killer T (iNKT) Cells in Healthy and Sickle Cell Disease Subjects and the Identification of Functional/Regulatory Polymorphisms in the Gene
بواسطة: Al-Maskari, Um Kulthoom Rashid Ahmed منشور: (2014) -
Genetic Diversity and Population Structure of Theileria Parasites in Oman
بواسطة: Al Hamidhi, Salama Salim Harib منشور: (2017)
